Príčiny, príznaky, terapia Huntingtonovej choroby - NetDoktor
Ingrid Müller je chemička a lekárska novinárka. Dvanásť rokov bola šéfredaktorkou NetDoktor.de. Od marca 2014 pracuje ako novinárka na voľnej nohe a autorka pre Focus Gesundheit, portál pre zdravie ellviva.de, živé vydavateľstvo crossmedia a kanál zdravia rtv.de.
Chorea huntington (Huntingtonova choroba, zastarané: Svätovítsky tanec) je ochorenie mozgu, ktoré sa dedí. U ľudí s Huntingtonovou chorobou sa postupne ničia oblasti mozgu, ktoré sú dôležité pre kontrolu svalov a psychologické funkcie. Nervové bunky pomaly zahynú. Príčinou je chybný gén. Prečítajte si viac o Huntingtonovej chorobe.
Huntingtonova choroba: opis
Huntingtonova choroba je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie mozgu, ktoré postihuje asi sedem až desať zo 100 000 ľudí v západnej Európe a Severnej Amerike. Asi 8 000 ľudí v Nemecku trpí Huntingtonovou chorobou.
Huntingtonova choroba môže prepuknúť v každom veku. Prvé príznaky Huntingtonovej choroby sa často prejavujú vo veku od 35 do 45 rokov, ale môžu sa prejaviť aj v ranom detstve alebo v starobe. Závisí to aj od toho, kde presne spočíva zmena (mutácia) spôsobujúca ochorenie v genetickom zložení. Typickými príznakmi sú poruchy hybnosti a zmeny osobnosti až po demenciu.
Možnosti ovplyvnenia priebehu Huntingtonovej choroby sú obmedzené. Testovalo sa veľké množstvo látok, ktoré chránia nervové bunky a zastavujú progresívne ničenie neurónov. Doteraz však žiadna z týchto látok nemala významný vplyv na priebeh ochorenia. Existujú však niektoré dostupné lieky, ktoré môžu pomôcť znížiť príznaky Huntingtonovej choroby.
Existujú podporné skupiny, ktoré pomáhajú ľuďom s Huntingtonovou chorobou a ich blízkym.
Odkiaľ pochádza názov „Huntingtonova choroba“
Huntingtonova chorea siaha až k americkému lekárovi Georgovi Huntingtonovi, ktorý túto chorobu prvýkrát opísal v roku 1872. Uvedomil si tiež, že Huntingtonova choroba je dedičná. Názov pochádza z gréčtiny - „choreia“ = „tanec“. Huntingtonova choroba má niekoľko mien: Huntingtonova choroba, Huntingtonova choroba alebo v minulosti sv. Dôvodom je, že pacienti postupne strácajú kontrolu nad svojimi pohybmi - čo môže slabo pripomínať tanec.
Huntingtonova choroba: príznaky
Huntingtonova choroba: počiatočné štádiá
Huntingtonova choroba často začína nešpecifickými príznakmi, ktoré postupujú. Mnoho pacientov je čoraz podráždenejších, agresívnejších, depresívnych alebo dezinhibovaných; iní cítia stratu spontánnosti alebo zvýšenú úzkosť.
Poruchy pohybu pri Huntingtonovej chorobe zvyčajne pozostávajú z náhlych, mimovoľných pohybov hlavy, rúk, paží, nôh alebo trupu. V extrémnych prípadoch to môže viesť k vzpierajúcej sa chôdzi typickej pre toto ochorenie. Preto sa Huntingtonova choroba predtým volala „Svätovítsky tanec“.
Ľudia s Huntingtonovou chorobou môžu tieto prehnané a nežiaduce pohyby často začleniť do svojich pôvodných pohybov. Pre pozorovateľa to budí dojem prehnaných gest. V mnohých prípadoch si postihnutí spočiatku nevšimnú svoje pohybové poruchy ako také.
Huntingtonova choroba: neskoršie fázy
Postupom Huntingtonovej choroby sú čoraz viac postihnuté aj svaly jazyka a hrdla. Jazyk pôsobí trhane, zvuky sú vyslovované výbušne. Možné sú aj poruchy prehĺtania - potom existuje riziko, že postihnutí prehltnú zložky potravy a dostanú zápal pľúc.
S progresiou Huntingtonovej choroby pacienti často neúprosne strácajú svoje duševné schopnosti. Po asi 15 rokoch možno demenciu zistiť takmer u všetkých postihnutých.
V posledných štádiách Huntingtonovej choroby sú pacienti väčšinou pripútaní na lôžko a úplne odkázaní na pomoc iných.
Huntingtonova choroba - podobné choroby
Príznaky podobné Huntingtonovej chorobe môžu byť vyvolané aj inými, nededičnými príčinami. Ide napríklad o následky infekčných chorôb alebo zmeny hormónov počas tehotenstva (chorea gravidarum). Lieky a hormonálna antikoncepcia (napríklad tabletky) sú menej častými spúšťačmi. To platí aj pre mozgové príhody, ktoré postihujú určité oblasti mozgu. Kvôli poruchám obehu v mozgu sa môže aj v starobe vyskytnúť určitá forma chorea. Existuje názor, že choroby ako hypertyreóza môžu tiež viesť k chorea. Kurz tu však nie je progresívny a pohybové poruchy zvyčajne znova ustupujú. Závažné psychologické príznaky sú v takýchto prípadoch atypické.
Huntingtonova choroba: príčiny a rizikové faktory
Huntingtonova choroba je spôsobená genetickou smrťou nervových buniek v určitých oblastiach mozgu. Toto ochorenie môže postihnúť mužov aj ženy, pretože zodpovedný gén sa nededí pohlavne - teda nie na pohlavných chromozómoch X a Y, ale na autozómoch. Jedná sa o tie chromozómy, ktoré neurčujú pohlavie a sú k dispozícii v dvoch kópiách (jedno od matky, druhé od otca).
Každé dieťa rodiča, ktoré je nositeľom defektného génu, má 50-percentné riziko vzniku defektného génu a vzniku Huntingtonovej choroby. Odborníci hovoria o autozomálne dominantnom dedičstve. Dominantné znamená, že choroba prepukne, aj keď sa zodpovedajúci gén zmení iba na jednom z dvoch spárovaných chromozómov.
Huntingtonova choroba - záhadná dedičná choroba
Larissa Melville absolvovala stáž v redakčnom tíme NetDoktor.de. Po štúdiu biológie na Univerzite Ludwiga Maximiliána a na Technickej univerzite v Mníchove najskôr digitálne médiá spoznala online na Focuse a potom sa rozhodla od nuly študovať lekársku žurnalistiku.
Život pod Damoklovým mečom
Nevyliečiteľný a - stále - smrteľný
Chyba na chromozóme štyri
Záchvaty sú vždy možné
Vzpínajúca sa chôdza
Problémy s jazykom a prehĺtaním
Pri hľadaní uzdravenia
Dedičnosť - chyba na štvrtom chromozóme
Molekulárna abeceda genetického materiálu (deoxyribonukleová kyselina, krátka DNA alebo DNA) pozostáva zo štyroch nukleových kyselín: adenín, tymín, guanín a cytozín. Nové kombinácie týchto štyroch písmen tvoria celú genetickú informáciu, ktorá je uložená vo forme vláknitých štruktúr, takzvaných chromozómov.
Pri Huntingtonovej chorobe sa mení jeden gén na štvrtom chromozóme (tiež sa nazýva Huntingtonov gén). Identifikovaný bol v roku 1993. Proteín kódovaný týmto génom nefunguje správne, čo nakoniec vedie k príznakom Huntingtonovej choroby.
U zdravých ľudí sa tri nukleové kyseliny cytosín-adenín-guanín v tejto oblasti na štvrtom chromozóme opakujú 10 až 30-krát. S viac ako 36 cytosín-adenín-guanínovými opakovaniami (CAG opakovania alebo CAG triplety) prepukne Huntingtonova choroba. Za šedú zónu sa považuje 30 až 35 opakovaní CAG.
U asi jedného až troch percent chorých nemožno nájsť nijakého pokrvného príbuzného s Huntingtonovou chorobou. Buď je to úplne nová zmena génu, takzvaná nová mutácia. Alebo rodič postihnutého Huntingtonovou chorobou mal 30 až 35 opakovaní a túto chorobu nedostal. V nasledujúcej generácii sa počet opakovaní často zvyšuje. Ak sa u viac ako 36 detí vyvinie Huntingtonova choroba.
Čím viac CAG opakovaní, ktoré sa počítajú na chromozóme štyri, tým skôr prepukne Huntingtonova choroba a tým rýchlejšie bude choroba postupovať.
Smrť nervových buniek pri Huntingtonovej chorobe ovplyvňuje mozgovú kôru a najmä takzvané bazálne gangliá. Jedná sa o veľké skupiny nervových buniek vo vnútri dvoch polovíc mozgu, ktoré okrem iného zohrávajú úlohu v koordinovanej postupnosti pohybov.
Huntingtonova choroba: vyšetrenia a diagnostika
Ak máte podozrenie na Huntingtonovu choreu, je najlepšie navštíviť špecializované centrum Huntingtonovej choroby s primerane skúsenými neurológmi. Praktickí lekári a niekedy „normálni“ neurológovia nikdy nevideli pacienta s týmto ochorením.
Na začiatku diagnostikovania Huntingtonovej choroby je podrobný prieskum vrátane rodinnej anamnézy (anamnéza). Pre lekára je zaujímavé, či majú Huntingtonovu chorobu blízki príbuzní (rodičia, starí rodičia). Pre diagnostiku sú dôležité aj príznaky Huntingtonovej choroby (v počiatočných štádiách môžu naznačovať aj ďalšie ochorenia), priebeh ochorenia a abnormality pri neurologickom vyšetrení.
Diagnóza je potvrdená krvným testom. Nadmerný počet opakovaní rovnakého páru báz (CAG) v určitom géne na chromozóme štyri je možné zistiť pomocou molekulárneho genetického testovania.
Ak nenájdete genetické zmeny, krv sa odoberá znova, aby sa vylúčili choroby, ktoré môžu spočiatku vykazovať príznaky podobné Huntingtonovej chorobe. Okrem iného sa stanovujú hodnoty štítnej žľazy a koncentrácia určitých autoprotilátok (protilátky, ktoré sú namierené proti telu vlastným látkam) v krvi.
Určte poškodenie nervov
Na určenie rozsahu poškodenia nervov sú ľudia s Huntingtonovou chorobou vyšetrení aj neurologicky, neuropsychologicky a psychiatricky. Tieto vyšetrenia vykonávajú skúsení lekári alebo špeciálne vyškolení neuropsychológovia.
Zobrazovacie vyšetrenia ako jeden Počítačová tomografia (CT) alebo Magnetická rezonancia (MRI) mozgu môžu ukazovať rozpad jednotlivých oblastí mozgu (napríklad takzvané chvostové jadro a mozgová kôra). Tiež elektrofyziologická diagnostika môže poskytnúť dôležité informácie o Huntingtonovej chorobe v jednotlivých prípadoch.
Genetické testovanie na Huntingtonovu chorobu
Dokonca aj zdraví ľudia so zvýšeným rizikom Huntingtonovej choroby môžu podstúpiť genetický test. Lekári hovoria o prediktívnej diagnostike alebo prediktívnej diagnostike. Tento test predstavuje jasný spôsob určenia, či sa u niekoho rozvinie Huntingtonova choroba alebo nie.
Táto vedomosť o tom, že je nositeľom tejto genetickej zmeny, však môže mať obrovský vplyv na psychiku postihnutých. Preto existujú usmernenia týkajúce sa vykonania genetického testu na Huntingtonovu chorobu. Dotknuté osoby musia byť okrem iného vopred informované o rizikách. U maloletých sa nesmú vykonávať žiadne genetické testy. A to ani v prípade osôb na žiadosť tretích strán, napríklad lekárov, poisťovacích spoločností, adopčných agentúr alebo zamestnávateľov.
Huntingtonova choroba: liečba
Lieky na Huntingtonovu chorobu
Huntingtonovu chorobu nemožno liečiť príčinne a nie je liečiteľná. Niektoré lieky však zmiernia príznaky. Účinné látky tiaprid a tetrabenazín môžu obmedziť nadmerný a nekontrolovaný pohyb tým, že pôsobia proti telu vlastnej posolskej látke dopamínu. Pri depresívnych náladách môžu antidepresíva zo skupiny selektívnych inhibítorov spätného vychytávania serotonínu (SSRI) alebo sulpiridu zmierniť príznaky.
Neexistuje oficiálne odporúčanie liečby proti rozvoju demencie pri Huntingtonovej chorobe. V niektorých štúdiách dokázala účinná látka memantín spomaliť mentálnu degradáciu.
Okrem liečby Huntingtonovej choroby založenej na liekoch môžu príznaky zmierniť podporné opatrenia ako fyzioterapia, pracovná terapia a logopédia. Napríklad špeciálne cvičenia môžu zlepšiť poruchy reči alebo prehĺtania. Okrem toho možno pracovnú terapiu využiť na trénovanie činností každodenného života. Toto umožňuje ľuďom s Huntingtonovou chorobou zostať dlhšie nezávislí. Psychoterapia pomáha mnohým postihnutým lepšie sa vyrovnať s touto chorobou. Veľkou oporou pre mnohých sú aj svojpomocné skupiny.
Pretože veľa ľudí s Huntingtonovou chorobou v priebehu choroby výrazne chudne, má vysokokalorická strava zmysel. V niektorých prípadoch mierna nadváha zlepšuje príznaky Huntingtonovej choroby.
Výskum Huntingtonovej choroby
Terapie, ktoré by mohli zastaviť základný proces rozkladu pri Huntingtonovej chorobe, nie sú zatiaľ známe. V liečbe Huntingtonovej choroby založenej na drogách sa uplatňujú rôzne nové prístupy, ktoré sú však stále v experimentálnej fáze. Vysoké dávky koenzýmu Q10 vykazovali v štúdiách mierne pozitívne účinky, celkovo však neovplyvňujú priebeh ochorenia. Koenzým Q10 je bielkovina, ktorá sa prirodzene vyskytuje v tele a chráni bunky pred poškodením.
Ďalšou účinnou látkou používanou na liečbu Huntingtonovej choroby je etyl ikosapent, liečivo špeciálne vyvinuté pre Huntingtonovu chorobu, ktoré sa vyrába zo zložky eikosapentaénovej kyseliny v zložení rybieho oleja. Etyl-Ikozapent je určený na prevenciu poškodenia určitých bunkových zložiek, ktoré hrajú úlohu v bunkovej smrti, a na zvýšenie účinnosti chorých nervových buniek. Tento liek tiež nebol schopný dosiahnuť žiadne zlepšenie pohybových porúch.
Prečítajte si viac o terapiách
Prečítajte si viac o terapiách, ktoré vám môžu pomôcť, tu:
Huntingtonova choroba: priebeh ochorenia a prognóza
Huntingtonova choroba nemá žiadny liek. Postihnutí zomierajú v priemere 19 rokov po nástupe Huntingtonovej choroby. Toto je iba priemerná hodnota, čo znamená, že jednotliví ľudia môžu tiež zomrieť oveľa neskôr alebo skôr na následky Huntingtonovej choroby.
Príznaky, ktoré sa u postihnutých vyvinú, a to, ako dobre reagujú na rôzne lieky, sa veľmi líšia. Iba odborníci, ktorí sa dennodenne zaoberajú Huntingtonovou chorobou, sú dostatočne oboznámení s mnohými špecifikami ochorenia. Preto je vhodné, aby sa pacienti s HD pravidelne nechali pravidelne kontrolovať v jednom z centier HD v Nemecku, aby sa individuálna terapia prispôsobila aktuálnemu priebehu ochorenia.