Prim; zlyhanie vaječníkov
Všeobecné
Primárne zlyhanie vaječníkov je spôsobené malformáciou alebo dysfunkciou vaječníkov. U zdravých žien sa ovariálna insuficiencia vyskytuje až po menopauze, pretože folikuly boli vyčerpané, a preto je zastavená produkcia hormónov. Ak dôjde k menopauze pred 35. rokom života, hovorí sa o „klimakterickom praecoxe“, teda o predčasnej menopauze. Asi 1 až 4% žien trpí predčasnou ovariálnou nedostatočnosťou. Klinický obraz je známy aj ako hypergonadotropná ovariálna nedostatočnosť alebo hypergonadotropný hypogonadizmus.
príčiny
Primárna ovariálna insuficiencia je charakterizovaná skutočnosťou, že buď vôbec nie sú žiadne folikuly, alebo sa včasne vyčerpá malý prísun folikulov do vaječníkov, a preto nemôže dôjsť k dozrievaniu vaječných buniek ani k tvorbe hormónov. Hlavnými príčinami sú vrodené chromozomálne poruchy, ktoré sa prejavujú nedostatkom funkčných zárodočných buniek (gonadálna dysgenéza). Vaječníky týchto pacientov sa transformujú na hrubé spojivové tkanivo (pruhované pohlavné žľazy) a populácia folikulárnych vaječníkov buď chýba alebo zaniká v dôsledku zrýchlenej degradácie. Pacienti majú ženský vzhľad (fenotyp). Ženské pohlavné orgány (trubice, maternica, vagína) sú normálne, ale nie sú úplne vyvinuté. Najbežnejšie formy týchto genetických malformácií sú:
Ženy s Turnerovým syndrómom nemajú 2, ale iba jeden chromozóm X, ako to bežne býva. Táto konštelácia sa nazýva X0 (ženy majú zvyčajne XX, muži XY).
Pacienti s čistou gonadálnou dysgenézou majú normálnu distribúciu chromozómov u žien (XX). Vývoj pohlavia, a teda tvorba určitých pohlavne špecifických hormónov (napr. FSH), sú pravdepodobne narušené génovými mutáciami na chromozóme X.
Ľudia so Swyerovým syndrómom sú navonok ženy, ale majú chromozómovú konšteláciu muža (XY).
Ak je štruktúra a funkcia vaječníkov úplne normálna, folikuly môžu v priebehu života predčasne odumrieť. Za normálnych okolností zásoba folikulov vyprchá okolo obdobia menopauzy, okolo 50. roku života. Ak k tomu dôjde u žien mladších ako 35 rokov, hovorí sa tomu klimakterický praecox, ktorý by mal vždy objasniť gynekológ a v prípade potreby liečiť.
Predčasné vyčerpanie vaječných buniek môže byť spôsobené vonkajším poškodením (ožarovanie alebo chemoterapia, závažné infekcie, fajčenie) alebo môže mať imunologický pôvod. Určité autoimunitné ochorenia, ako je dysfunkcia štítnej žľazy, reumatoidná artritída, diabetes mellitus, nedostatočnosť nadobličiek alebo systémový lupus erythematosus, môžu tiež viesť k úbytku vaječných buniek, rovnako ako nádory vaječníkov. Niekedy však napriek intenzívnemu výskumu nenájdeme nijakú príčinu.
Klinický obraz
Pretože primárne zlyhanie vaječníkov je spôsobené stavom podobným menopauze, príznaky sú rovnaké ako pri menopauze. Najjasnejším znakom je absencia menštruačného cyklu (amenorea) (ak je možné vylúčiť tehotenstvo).
Medzi ďalšie možné príznaky patria poruchy spánku, únava a vyčerpanie, poruchy nálady, vaginálna suchosť, nedostatok sexuálnej túžby a neplodnosť.
Ak sú chromozomálne odchýlky príčinou primárnej ovariálnej insuficiencie, môžu sa objaviť príznaky typické pre príslušné ochorenie - a to ešte pred zlyhaním menštruácie alebo inými menopauzálnymi príznakmi.
Títo pacienti majú zjavný vonkajší vzhľad. Často trpia výrazným nízkym vzrastom a prsia sú nedostatočne vyvinuté, bradavky sú od seba veľmi vzdialené. Charakteristické sú aj výrazné záhyby kože na krku (Ptygerium colli) a veľmi riedke ochlpenie na ohanbí. Maternica je nedostatočne rozvinutá. Ženy môžu trpieť vrodenými srdcovými chybami a rôznymi inými malformáciami.
Tu sú prsníky nedostatočne vyvinuté, ochlpenie je normálne a môžu sa vyskytnúť veľmi premenlivé deformácie.
Tento klinický obraz sa prejavuje v puberte s nedostatkom sexuálneho vývoja (napr. Nedostatok vývoja prsníkov), ale s nenápadným rastovým správaním.
Tieto syndrómy majú spoločné to, že vaječníky sa zvyčajne vyvíjajú iba vo forme šnúr spojivového tkaniva. Dôsledkom toho je primárna amenorea a sterilita. V krvi sú vysoké hladiny hormónov FSH a LH.
uznanie
terapia
Primárne zlyhanie vaječníkov je v zásade nezvratné. Tehotenstvo už nemožno očakávať, výnimky sú extrémne zriedkavé. Hormonálna substitučná liečba by sa mala podávať ženám do 40 rokov, aby sa vyrovnal nedostatok estrogénu.