Príznaky hemofílie (krvné choroby), dedičnosť, terapia

Náš obsah je založený na fundovaných vedeckých zdrojoch, ktoré odrážajú v súčasnosti uznávané lekárske poznatky. Úzko spolupracujeme s lekárskymi odborníkmi.

Pri hemofílii (chorobe krvi) je narušená zrážanlivosť krvi. Je to jedna z najbežnejších dedičných chorôb. Ako sa líšia hemofília A a B, čo to znamená pre očakávanú dĺžku života a ktoré terapie pomáhajú.

Obsah

Ak sa zdravá osoba ľahko zraní, krvácanie z poškodených ciev sa zvyčajne zastaví samé za krátky čas. Netesnosti v stenách nádoby sú opäť uzavreté. Predpokladom toho je funkčné zrážanie krvi, ktorého súčasťou sú okrem iného aj koagulačné faktory.

Je to práve táto zrážanlivosť krvi, ktorá je narušená u ľudí s hemofíliou (ochorením krvi). Krv vychádzajúca z rán sa nezráža alebo koaguluje len veľmi pomaly, pretože chýbajú funkčné koagulačné faktory. Ste náchylný na krvácanie (hemoragická diatéza).

Hemofília (ochorenie krvi) je jednou z najbežnejších dedičných chorôb: okolo jeden z 30 000 mužov má hemofíliu B, má napríklad hemofíliu A jeden z 10 000 mužov .

Čo je to hemofília?

Pri hemofílii alebo krvných ochoreniach je zmenený gén na chromozóme X zodpovedný za to, že na zrážanie krvi je potrebný koagulačný faktor.nie vzdelaný vôľa alebo toto neaktívny je.
Zdravotnícki pracovníci ich rozlišujú Hemofília A. a vzácnejšie Hemofília B., čo tvorí asi 15 až 20 percent chorôb.
Asi v polovici všetkých prípadov hemofílie dediť Deti dostávajú zmenený gén od svojich rodičov, v druhej polovici sa zmena genetického materiálu opakuje (Spontánna mutácia).

Hemofília A a B

V zásade možno rozlíšiť dve formy hemofílie:

the Hemofília A., čo predstavuje 80 až 85 percent prípadov a to Koagulačný faktor VIII obavy
ten vzácnejší Hemofília B., ktoré jedným Nedostatok faktora IX (tiež: Vianočný faktor) Vyvstáva

Faktor VIII aj faktor IX sú nenahraditeľnými zložkami zrážania krvi.

Ďalším typom poruchy krvácania je toto Von Willebrandov-Juergensov syndróm . Ovplyvňuje takzvaný Von Willebrandov faktor a vyskytuje sa rovnako často u mužov a žien. Pretože väčšina postihnutých nemá takmer žiadne príznaky, Von Willebrand-Jürgensov syndróm zostáva často dlho nezistený.

Príznaky hemofílie

Príznaky sú rovnaké pre oba typy hemofílie a can inak vyslovene byť. Čím závažnejší je nedostatok koagulačného faktora, tým horšia je zrážanlivosť krvi. S ľahkými formami hemofílie sa vyskytujú v bežnom každodennom živote žiadne sťažnosti na. Počas chirurgických zákrokov však postihnutí zvyčajne krvácajú viac ako zdraví ľudia. Ťažké formy hemofílie vedú k dokonca ľahkým zraneniam silné krvácanie smerom von, do tkaniva, do svalov alebo kĺbov.

Pri hemofílii (chorobe krvi) sú príznaky časté krvácanie. Tendencia krvácania sa líši od človeka k človeku a závisí od množstva koagulačných faktorov v krvi. Postihnuté osoby majú vysoké riziko doživotného krvácania. Prvé krvácanie sa zvyčajne vyskytuje v prvom roku života, keď sa dieťa stane samostatnejším aktívnejšie. U niektorých detí s hemofíliou sa prvé príznaky objavujú pred narodením vo forme krvácania z pupka.

Príznaky sú väčšinou badateľné už v detstve. Prvý príznak hemofílie môže byť taký častý „modriny“ (Hematómy). Aj ľahké poranenia môžu viesť k rozsiahlemu krvácaniu do tkaniva a najmä do kĺbov, čo je badateľné hlavne ako bolesť. Nedostatočné ošetrenie môže viesť k deformácii.

Menšie rezy a odreniny sú menej nebezpečné, pretože pri hemofílii nie je narušená primárna koagulácia krvi (primárna hemostáza) a sama povrchové rany uzavrieť rovnako rýchlo ako u zdravých ľudí.

Nebezpečnejšie je krvácanie v oblasti hemofílie Základňa jazyka, hrdlo a dno úst, pretože môže vážne zúžiť dýchacie cesty. Takéto krvácanie si vyžaduje rýchlu a intenzívnu liečbu. Aj pri ľahkých poraneniach hlavy je potrebné preventívne podať chýbajúce koagulačné faktory, aby sa zabránilo krvácaniu v lebečnej dutine.

Prichádza hemofília štyri rôzne tvary pred, vpredu:

Subhemofília
mierna hemofília
stredne ťažká hemofília
ťažká hemofília

Ľudia s a Subhemofília zvyčajne nemajú sťažnosti. Aj s mierna hemofília v každodennom živote je len málo príznakov. Ľudia majú zriedka spontánne krvácanie. V prípade ťažkých zranení alebo operácií však rany zvyčajne krvácajú dlhšie. Pre ľudí s a stredne ťažká hemofília Aj malé poranenia môžu spôsobiť silné krvácanie. O ťažké formy V prípade hemofílie dochádza ku krvácaniu bez príčiny. V takom prípade sa krvácanie do kĺbov a s tým spojené bolesti (hemartróza) vyskytujú znova a znova.

Príčiny hemofílie

Hemofília je spôsobená zmenami v tzv Pohlavné chromozómy. Toto sú časti genetického materiálu, na ktorých je uložená genetická informácia. Ženy majú v genetickej výbave dva chromozómy X, muži jeden chromozóm X a jeden Y. Hemofília je dedičné ochorenie spojené s chromozómom X.

Hemofília je tzv recesívna dedičná choroba. Celý genóm je duplikovaný - s výnimkou pohlavných chromozómov u mužov. Ak dôjde k zmene génu (mutácia) alebo ak sa mutovaný gén dedí od predkov, na druhom nepohlavnom chromozóme (autozóme) je zvyčajne zdravá kópia, ktorá dokáže kompenzovať chybu v zmenenom géne.

Existuje dve formy dedenia:

Od jedného dominantná genetická výbava jeden hovorí, keď človek ochorie, hoci len gén mutuje je. Zdravá kópia je „potlačená“ mutovaným génom.
Ak génový pár pozostávajúci z mutovaného a nemutovaného génu nevedie k ochoreniu dotknutej osoby, existuje jeden recesívna genetická výbava pred, vpredu. Choroba prepukne, až keď oba gény mutovali sú.

Ak majú zdravý otec a zdravá matka, každá s mutovaným génom, dieťa s recesívnym dedičstvom, existuje jedno 25-percentná pravdepodobnosť aby dieťa dostalo dva zmutované gény, a tým ochorelo. Ak je však choroba - podobne ako hemofília - spojená s chromozómom X, vyvinie sa u každého človeka mutácia.

Preto sa predovšetkým u mužov objavuje hemofília. Ženy sú postihnuté menej, pretože ich druhý chromozóm X je zvyčajne nezmenený a chybu „kompenzuje“. Môžu však preniesť modifikovaný gén na svoje deti Nosiče génov (Vodiče) sú.

Asi každá druhá postihnutá osoba má hemofíliu zdedené po rodičoch. Druhá polovica má genetickú informáciu sa spontánne zmenilo (Nová mutácia).

Liečba hemofílie

Preventívne opatrenia

Lekárska terapia

Okrem týchto preventívnych opatrení existujú rôzne lieky, ktoré môžu byť užitočné pri liečbe hemofílie. V miernych prípadoch hemofílie existuje účinná látka Desmopresín, ten uložený v tele Uvoľňuje koagulačné faktory. To sa však dá použiť iba krátkodobo.

V závažných prípadoch hemofílie postihnutá osoba pravidelne dostáva nedostatok koagulačných faktorov injekciou do žily. Presný priebeh liečby hemofílie sa líši od človeka k človeku a závisí okrem iného od závažnosti ochorenia a veku.

Ako súčasť a Trvalá liečba krvácajúci s hemofíliou A dostávajú nezvestného asi dvakrát až trikrát týždenne Koagulačný faktor VIII injekčne. Ľudia s hemofíliou B potrebujú Koagulačný faktor IX. Pretože sa to nerozkladá v krvi tak rýchlo ako faktor VIII, vyžaduje tento typ hemofílie iba injekciu asi raz alebo dvakrát týždenne. Po príslušnom zaškolení si môžu hemofilici injekciu koagulačných faktorov podať aj sami doma.

Koagulačné faktory použité pri liečbe sú buď z Darovaná krv alebo geneticky vyrobené. Raz sa stalo, že hemofilici s obsahom koagulačných faktorov z darovanej krvi sa nakazili infekčnými chorobami, napríklad vírusom HI. Tie moderné Normy kvality Zaistite však, aby výrobky vyrobené z darovanej krvi boli čo najbezpečnejšie bez vírusov.

Liečba na požiadanie (Liečba na požiadanie)

Okrem dlhodobej liečby koagulačnými faktormi pri ťažkej hemofílii (chorobe krvi) existuje aj takzvaná terapia na požiadanie. V tomto prípade hemofília dostáva iba zrážacie faktory Ak je to nevyhnutné injekčne v určitých časoch - napríklad počas nadchádzajúcej operácie alebo akútneho krvácania.

Ako sa diagnostikuje hemofília

Na stanovenie správnej diagnózy hemofílie (ochorenia krvi) sa lekár najskôr opýta na typ a trvanie príznakov. Ak v rodina Ľudia už majú hemofíliu, diagnóza je pravdepodobnejšia. Lekár tiež sleduje možné poranenia a pomliaždeniny (modriny) a pýta sa, ako dlho trvá hojenie rán. Osobitnú pozornosť venuje modrinám v blízkosti kĺbov a krvácaniu do svalov.

Koagulačné testy

Pri hemofílii je narušená zrážanlivosť krvi. Preto lekár určuje diagnózu hemofílie Koagulačné hodnoty a množstvo krvných doštičiek (trombocytov) vo vzorke krvi.

Referenčný rozsah parametrov koagulácie

Čas krvácania	2-6 min.
Rýchly test, tromboplastínový čas (TPZ)	70–125% (hodnota Quick sa v jednotlivých laboratóriách mierne líši)
INR (ďalšia miera tromboplastínového času)	o 1,0
Parciálny tromboplastínový čas (PTT)	20–35 s.
Plazmatický trombínový čas	14-20 sek.
Antitrombín III	70 - 120%
Produkty rozpadu fibrínu (D-diméry)	pod 0,5 ug/ml

Typický priebeh hemofílie

Pri hemofílii zostáva priebeh v priebehu rokov rovnaký. Závažnosť ochorenia sa s pribúdajúcim vekom nestáva ani silnejšia, ani slabšia. Rodičia si chorobu zvyčajne všimnú v rámci prvý rok života, keď je vaše dieťa samo aktívnejšie a dôjde k malým zraneniam.

Hemofília je zatiaľ nevyliečiteľné. Pri včasnej diagnostike a vhodnej liečbe však môže „hemofília“ v mnohých prípadoch viesť k relatívne normálnemu životu. Očakávaná dĺžka života nie je ovplyvnená.

Ak už došlo k poškodeniu kĺbov v dôsledku krvácania, môžu vám pomôcť fyzioterapeutické cvičenia. Týmto spôsobom sa dá často vyhnúť obmedzeniam pohybu, ktoré sa niekedy môžu vyskytnúť v dôsledku hemofílie.

Môžete zabrániť hemofílii?

Ak je u vás alebo u vášho dieťaťa diagnostikovaná hemofília (porucha krvi), starostlivé správanie môže zabrániť viditeľným príznakom. Aj taký dostanete Núdzový občiansky preukaz, na ktorej je zaznamenaná vaša krvná skupina, presná diagnóza a kontaktná lekárska osoba. Vy alebo vaše dieťa by ste mali mať toto ID neustále pri sebe.

Pri ťažkej hemofílii je zvyčajne potrebné odstrániť chýbajúce Terapeuticky nahradiť koagulačné faktory. Na začiatku liečba prebieha u lekára. Prípadne sa môžete naučiť techniku a podať injekciu sebe alebo svojmu dieťaťu doma.

nafúknuť

Diagnostický kľúč ICD-10:

Príslušný kód ICD-10 pre „hemofíliu (ochorenie krvi)“ nájdete tu:

Tipy na čítanie Onmeda:

Tipy na odkazy:

Nemecká spoločnosť pre hemofíliu Svojpomocná organizácia pre boj s krvácavými chorobami ponúka veľa informácií o chorobe a tiež adresy regionálnych svojpomocných skupín.

Zvlnenie:

Online informácie od Nemeckej spoločnosti pre hemofíliu: www.dhg.de (prístup: 14.3.2019)

Herold, G .: Interné lekárstvo. Vlastné vydanie, Kolín nad Rýnom 2018

Hahn, J.-M.: Kontrolný zoznam pre vnútorné lekárstvo. Thieme, Stuttgart 2018

Online informácie z portálu Psychrembel: www.psychrembel.de (od októbra 2017)

Inštitút pre kvalitu a účinnosť zdravotnej starostlivosti (IQWiG): Terapia pacientov s hemofíliou - rýchla správa. www.iqwig.de (k 28. máju 2015)

Baenkler, H.-W. a kol .: Interné lekárstvo. Thieme, Stuttgart 2013

Posledná kontrola vecnej správnosti: 14. marca 2019
Posledná zmena: 28.02.2020

Spĺňame kritériá transparentnosti afgis. Logo afgis predstavuje vysoko kvalitné informácie o zdraví.

Pre dôveryhodné informácie o zdraví sa riadime štandardom HONcode. Skontrolujte to tu.