Proces testu Harmony® - Cenata GmbH

Ak si váš pacient želá podstúpiť test Harmony ®, je možné ho vykonať od týždňa tehotenstva 10 + 0 (popoludní). Predtým by sa mal urobiť ultrazvuk, aby sa určil gestačný vek a skontrolovalo sa, či ide o jedno alebo viacpočetné tehotenstvo. Po konzultácii podľa zákona o genetickej diagnostike o možnostiach a limitoch tohto vyšetrenia (ďalšie informácie nájdete tiež v „10 zlatých pravidlách vykonávania NIPT“ DEGUM), vzorke krvi a vyplnení formulára žiadosti je zaslaná odberová súprava.

Výsledky sa prenášajú po obdržaní vzorky krvi v priemere do 3 pracovných dní. Správa sa odosielajúcemu lekárovi ihneď po ukončení. Výsledok diagnózy sa prenáša na genetickej konzultácii medzi odosielajúcim lekárom a pacientom.

Požiadavky na skúšku Harmony ®

Test sa môže vykonať aj pri všetkých tehotenstvách, ktoré sú výsledkom oplodnenia in vitro (IVF), bez ohľadu na to, či je alebo nie je prítomný darcovstvo vajíčka.
Test Harmony ® sa môže použiť aj pri dvojčatách.

Nedávna metaanalýza Gil a kol. Pracovná skupina profesora Nicolaidesa dospela k záveru, že detekcia a miera falošne pozitívnych výsledkov pomocou analýzy cfDNA pre trizómiu 21 u Gemini sú rovnako dobré ako v tehotenstve pri jednom narodení. Gil a kolegovia zastávajú názor, že účinnosť metódy cfDNA na detekciu fetálnej trizómie 21 u gravidných žien v gravidite je vždy lepšia ako účinnosť skríningu v prvom trimestri.

Metaanalýza Gil a kol. bol založený na štyroch vlastných štúdiách skupiny Nicolaides Group s testom Harmony® a siedmich publikáciách s metódou MPSS *. Miera detekcie a falošne pozitívnych výsledkov pre NIPT u tehotenstiev s blížencami je 1:

Trizómia	Miera uznania	Falošná pozitívna miera	Počet prípadov trizómie	Počet tehotenstiev euploidných Blížencov
21. deň	98,2%	0,05%	56	3718
18	88,9%	0,03%	18	3143
13	2 z 3	0,19%	3	2569

Vyhlásenie o sexuálnych chromozomálnych poruchách („X/Y analýza“) ako napr B. Turnerov alebo Klinefelterov syndróm a DiGeorgeov syndróm nie sú v súčasnosti u dvojčiat možné.

V nasledujúcej tabuľke je uvedený prehľad, ktorá varianta testu Harmony® je v súčasnosti možná pre ktoré tehotenstvo.

Nevyhnutným predpokladom vykonania testu Harmony ® je podrobná a otvorená konzultácia s pacientom v súlade s nemeckým zákonom o genetickej diagnostike. Ak sa pacientka rozhodne podstúpiť test, odoberie sa jej 2 x 9 ml venózna krv do špeciálnej skúmavky. Po vyplnení formulára žiadosti sú dve skúmavky na krv zabalené podľa pokynov v pokynoch priložených k preberacej súprave a zaslané poštou pomocou priloženého prepravného vaku.

Bezbunková fetálna DNA je v špeciálnych skúmavkách stabilná asi 7 dní. Akceptované budú iba vzorky, ktoré nie sú staršie ako 7 dní. Preprava by sa preto mala uskutočniť čo najskôr. Vzorka by nemala byť nikdy chladená alebo zmrazená, inak dôjde k hemolýze a test nebude možné vyhodnotiť.

Test sa hodnotí pomocou softvéru s certifikátom CE.

Doba spracovania od prijatia vzorky do odoslania výsledkov je v priemere 3 pracovné dni. Výsledky vášho pacienta sú vám preto zvyčajne k dispozícii 5. pracovný deň po odbere krvi.

Ak sa pri vyšetrení určilo pohlavie plodu, pacientka o tom môže byť informovaná až po 12. týždni tehotenstva (po počatí, podľa posledného pravidla zodpovedá 14. týždňu + 0) podľa zákona o genetickej diagnostike. Ak pacient ešte nie je v termíne 14 + 0, keď je správa hotová, pošleme vám ako žiadajúcemu lekárovi vopred čiastočnú správu, v ktorej ešte nedošlo k prenosu pohlavia plodu. Keď dosiahneme 14. + 0. týždeň, automaticky nahlásime pohlavie plodu.

Kvalitatívne parametre testu Harmony ®

Každá vzorka pacienta prechádza v našom laboratóriu viacstupňovým procesom kontroly kvality.

Prvá kontrola kvality sa uskutoční priamo pri prijatí vzorky. Tu sa zisťuje, či doba použiteľnosti, doba prepravy, informácie na formulári žiadosti, ako aj množstvo a konzistencia vzorky zodpovedajú stanoveným požiadavkám na kvalitu.

Pri spracovaní v laboratóriu musí každá analýza vyhovieť rôznym kritériám kontroly kvality. Sú uvedené v nasledujúcom prehľade:

parameter	Vysvetlenie
Kvalita poľa	Zastúpenie všeobecnej kvality microarray
Fetálna frakcia	Množstvo bezbunkovej fetálnej DNA vo vzťahu k bezbunkovej materskej DNA
signál	Sila signálu z merania
Integrita vzorky	Údaj o celkovej kvalite analýzy. Označenie iného druhu DNA vo vzorke
Hluk	Meranie signálu pozadia
Pomer signálu k šumu	Informácie o pomere sily signálu k signálu pozadia

Výstup výsledku analýzy a podrobná správa sa vytvoria, až keď všetky parametre dosiahnu minimálnu hodnotu.

Nasleduje tretia etapa zverejňovania výsledkov - lekárska validácia. Každý nález kontroluje a schvaľuje tím kvalifikovaných lekárov a vedcov.

Príčiny zlyhania testu

V niekoľkých prípadoch sa môže stať, že percento detskej DNA (cffDNA) v krvi je relatívne nízke, a preto sa nedosiahne žiadny výsledok. V týchto prípadoch sa test najskôr automaticky opakuje. Ak ani pri opakovaní testu nie je možné určiť jasný výsledok, bude výsledok prenesený ako „nehodnotiteľný“ a laboratórna analýza pacienta nebude spoločnosťou Cenata fakturovaná. Ak je to potrebné, má zmysel poslať novú vzorku krvi o niečo neskôr, pretože obsah fetálnej (detskej) DNA (fetálnej frakcie) v krvi matky sa zvyšuje s dĺžkou tehotenstva.

Obrázok 1: Závislosť „Fetálnej frakcie“ na týždni tehotenstva (SSW) (upravené od 2)

Medzi ďalšie dôvody zlyhania testu patria: B. prítomnosť darcovstva vajíčka, zmiznutie dvojčiat, predtým neznáme chromozomálne poruchy u matky a ďalšie.

K dispozícii je tím kvalifikovaných lekárov vrátane odborníkov na ľudskú genetiku, laboratórnu medicínu a gynekológiu, ktorí vám pomôžu interpretovať zistenia alebo odpovedať na otázky týkajúce sa metodiky testu Harmony ®.

Súpravy s tubami s označením CE na odber krvi a transportný materiál je možné bezplatne objednať nasledujúcimi spôsobmi:

pomocou nášho kontaktného formulára na domovskej stránke
faxom: 07071 565 44 444
telefonicky 07071 565 44 430

Formulár žiadosti o vyplnenie pacientom je súčasťou prijímacej súpravy. Môžete si ho samozrejme stiahnuť aj z našej domovskej stránky.