Príčiny, príznaky, diagnóza, liečba mastocytózy Kompetentné zdravie na iLive
Lekársky expert článku
Mastocytóza - infiltrácia mastocytov z kože a iných tkanív a orgánov. Príznaky sú hlavne dôsledkom uvoľňovania mediátorov vrátane svrbenia, začervenania, dyspepsie v dôsledku nadmerného vylučovania žalúdka. Diagnóza je založená na biopsii kože, červenej kostnej dreni alebo na oboch. Liečba spočíva v predpísaní antihistaminík a kontrole základných chorôb.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]
Spôsobuje mastocytózu
Etiológia nie je známa, môže sa však týkať mutácie génov kódujúcich receptory tyrozínkinázy (c-kit) mastocytov u niektorých pacientov. Môže dôjsť k nadprodukcii faktora kmeňových buniek, ktorý je ligandom pre tento receptor.
[9], [10], [11], [12], [13]
patogenézy
Mastocytóza je skupina chorôb charakterizovaných proliferáciou mastocytov a infiltráciou kože a ďalších orgánov. Patogenéza je založená hlavne na uvoľňovaní mediátorov žírnych buniek vrátane histamínu, heparínu, leukotriénov, rôznych zápalových cytokínov. Histamín je príčinou mnohých príznakov, vrátane žalúdočných príznakov, ale prispievajú aj iní mediátori. Výrazná infiltrácia orgánu vedie k jeho dysfunkcii. Medzi látky, ktoré spúšťajú uvoľňovanie mediátorov, patrí izolovaný fyzický kontakt, fyzická aktivita, alkohol, nesteroidné protizápalové lieky, opioidy, poštípané hmyzom alebo jedlo.
[14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]
Príznaky mastocytózy
Často býva svrbivá pokožka. Stiahnutie alebo trenie kožných lézií je príčinou žihľavky a erytému v okolí lézie (Darierov príznak); táto reakcia sa líši od dermografizmu, v ktorom sú zmeny pozorované na normálnej pokožke.
Systémové príznaky sú veľmi rozmanité. Najčastejšie prípady horúčky; Anafylaktické reakcie so synkopou a šokom sú závažné. Ďalšie príznaky pozorované epigastrická bolesť spôsobená vredmi, nevoľnosťou, vracaním, chronickými hnačkami, artralgiou, bolesťami kostí, neuropsychiatrickými zmenami (podráždenosť, depresia, emočná labilita). Infiltrácia pečene a sleziny môže viesť k portálnej hypertenzii nasledovanej ascitom.
formulácia
Mastocytóza môže byť kožná alebo systémová.
Kožná mastocytóza sa zvyčajne vyskytuje u detí. Väčšina pacientov má pigmentovanú žihľavku (žihľavku), miestnu oranžovo-ružovú alebo difúznu (ružovú) hnedú alebo makulopapulárnu vyrážku, ktorá je dôsledkom niekoľkých malých skupín tukových buniek. Formy sú zriedkavé difúzne kožné mastocytózy, ktoré sa prejavujú infiltráciou do mastocytov kože bez diskrétnych lézií a mastocystómom s jednou veľkou akumuláciou mastocytov.
Systémová mastocytóza je bežnejšia u dospelých a je charakterizovaná multifokálnymi léziami kostnej drene; často postihuje ďalšie orgány vrátane kože, lymfatických uzlín, pečene, sleziny, GIT. Systémová mastocytóza sa klasifikuje takto: bez bolesti, bez orgánových funkcií a s dobrou prognózou; mastocytóza spojená s inými hematologickými stavmi (napr. myeloproliferatívne poruchy, myelodysplázia, lymfóm); agresívna mastocytóza charakterizovaná značnou dysfunkciou orgánov; leukémia mastoidných buniek s viac ako 20% mastocytov v nátere kostnej drene, kožné lézie, lézie viacerých orgánov a zlá prognóza.
[22], [23], [24], [25], [26]
Diagnóza mastocytózy
Predpokladaná diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov. Podobné príznaky možno pozorovať pri anafylaxii, feochromocytóme, karcinoidovom syndróme, Zollinger-Ellisonovom syndróme. Diagnóza je potvrdená biopsiou postihnutej oblasti kože a niekedy aj kostnej drene. Pacienti so symptómami peptického vredu na vylúčenie Zollinger-Ellisonovho syndrómu merali plazmatické hladiny gastrínu; U pacientov s febrilnou horúčkou sa meria vylučovanie 5-hydroxyindol-acetátu (5-HIAA, kyselina 5-hydroxyindoleoctová), aby sa vylúčil karcinoid. Hladina mediátorov žírnych buniek a ich metabolitov sa môže zvýšiť v krvnej plazme a moči, ale ich detekcia neumožňuje konečnú diagnózu.
[27], [28], [29], [30], [31], [32]
Liečba mastocytózy
Mastocytóza kože. Ako symptomatická terapia sú účinné H2-blokátory. Deti s mastocytózou kože nepotrebujú ďalšie ošetrenie, pretože väčšina takýchto prípadov sa lieči sama. Dospelí s touto formou mastocytózy volajú psoralen a ultrafialové žiarenie alebo lokálne glukokortikoidy 1 alebo 2 krát denne. Mastocytóm sa zvyčajne znovu vyvíja nezávisle a nevyžaduje liečbu. U detí forma kože zriedka prechádza do systémovej, ale u dospelých je možné takéto prípady pozorovať.
Systémová mastocytóza. Všetkým pacientom sú predpísané blokátory H1 a H2. Aspirín pomáha pri horúčke, ale môže zvýšiť produkciu leukotriénov, čím prispieva k rozvoju príznakov spojených so žírnymi bunkami; Nie je predpísaný deťom kvôli zvýšenému riziku vzniku Reyeovho syndrómu. Na prevenciu degranulácie mastocytov sa perorálne podával cromolyn 200 mg 4-krát denne [100 mg 4-krát denne pre deti vo veku od 2 do 12 rokov, ale nepresahujúce 40/mg/(kghden)]. Nie je k dispozícii žiadna liečba na zníženie počtu žírnych buniek v tkanivách. Môžete použiť ketotifén 2-4 mg perorálne 2-krát denne, ale nie vždy je to efektívne.
U ťažko chorých pacientov je na zmiernenie príznakov kostnej drene predpísaný interferón a2b 4 milióny jednotiek subkutánne raz týždenne, s maximálnou dávkou 3 milióny jednotiek denne. Môžu byť predpísané glukokortikoidy (napr. Prednizolón 40-60 mg perorálne jedenkrát denne počas 2-3 týždňov). V ťažkých formách môže kvalita života zlepšiť splenektómiu.
Cytotoxické lieky (daunomycín, etopozid, 6-merkaptopurín) sa môžu používať pri liečbe leukémie žírnych buniek, ich účinnosť však nebola preukázaná. Skúma sa možnosť použitia imatinidu (inhibítora tyrozínkinázového receptora) na liečbu pacientov s mutáciami c-kit.