Príčiny, príznaky, diagnostika a liečba dedičnej intolerancie fruktózy
Dedičná intolerancia fruktózy je zriedkavé vrodené ochorenie, ktoré ovplyvňuje schopnosť človeka tráviť fruktózu. Je to preto, že telu chýba enzým aldoláza B, potrebný na štiepenie fruktózy. Keďže je to zriedkavý stav, vyskytuje sa u 1 z 20 000 až 30 000 ľudí, ale je to vážny stav, pretože vedie k vážnym zdravotným problémom, ako je zlyhanie pečene, ak sa nedodržiava prísna strava bez fruktózy.
Dedičná intolerancia fruktózy je dedičný stav, čo znamená, že sa môže preniesť na budúcich členov rodiny. Ak majú obaja rodičia nefunkčnú kópiu génu aldolázy B (gén ALDOB), bude mať každé dieťa 25% (1 zo 4) riziko postihnutia.
Dedičná intolerancia fruktózy sa zvyčajne vyskytuje v ranom detstve, keď sa deti začnú diverzifikovať, a do stravy sa začlení ovocie, džúsy alebo iné potraviny, ktoré obsahujú fruktózu. Príznaky a príznaky môžu zahŕňať: nevoľnosť, nadúvanie, bolesti brucha, hnačky, zvracanie a nízka hladina cukru v krvi (hypoglykémia). V prípade dojčiat môže byť ovplyvnená rýchlosť rastu a tiež prírastok hmotnosti.
Opakované požitie potravín obsahujúcich fruktózu môže viesť k poškodeniu obličiek a pečene a v dôsledku toho k nasledujúcim stavom: žltačka (zožltnutie kože a očných bielkov), hepatomegália (zväčšená pečeň) a chronické ochorenie pečene (cirhóza). Nepretržité vystavenie účinkom fruktózy môže viesť k záchvatom, kóme a nakoniec k smrti.
Čo je to fruktóza?
Fruktóza je cukor, ktorý sa prirodzene nachádza v ovocí, ovocných džúsoch, niektorých druhoch zeleniny a mede. Fruktóza je tiež základnou zložkou stolového cukru (sacharózy) a kukuričný sirup s vysokým obsahom fruktózy sa často používa ako sladidlo pre mnoho spracovaných potravín a nápojov.
Príznaky dedičnej intolerancie fruktózy
Skoré príznaky intolerancie fruktózy sú podobné príznakom galaktozémie (neschopnosť tela spracovávať galaktózu - zložku laktózy). Následne sú príznaky podobné príznakom spojeným s ochorením pečene.
Medzi príznaky intolerancie fruktózy patria:
- záchvaty
- Nadmerná ospalosť
- Podráždenosť
- Zožltnutie kože a očných bielkov (žltačka)
- Pomalá rýchlosť rastu u detí
- Rôzne problémy spôsobené konzumáciou ovocia a iných potravín, ktoré obsahujú fruktózu alebo sacharózu, ako napríklad: bolesti brucha, hnačky, nadúvanie atď.
- Zvracanie
Diagnóza dedičnej intolerancie fruktózy
Na stanovenie diagnózy dedičnej intolerancie fruktózy bude gastroenterológ analyzovať príznaky, zdravotnú a rodinnú anamnézu. Urobí tiež fyzickú prehliadku, či nemá zväčšenú pečeň alebo slezinu. Na potvrdenie diagnózy môže ďalej odporučiť nasledujúce laboratórne testy:
- Testy zrážania krvi
- Testovanie glukózy v krvi - hladina cukru v krvi bude nízka, najmä po požití fruktózy alebo sacharózy
- Enzymatické štúdie
- Genetické testovanie
- Testy na stanovenie funkcie obličiek
- Testy na stanovenie funkcie pečene
- Biopsia pečene
- Krvný test na kyselinu močovú - ľudia s intoleranciou fruktózy majú vysoký obsah kyseliny močovej
- Rozbor moču
Liečba dedičnej intolerancie fruktózy
Liečba intolerancie fruktózy je vo väčšine prípadov odstránením fruktózy a sacharózy z potravy. Namiesto toho sa odporúča medikamentózna liečba na zmiernenie akýchkoľvek komplikácií stavu. Niektorí ľudia môžu napríklad užívať liek na zníženie hladiny kyseliny močovej v krvi a zníženie rizika dny.
Napriek vylúčeniu potravín obsahujúcich fruktózu z potravy sa u niektorých ľudí s ťažkou formou ochorenia vyvinie závažné ochorenie pečene. To, ako človek reaguje na liečbu, závisí od:
- Včasná diagnóza
- Včasné vylúčenie fruktózy a sacharózy z potravy
- Ako dobre funguje enzým aldoláza B.
Dedičná intolerancia na fruktózu vs. malabsorpcia fruktózy
Dedičná intolerancia fruktózy by sa nemala zamieňať s malabsorpciou fruktózy, ktorá sa vyznačuje neschopnosťou črevných buniek efektívne rozkladať fruktózu. Črevné bunky preto nemôžu absorbovať fruktózu, čo vedie k nadúvaniu, hnačkám alebo zápche, plynatosti a bolestiam žalúdka. Predpokladá sa, že malabsorpcia fruktózy postihuje približne 40% populácie a jej príčina nie je zatiaľ známa.
Dedičná intolerancia fruktózy je veľmi zriedkavý genetický stav spôsobený mutáciami v géne ALDOB, ktorý poskytuje jasné pokyny na vytvorenie enzýmu aldolázy B. Tento enzým sa nachádza hlavne v pečeni a podieľa sa na štiepení (metabolizme) fruktózy a jej premene na energiu.
Mutácie v géne ALDOB znižujú funkciu enzýmu a ovplyvňujú jeho schopnosť metabolizovať fruktózu, čo vedie k akumulácii molekuly fruktóza-1-fosfátu v pečeňových bunkách. Táto akumulácia je toxická a časom spôsobuje smrť pečeňových buniek.