Príznaky a priebeh ochorenia Deutsche Huntington-Hilfe e

Priebeh ochorenia je individuálny a medzi pacientmi a existuje veľa príznakov, ktoré sa u ľudí s HD môžu vyvinúť.

Existujú tri skupiny príznakov:

Neurologické alebo iné fyzické príznaky. Tieto príznaky naznačujú narušenú funkciu nervového systému.
Poruchy správania a duševné príznaky.
Pokles intelektuálnych schopností.

U niektorých pacientov môžu byť v popredí neurologické príznaky, u iných psychologické. Je tiež možné, že sa uvedené príznaky objavia súčasne alebo že sa líšia od tých, ktoré sú tu popísané.

1. Neurologické príznaky

Choreické (mimovoľné a nekontrolovateľné) pohyby patria medzi najviditeľnejšie príznaky ochorenia u pacienta s Huntingtonovou chorobou. Rozumie sa tým rýchle, uhlové, opakujúce sa pohyby svalu alebo viacerých svalov, ktoré sa vyskytujú bez vôle pacienta. Tieto pohyby spočiatku nie sú naozaj badateľné. Prvými príznakmi tohto ochorenia môžu byť šklbavé svalové zášklby, ako napríklad žmurkanie do oka (nemýliť si to s fyziologickým žmurkaním oka), skreslené ústa, trhané otáčanie hlavy, náhle pohyby prstov čo i len jedného prsta, prstov na nohách alebo chodidlách. Je však známe, že podobné tiky existujú aj u ľudí, ktorí nesúvisia s Huntingtonovou chorobou.

Ako choroba postupuje, to znamená, že čím viac mozgových buniek odumiera, tieto znaky sa zosilňujú, kým celým telom neprebehnú nevyberané, mimovoľné búrky pohybu, ktoré sa označujú ako typická choreická hyperkinéza. Pohyby sa zvyšujú, keď je pacient vzrušený alebo nervózny, zatiaľ čo sa znižujú, keď je pacient uvoľnený. Choreické pohyby sú počas spánku zriedkavé.
Každodenné činnosti, ako je obliekanie a vyzliekanie, jedlo, písanie a chôdza, sú náročné. Chorý človek má ohromujúcu chôdzu ako opitý muž a má tendenciu nekontrolovateľne padať. Musí sa veľmi snažiť sedieť ticho v kresle a často zhadzovať predmety.

Strata kontroly nad svalmi jazyka a hrdla spôsobuje masívne poruchy reči a prehĺtania. Pacient vydáva nedobrovoľné zvuky, ktoré sú pre neho a pre jeho okolie dráždivé. Ako choroba postupuje, jazyk sa časom stáva nezrozumiteľným. Ťažkosti s prehĺtaním (dýchanie častíc potravy) môžu viesť k záchvatom udusenia alebo zápalu pľúc. Riziko udusenia by sa nemalo podceňovať.

Pozoruhodnou črtou choroby je unáhlené stravovanie. Len čo je jedlo na stole, pacient sa zvyčajne naje rýchlo a nenásytne, jedlo takmer nežúva alebo vôbec. V záverečnej fáze ochorenia pacient upadne na lôžko a môže napr. B. zomrieť na následky respiračnej infekcie (zápal pľúc).

U menšiny pacientov (asi 5 percent) sa na rozdiel od klasického obrazu zborových pohybov zistí zvýšenie svalovej stuhnutosti a inhibícia pohybu. Tieto príznaky sa vyskytujú najmä u vestfálskeho variantu Huntingtonovej choroby, ktorý sa - ako už bolo spomenuté - vyskytuje hlavne u mladých ľudí (mladistvých pacientov), ktorí ochorejú pred 20. rokom života. Neurologické príznaky sú tu podobné ako pri Parkinsonovej chorobe. Emocionálne a psychiatrické poruchy sú však rovnaké ako u starších pacientov s HD.

Mnoho chorých ľudí má zmenený pocit bolesti. Je to vidieť napríklad vtedy, keď pacient nemôže cítiť, aké je niečo horúce. Popáleniny od cigariet, pitie príliš horúcich nápojov a sprchovanie príliš horúcou vodou nie sú vnímané ako bolesť a sú ťažko alebo vôbec necítiteľné. To môže spôsobiť vážne zranenia, ktoré sa potom považujú za bolestivé.

2. Psychické a psychiatrické príznaky

Problémy s chovaním a psychologické príznaky pri Huntingtonovej chorobe sú zmeny alebo poruchy v osobnom a sociálnom správaní a životnom štýle pacienta. Keď mozgové bunky odumierajú, trpia HD aj emocionálne. Môžu sa uzavrieť a rozmarne. Pri jednaní s ostatnými sú pôvodne zdvorilí, ochotní a priateľskí. Bez zjavného dôvodu sa stanú zraniteľnými alebo náchylnými na výbuch. Poruchy psychického správania môžu byť také hlboké, že bezprostredné okolie už neverí, že postihnutú osobu spoznáva, alebo že osoba trpí depresiou, má úzkosti, záchvaty plaču a kriku, dokonca plánuje ukončiť svoj život a môže tento plán uskutočniť. Existujú však aj chorí ľudia, ktorí sú neuveriteľne živí a bujarí.

Z dôvodu poklesu duševných schopností môže dotknutá osoba stratiť všetku dôveru. Stáva sa, že napríklad opakovane kontroluje, či sú predné dvere zatvorené. Táto nedôvera často prevláda aj voči partnerovi, deťom a ostatným a môže sa prejaviť napríklad tým, že pacient chce vedieť o každom všetko alebo žije v predstavách, že všetci o ňom hovoria zle. V najhoršom prípade pacient stratí všetku zmienku o realite a žije v bludoch (halucináciách). Jeden potom hovorí o psychóze.

Je dôležité vedieť, že všetky psychologické príznaky patria medzi základné charakteristiky choroby a sú spôsobené odumieraním mozgových buniek, ale tiež ako emocionálna reakcia na chorobu alebo ako depresia v dôsledku poznatkov o chorobe a jej v súčasnosti nezastaviteľnom priebehu môže nastať.

3. Pokles intelektuálnych schopností

Neistota pacienta a súvisiace problémy sú čiastočne spôsobené poklesom duševných schopností, ktoré sám cíti. Táto intelektuálna degradácia sa líši od pacienta k pacientovi. Prejavuje sa to stratou záujmu, ťažkosťami so sústredením a zábudlivosťou. Strata záujmu sa môže týkať zamestnania a záľub, ale môže znamenať aj stratu záujmu o celé prostredie (deti, partner atď.). Pacient je vtiahnutý do seba, čo môže okolie interpretovať negatívne: „Už sa nestará o svoje deti.“

Pre pacienta je čoraz ťažšie sústrediť sa a držať sa myšlienkových pochodov. Schopnosť naučiť sa prispôsobovať sa a posudzovať postupne klesá. Je zrejmé, že tieto problémy ovplyvňujú pracovnú schopnosť. V niektorých prípadoch je intelektuálna degradácia taká závažná, že sa dá hovoriť o demencii. Táto demencia sa líši od Alzheimerovej demencie, ale môže mať vplyv aj v konečnom štádiu. Je však možné, že intelektuálna degradácia v dôsledku ťažkostí s rozprávaním sa môže javiť oveľa horšia, ako v skutočnosti je.