Príčiny, príznaky a liečba Wilsonovej choroby
Wilsonova choroba je zriedkavý, geneticky zdedený stav, ktorý telu bráni vylúčiť prebytočnú meď. Telo potrebuje veľmi malé množstvo medi, a ak sa ho nachádza v nadmernom množstve, stane sa pre telo toxickým.
Spôsobuje Wilsonovu chorobu
Normálne pečeň uvoľňuje prebytočnú meď žlčou, tráviacou tekutinou. U pacientov s Wilsonovou chorobou sa však meď hromadí v pečeni a potom sa krvou uvoľňuje do tela. Mozog, obličky a oči tak môžu trpieť.
Aj keď sa chorí pacienti narodia s Wilsonovou chorobou, ktorá je dedičná, prvé príznaky sa môžu začať vo veku od 5 do 35 rokov. V prvej fáze stav napáda pečeň, potom centrálny nervový systém. Najzrejmejším znakom Wilsonovej choroby je hrdzavý kruh, ktorý sa objavuje okolo rohovky oka. Fyzikálne vyšetrenie a laboratórne testy pomáhajú diagnostikovať Wilsonovu chorobu.
Príznaky Wilsonovej choroby
Wilsonova choroba sa prejavuje príznakmi, ako sú:
- Zvýšená únava
- Strata chuti do jedla
- Bolesť brucha
- Žltačka
- Vzhľad hnedo-hrdzavého kruhu na úrovni očí
- Hromadenie tekutín v nohách a bruchu
- Problémy s prehĺtaním a rečou
- Svalové napätie a nekontrolované pohyby
Komplikácie Wilsonovej choroby
Neliečená Wilsonova choroba môže byť smrteľná. Jeho komplikácie môžu byť nasledujúce:
Cirhóza - pečeňové bunky sa snažia napraviť škody spôsobené prebytočnou meďou, a tak sa v pečeni objaví zjazvené tkanivo, takže cirhóza.
Zlyhanie pečene - Zlyhanie pečene môže byť akútne, ak sa vyskytne náhle, ale môže sa vyskytnúť aj v priebehu rokov. V tejto situácii je možná transplantácia pečene.
Problémy s obličkami - Wilsonova choroba ovplyvňuje obličky a spôsobuje problémy, ako sú obličkové kamene.
Psychologické poruchy - v dôsledku Wilsonovej choroby sa môžu vyskytnúť depresie, osobnostné problémy, podráždenosť a bipolárna porucha alebo psychóza.
Neurologické problémy vytrvalý - V dôsledku Wilsonovej choroby sa môžu vyskytnúť tremor, mimovoľné pohyby svalov, pohybové ťažkosti, ťažkosti s rečou. Pri liečbe sa dajú vylepšiť.
Liečba Wilsonovej choroby
Pre správnu liečbu je potrebné diagnostikovať Wilsonovu chorobu, ktorá môže byť pre lekárov výzvou kvôli príznakom a znakom, ktoré napodobňujú iné stavy, ako je hepatitída. Na stanovenie správnej diagnózy musia lekári na zistenie mutácií špecifických pre Wilsonovu chorobu vykonať krvné testy, súhrn moču, očné vyšetrenie, punkciu pečene a dokonca aj genetické vyšetrenie.
Liečba Wilsonovej choroby spočíva v urýchlení uvoľňovania medi do krvi, aby mohla byť potom filtrovaná obličkami a vylučovaná močom. Liečba sa zameriava na prevenciu ukladania medi v pečeňových bunkách.
Lieky používané na liečbu Wilsonovej choroby sú:
penicilamín - pôsobí ako chelátotvorné činidlo a môže mať závažné vedľajšie účinky, ako napríklad ochorenie obličiek alebo zhoršenie neurologických príznakov.
trientín - účinkuje rovnako ako penicilamín, má však miernejšie vedľajšie účinky. Neurologické príznaky však môžu byť rovnako silné.
Octan zinočnatý - tento liek zabraňuje absorpcii medi z konzumovaných potravín. Zvyčajne sa používa súbežne s jedným z liekov uvedených vyššie.
V prípadoch vážneho postihnutia pečene je nevyhnutná transplantácia pečene. Počas tohto postupu sa chorá pečeň nahradí zdravou od darcu.