Príčiny, príznaky a liečba myelofibrózy

Myelofibróza je závažné ochorenie kostnej drene, ktoré telu bráni v tvorbe krvných buniek. Postupom času sa v kostnej dreni objaví zjazvené tkanivo, ktoré spôsobuje množstvo problémov, od únavy a slabosti až po silnú anémiu a zväčšenú slezinu.

Myelofibróza je v skutočnosti veľmi zriedkavým typom chronickej leukémie (rakovina jr., Ktorá postihuje tkanivá produkujúce krv). Toto je súčasť kategórie myeloproliferatívnych chorôb.

Príčiny myelofibrózy

Myelofibróza sa vyskytuje v dôsledku genetickej mutácie kmeňových buniek. Kmeňové bunky majú zvyčajne schopnosť množiť sa do niekoľkých špecializovaných buniek tvoriacich krv: červené krvinky, biele krvinky a krvné doštičky (krvné doštičky). Ak majú kmeňové bunky pacienta s myelofibrózou genetickú mutáciu, táto mutácia sa vyskytuje vo všetkých novovzniknutých bunkách.

Vedcom sa však nepodarilo zistiť príčinu mutácie v kmeňových bunkách.

S myelofibrózou bolo spojených niekoľko genetických mutácií, ale najbežnejšou je gén JAK2. Genetické testy, ktoré identifikujú tento gén, pomáhajú lekárovi určiť najefektívnejšiu liečbu, ale tiež urobiť prognózu.

Rizikové faktory, ktoré prispievajú k myelofibróze

Myelofibróza je zriedkavé ochorenie. Existuje niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku tohto stavu:

Staroba - Myelofibróza je najčastejšie diagnostikovaná u ľudí starších ako 50 rokov.

Výnimka z chemických látok - S vývojom myelofibrózy je niekedy spojené dlhodobé vystavenie účinkom určitých priemyselných chemikálií, ako je toluén a benzén.

Vystavenie žiareniu - ľudia, ktorí sú vystavení rádioaktívnemu materiálu, sú náchylní na myelofibrózu. Pozostalí po atómových bombových útokoch preukázali predispozíciu k myelofibróze.

Existencia inej poruchy krvi - V niektorých prípadoch sa myelofibróza javí ako komplikácia iného ochorenia krvi, ako je esenciálna trombocytémia alebo polycytémia vera.

Príznaky myelofibrózy

V prvej fáze myelofibróza nespôsobuje príznaky, takže ju pacienti detekujú v pokročilejšom štádiu. Ako choroba postupuje a ovplyvňuje produkciu buniek, môžu sa vyskytnúť nasledujúce príznaky:

Únava (spôsobená anémiou)
Problémy s dýchaním
Rýchla tvorba modrín
Bolesť pod rebrami, na ľavej strane (kvôli zväčšenej slezine)
Nočné potenie
Horúčka
Bolesť kostí
Strata chuti do jedla a chudnutie
Krvácanie z nosa alebo ďasien.

Komplikácie myelofibrózy

V priebehu času môže toto ochorenie kostnej drene spôsobiť množstvo komplikácií, ako napríklad:

nádory - Krvné bunky sa môžu zhromažďovať v skupinách mimo kostnej drene, čo spôsobuje tvorbu nádorov. V závislosti od ich umiestnenia sa môžu vyskytnúť príznaky ako mŕtvica alebo gastrointestinálne krvácanie.

leukémia akútne - Asi u 20% pacientov s myelofibrózou sa vyvinie akútna myeloidná leukémia - veľmi agresívna forma rakoviny.

Zvýšený krvný tlak v pečeni - v dôsledku zväčšenej sleziny sa môže zvýšiť portálne napätie, a tým sa zvýši tlak na úrovni prietoku krvi a žilové ruptúry sa môžu objaviť na úrovni pažeráka alebo žalúdka.

Bolesť - Môže sa vyskytnúť silná bolesť brucha v dôsledku zväčšenej sleziny.

Bolesť kĺbov a kostí - myelofibróza spôsobuje zhrubnutie kostnej drene a zápal spojivového tkaniva okolo kostí. Z tohto dôvodu sa vyskytujú bolesti kostí a kĺbov.

Diagnostikujte myelofibrózu

Myelofibrózu možno diagnostikovať po kompletnej sade krvných testov. Nízka hladina červených krviniek, ako aj abnormálne vysoká alebo nízka hladina bielych krviniek a krvných doštičiek môžu tento stav prezradiť.

Po krvných testoch môže lekár považovať za nevyhnutnú biopsiu kostnej drene - zahŕňa odber tkaniva kostnej drene na analýzu pod mikroskopom.

Váš lekár môže použiť aj röntgenové lúče a MRI.

Liečba myelofibróza

Ak sa príznaky myelofibrózy neobjavia, Váš lekár môže odporučiť sledovanie stavu bez toho, aby ste akýmkoľvek spôsobom zasahovali. Preto sa budú vykonávať pravidelné kontroly na sledovanie vývoja choroby. Niektorí pacienti môžu vykazovať príznaky iba niekoľko rokov po zistení ochorenia.

V súčasnosti sa uskutočňuje výskum zameraný na vývoj liečby zameranej na genetickú mutáciu zodpovednú za vznik myelofibrózy. Zatiaľ nie je známe, či takáto liečba môže predĺžiť život pacienta, ale klinické skúšky majú sľubné výsledky.

Liečba použitá na liečbu myelofibrózy sa zameriava na príznaky spôsobené týmto ochorením. Anémia sa preto bude liečiť transfúziami krvi, hormonálnou terapiou, kortikosteroidmi alebo imunomodulačnými liekmi.

Zväčšenú slezinu je naopak možné liečiť radiačnou terapiou, chemoterapiou alebo dokonca chirurgickým zákrokom.

Transplantácia kmeňových buniek, jediný spôsob liečby, ktorým sa dá vyliečiť myelofibróza

Transplantácia kmeňových buniek od kompatibilného darcu je v súčasnosti jedinou dostupnou liečbou, ktorá by mohla vyliečiť myelofibrózu. Existuje však množstvo rizík a mnoho pacientov nemá nárok na takúto liečbu.

Paliatívna starostlivosť sa môže použiť na liečbu myelofibrózy, poskytuje pacientovi úľavu symptomatickou liečbou symptómov, ale poskytuje aj potrebnú emocionálnu podporu. Paliatívna liečba nepredlžuje život pacienta, ale zvyšuje jeho kvalitu života.