Príznaky, príčiny, liečba, prevencia hemofílie - CSID Čo sa stane Doktor

Hemofília: definícia

Hemofília je dedičné ochorenie, ktoré zabraňuje správnemu zrážaniu krvi. To podporuje spontánne krvácanie a zhoršuje krvácanie spôsobené určitými zraneniami, traumami alebo chirurgickým zákrokom. U ľudí s hemofíliou sú krvné bielkoviny, ktoré pomáhajú zrážaniu krvi, veľmi malé.

Tieto proteíny sú známe ako faktor VIII alebo IX a závažnosť hemofílie je určená množstvom proteínu v týchto faktoroch zrážania krvi - čím je nižšia, tým vyššie je riziko krvácania a komplikácií.

Aj keď je hemofília zvyčajne dedičným stavom, dedí sa tak po rodičoch - tvrdí Svetová federácia hemofílie, jedna osoba zo 100 000 sa narodí s touto chorobou - existujú aj prípady hemofílie vyvinuté počas života, najmä u starších osôb alebo starších ako 70 rokov, ale môže sa vyskytnúť aj u tehotných žien (v poslednom trimestri tehotenstva) alebo u žien krátko po pôrode.

U ľudí s hemofíliou sa môže vyskytnúť aj vnútorné krvácanie, ktoré vedie k opuchom a bolestiam kĺbov, najmä v kolenách, členkoch a lakťoch. Krvácanie je obzvlášť nebezpečné, ak sa vyskytuje v životne dôležitom orgáne, napríklad v mozgu, čo vedie k závažným a niekedy smrteľným komplikáciám.

Liečba hemofílie zahŕňa krvné transfúzie s koagulačným faktorom, v závislosti od typu hemofílie a závažnosti ochorenia.

Druhy hemofílie

Existujú tri hlavné typy hemofílie:

Hemofília typu A - je najbežnejšou formou hemofílie a postihuje jedného z 5 000 novorodencov, najmä mužov. Odhaduje sa, že v Spojených štátoch sa každý rok narodí 400 detí s hemofíliou typu A. Je to spôsobené nedostatkom koagulačného faktora VIII.

Hemofília typu B - nazýva sa tiež „vianočná choroba“, podľa mena toho, komu bola táto forma hemofílie diagnostikovaná prvýkrát, v roku 1952 Stephen Christmas. Hemofília typu B je spôsobená nedostatočnou produkciou zrážacieho faktora IX a je menej častá ako hemofília typu A - odhaduje sa, že s touto formou hemofílie sa narodí jeden z 20 000 ľudí. Bohužiaľ, táto forma hemofílie je oveľa závažnejšia a v niektorých prípadoch dokonca smrteľná.

Hemofília typu C - je zriedkavá forma hemofílie spôsobená nedostatkom koagulačného faktora XI. Ľudia s diagnostikovanou hemofíliou typu C nezažijú spontánne krvácanie, ale hrozí im dlhotrvajúce krvácanie v prípade úrazu alebo chirurgického zákroku.

Veľmi zriedka sa hemofília môže vyvinúť počas celého života, tzv získaná hemofília. Táto forma hemofílie sa vyskytuje u ľudí, ktorých imunitný systém vytvára protilátky, ktoré bránia tvorbe koagulačných faktorov VIII alebo IX.

Hemofília: príznaky

Príznaky hemofílie, bez ohľadu na to, o aký typ ide, závisia od úrovne zrážacieho faktora. Čím je jeho hladina nižšia, tým sú príznaky rozmanitejšie a závažnejšie. Môžu pozostávať z:

Prítomnosť krvi v moči alebo výkaloch
Výrazné modriny, ktoré sa objavujú ľahko a niekedy aj bez dôvodu
Krvácanie z nosa alebo ústnej dutiny
Bolesť kĺbov a krvácanie, najmä kolená, lakte a členky
Silné krvácanie v mieste očkovania alebo obriezky
Bolesti hlavy, zvracanie, letargia, zmeny správania, poruchy videnia, ospalosť, slabosť, ochrnutie - to môžu byť príznaky mozgového krvácania.

Hemofília: príčiny

Hlavnou príčinou hemofílie je mutácia génu umiestneného na chromozóme X, ktorého úlohou je stimulovať produkciu faktorov zrážania krvi. Muži majú chromozóm X a chromozóm Y - teda XY -, zatiaľ čo ženy majú dva chromozómy X - teda XX. Muži dedia chromozóm X od matiek a chromozóm Y otcov a ženy dedia jeden chromozóm X od každého rodiča.

Chromozóm X obsahuje viac génov, ktoré hrajú dôležitú úlohu v raste a vývoji ako chromozóm Y. Z tohto dôvodu, ak dôjde k zmene génu na chromozóme X, muži nemajú normálnu kópiu rovnakého génu, aby ju mohli kompenzovať. ženy, čo to kompenzuje prítomnosťou druhého chromozómu X. To ale neznamená, že sa ženy nemôžu narodiť s hemofíliou - hoci sa to stáva zriedka, oba chromozómy môžu podstúpiť genetickú mutáciu alebo jeden z nich môže byť neaktívny.

Žena, ktorá má iba jeden postihnutý chromozóm X, sa nazýva „nositeľka“ hemofílie a môže mať príznaky tohto stavu, ale nie je to povinné. Namiesto toho môže preniesť postihnutý chromozóm X na svoje deti. Existuje 50% šanca, že matka nesúca „chybný“ gén ho prenesie na svoje deti bez ohľadu na ich pohlavie. V prípade otcov s „chybným“ génom na chromozóme X ovplyvňuje riziko jeho prenosu iba dievčatá, ktoré sa tak stávajú „prenášačkami“.

Existujú však prípady, kedy sa hemofília môže počas života vyvinúť v dôsledku spontánnej genetickej mutácie alebo v dôsledku autoimunitného ochorenia, ktoré spôsobuje abnormálne reakcie v imunitnom systéme - „vytvára“ protilátky, ktoré bránia tvorbe faktorov zrážania krvi.

Získanú hemofíliu môžu spôsobiť: tehotenstvo, rakovina, roztrúsená skleróza, autoimunitné ochorenia (cukrovka, reumatoidná artritída, celiakia, Addisonova choroba, Crohnova choroba atď.).

Hemofília môže viesť ku komplikáciám, ako je závažné vnútorné krvácanie, artritída, infekcie a ďalšie vedľajšie účinky spôsobené krvnými transfúziami.

Opatrne! Hemofíliu možno často zamieňať s von Willebrandovou chorobou, čo je tiež dedičný stav krvi, ktorý sa prejavuje podobne ako hemofília (nazálne alebo gingiválne krvácanie, silná menštruácia). Na rozdiel od hemofílie von Willebrandova choroba postihuje rovnako ženy aj mužov, avšak v obidvoch prípadoch príznaky závisia od úrovne koagulačných faktorov - čím je nižšia, tým sú prejavy závažnejšie.

Hemofília: diagnóza

Diagnóza hemofílie je stanovená na základe fyzického vyšetrenia pacienta, anamnézy a rodinnej anamnézy, ale tiež analýzy koagulačných faktorov - tieto testy môžu naznačovať tak typ hemofílie, ako aj závažnosť ochorenia a nedostatok koagulačného faktora.

V závislosti od úrovne koagulačného faktora spadá hemofília do jednej z nasledujúcich kategórií:

- Ľahký tvar - medzi 5% a 40% normálneho množstva koagulačného faktora
- Stredná forma - medzi 1% a 5% normálneho množstva koagulačného faktora
- Ťažká forma - menej ako 1% normálneho množstva koagulačného faktora

V prípade tehotných žien, ktoré sú nositeľkami „defektného“ génu, je možné vykonať prenatálne testy, ktoré zistia existenciu genetickej abnormality plodu po desiatom týždni tehotenstva.

Príznaky hemofílie môžu začať v rôznom veku. Ťažká forma hemofílie sa teda najčastejšie prejavuje od prvého roku života, zatiaľ čo ľahká a stredná forma môže mať príznaky až v dospievaní alebo dokonca v dospelosti. Niekedy je možné náhodne objaviť hemofíliu v dôsledku silného krvácania počas operácie, napr.

Hemofília: liečba

Najefektívnejšou liečbou hemofílie je doplnenie nedostatočného koagulačného faktora krvnými transfúziami (iba pod lekárskym dohľadom, v špecializovaných centrách) alebo pravidelnými injekciami.

Napríklad hemofíliu typu A možno regulovať injekciami desmopresínu, syntetického hormónu, ktorý stimuluje produkciu zrážacieho faktora VIII, čím sa zabráni spontánnemu alebo nadmernému krvácaniu.

V prípade hemofílie typu B liečba spočíva v transfúzii čerstvej krvi alebo krvných derivátov vyrobených synteticky, ktoré obsahujú potrebný koagulačný faktor. V roku 2013 americký úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil syntetické liečivo obsahujúce bielkovinu, ktorá je navrhnutá na prevenciu nadmerného krvácania doplnením produkcie faktora zrážania IX.

Hemofília typu C sa lieči substitúciou koagulačného faktora XI infúziou plazmy.

Syntetické (rekombinantné) varianty koagulačného faktora sa v súčasnosti považujú za bezpečnejšie ako transfúzie čerstvej krvi od darcov, pretože sa tak eliminuje riziko prenosu určitých infekcií. Očkovanie proti hepatitíde A a B sa tiež odporúča na zníženie rizika infekcie v dôsledku krvných transfúzií, ak je indikované ako terapeutická metóda.

Substitučná liečba koagulačným faktorom môže mať tiež profylaktickú úlohu, a tak zabrániť krvácaniu (zvyčajne sa odporúča u pacientov s ťažkou hemofíliou typu A).

Bolesť kĺbov je častá u pacientov s hemofíliou. Preto vám lekár môže odporučiť v prípade potreby podávanie určitých liekov proti bolesti, ako sú lieky na báze acetaminofénu, ibuprofénu, paracetamolu. Prípravky, ktoré majú silnejší účinok, sa odporúčajú iba v závažných a krátkodobých prípadoch, pretože môžu byť návykové. Aspirín, papaverín alebo indometacín sú kontraindikované, pretože také látky môžu zvyšovať riziko krvácania.

Hemofília: prevencia

Vzhľadom na to, že hemofília je dedičný stav, bohužiaľ sa jej nedá zabrániť. Ak sa však žena rozhodne uchýliť sa k oplodneniu in vitro, existuje možnosť embryonálneho testovania pred implantáciou pomocou analýzy PGD (preimplantačná genetická diagnostika), aby bolo možné včas zistiť genetickú abnormalitu. Môže sa teda rozhodnúť o implantácii iba zdravých embryí, ktoré nemajú genetické chyby.

Aj keď hemofílii nemožno zabrániť, existujú kroky, ktoré je možné podniknúť na minimalizáciu rizika krvácania a ochranu kĺbov. Tie obsahujú:

Pravidelné cvičenie (najmä plávanie, bicyklovanie, chôdza)
Udržiavanie zubnej hygieny, aby sa zabránilo výskytu zubných problémov, ktoré si vyžadujú väčšie zubné intervencie (zubné extrakcie)
Očkovanie proti hepatitíde A a B.
Vyhýbanie sa niektorým liekom (aspirín, nesteroidné protizápalové lieky, warfarín, heparín, klopidrogel, prasugel atď.)
Ochrana kĺbov a hlavy s kolenami, členkami a prilbami
Aby ste predišli silným úderom, steny a nábytok vyplňte špongiami