Príčiny nekonjugovanej neonatálnej hyperbilirubinémie - 18. marca 2017 - MedBlog - MedTorrents -
Príčiny nekonjugovanej novorodeneckej hyperbilirubinémie

Klasifikácia:
- žltačka dojčeného dieťaťa
- vrodená hypotyreóza
- obštrukcia horného čreva
- Gilbertov syndróm
- Crigler-Najjarov syndróm
- liek (vitamín K3 - BI, karbamazepín - BD, ceftriaxón, sulfónamid - uvoľňovanie B z albumínu)
Žltačka v materskom mlieku (dojčené dieťa)
- 36% dojčených
- Zvýšená aktivita beta-glukuronidázy - zvyšuje absorpciu nekonjugovaného bilirubínu
- Som enterohepatálny zvýšený prekračuje konjugačnú kapacitu pečene
Hyperbilirubinémia nepresahuje 20 mg/dl (najviac 10 - 15 mg/dl)
Ak stúpne nad 4 - 5 mg/dl, žltačka sa stane viditeľnou do 5. - 7. dňa
Vo zvyšku bežného klinického vyšetrenia moč nezašpiní plienku, stolica je zlatožltá
Žltačka - maximálna intenzita v 3. týždni a zmizne pred 3 mesiacmi
Jadrová žltačka bola spájaná veľmi zriedka
Dojčenie je v zriedkavých prípadoch prerušené; fototerapia sa neodporúča (s výnimkou zriedkavých prípadov pri veľmi vysokých hodnotách nad 22 mg/dl)
Gilbertov syndróm
- 3 - 7% populácie
- Čiastočné zníženie aktivity uridíndifosfát-glukuronyltransferázy a abnormálnej funkcie alebo zníženie transportného proteínu membrány hepatocytov.
- M: F = 4: 1
- Nepriamy bilirubín 3 - 6 mg/dl, zriedka viac ako 8 mg/dl
- Zvýšenie nepriameho bilirubínu o viac ako 1,4 mg/dl po 2 dňoch hladovania (300 kcal/deň) - diagnóza
- Liečba nie je nutná
Criglar-Najjarov syndróm
- Deficit uridíndifosfát-glukuronyltransferázy typu 1, AR
- skorý nástup s výrazným zvýšením nekonjugovaného bilirubínu (30-40 mg/dl) - jadrová žltačka
- často príbuzenská plemenitba
- včasná diagnóza - liečba exsanguino-transfúziou a fototerapia
- žlč: bezfarebný, prevažne nekonjugovaný bilirubín, malé množstvo monokonjugovaného bilirubínu a stopy konjugovaného bilirubínu
- biopsia pečene - normálny vzhľad
- zriedka, bez neurologických zmien až do dospievania a s náhlym zhoršením
- Podanie fenobarbitalu neovplyvňuje hladiny bilirubínu
- transplantácia pečene - liečivá, transplantácia hepatocytov - experimentálna
- miernejšie, AR a AD, zriedka spojené s neurologickými prejavmi
- menej závažná hyperbilirubinémia
- reagujú na fenobarbtal so zníženým obsahom bilirubínu
- Dubin-Johnsonov syndróm
- Rotorov syndróm
- Liečba základnej choroby
- zahŕňa terapeutické opatrenia etiologickej alebo patogenetickej povahy zamerané na príčinu cholestázy:
- Liečba interferónom - chronická hepatitída B, C;
- Liečba ganciklovirom - CMV cholestatická hepatitída;
- transplantácia pečene, s veľmi presnými indikáciami.
- Liečba cholestázy a svrbenia
Fenobarbital - najpoužívanejšie v pediatrii, najmä u mladých ľudí, induktor mitochondriálnych enzýmov; zvyšuje tok žlče nezávisle od žlčových kyselín spôsobuje zníženú intenzitu žltačky a kontroluje svrbenie môže spôsobiť sedáciu a exacerbáciu rachity dávky 3 - 5 mg/kg/deň
Kyselina ursodeoxycholová (UDCA) - často sa používa na liečbu cholestatických syndrómov v dávke 10 - 12 mg/kg/deň (do 15 - 20 mg/kg/deň, 1 rok);
cholestyramín
Mechanizmus účinku: väzba žlčových solí v čreve, prerušenie enterohepatálneho obehu žlčových kyselín a zníženie koncentrácie žlčových solí.
Viacero vedľajších účinkov
Odporúčaná dávka je 1-4 g/deň.
Užitočné pri svrbení odolnom voči iným terapiám a závažnej hypercholesterolémii
rifampicín
rozmazaný mechanizmus - inhibuje vychytávanie žlčových kyselín hepatocytmi, indukuje mikrozomálne enzýmy
indikované na zníženie svrbenia s rôznymi výsledkami
Medzi nežiaduce účinky patrí hepatotoxicita (5–10%) a trombocytopénia, ktoré si počas liečby vyžadujú kontrolu funkcie pečene a hemoleukogram.
- Liečba následkov cholestázy = zlepšenie patofyziologických väzieb s klinickou expresiou
pri cholestatických syndrómoch existuje nerovnováha medzi príjmom a stratou v tom zmysle, že straty celkovo prevyšujú príjem; účelom podpory výživy je poskytnúť dostatok kalórií na zabránenie malabsorpcie lipidov a podvýživy bielkovín.
- kalorický príjem by mal byť 130 - 150% normálu
- ale so znížením LCT (AG s dlhým reťazcom)
- suplementácia MCT (AG so stredným reťazcom).
- Príjem bielkovín musí stačiť, aby sa endogénne proteíny neoxidovali - minimálne 3 g/kg/deň; Cieľom je poskytnúť dostatok bielkovín, ale bez indukcie hyperamonemickej encefalopatie; Ak nastane encefalopatia, je potrebné obmedzenie bielkovín, s požiadavkou, že extrémne obmedzenie môže viesť k hyperamonémii v endogénnych proteínoch.
- Potrebujú ho všetky kojenci a deti s chronickou cholestázou doplnenie vitamínov rozpustných v tukoch. To sa dá dosiahnuť pomocou vodorozpustných prípravkov na vitamíny A, D, E a K, ktoré sa podávajú perorálne alebo menej často parenterálne.
- Vitamín K (v prípade nedostatku) sa bude podávať v dávke 5-10 mg dvakrát týždenne, intramuskulárne.
Účinnosť vitamínu K by sa mala monitorovať pravidelným stanovením protrombínového času a/alebo koagulačných faktorov závislých od vitamínu K. Ak sa protrombínový čas predĺži z dôvodu nedostatku vitamínu K, do 12 až 24 hodín po injekcii sa pozoruje rýchla korekcia. intramuskulárne.
- Vitamíny rozpustné vo vode sa bude podávať v obvyklej dávke polyvitamínu, aby sa zabránilo vzniku nedostatku.
- Niektorí autori tiež navrhujú doplnenie o železo (dávka 5-6 mg/kg/deň), zinok (v prípade nedostatku v dávke 1 mg/kg/deň) alebo vápnik.
- Pacienti s cholestázou majú často nedostatok mineralizácie vápnika a kostí. Vstrebávanie vápnika zvyšuje doplnenie vitamínu D.
Psychologická podpora a podpora rodiny