PROF. DR. AMI AMIT - O predchádzaní genetickým chorobám oplodnením in vitro
PROF. DR. AMI AMIT je vedúcim oddelenia oplodnenia in vitro v Tel Avive Sourasky Medical Center, členom Americkej spoločnosti pre reprodukčnú medicínu a Európskej spoločnosti pre ľudskú reprodukciu a embryológiu
Stretol som sa s renomovaným izraelským špecialistom v oblasti oplodnenia in vitro, prof. Dr. Ami Amitom, na klinike pôrodno-fetálnej medicíny Fetal Care, kde prišiel ponúknuť konzultácie Rumunom. Má 32 rokov skúseností v oblasti oplodnenia in vitro a domnieva sa, že na dosiahnutie úspešného oplodnenia potrebuje každý lekár veľmi dobre vybavené laboratórium a veľa vytrvalosti. Pokiaľ ide o budúcnosť oplodnenia in vitro, od doktorky Ami Amitovej sme sa dozvedeli, že táto technika sa bude čoraz viac využívať na zbavenie našich potomkov geneticky prenosných chorôb.
GALENUS: Aká je príležitosť vašej návštevy Rumunska?
Predniesol som prednášku o pokroku v oblasti hnojenia in vitro. Oplodnenie in vitro sa už nepoužíva iba ako riešenie neplodnosti, ako to bolo na začiatku. Dnes sa výrazne zmenil postup oplodnenia in vitro, preto sa používa na zachovanie plodnosti, ale aj na oddelenie zdravých embryí od chorých. To znamená, že môžeme použiť in vitro fertilizáciu, aby sme sa zbavili geneticky prenosných chorôb. A máme veľa geneticky prenosných chorôb, môžete myslieť na akýkoľvek druh výberu a my to dokážeme.
G: Môžete prakticky odstrániť gény, ktoré spôsobujú rakovinu?
Áno - napríklad gény, ktoré spôsobujú rakovinu prsníka. Okrem génov BRCA1 a BRCA2 vieme aj o desiatkach ďalších génov, ktoré vďaka mutáciám môžu viesť k rakovine. V Rumunsku máte každý rok 20 až 25 tisíc nových prípadov rakoviny prsníka. A 4 až 5 tisíc z týchto žien má menej ako 40 rokov. Takže v týchto prípadoch môžeme urobiť liečbu, ktorá udrží vajcia zdravé po období po chemoterapii, a tiež môžeme z embrya odstrániť tieto gény zodpovedné za rakovinu. Dieťa sa teda narodí bez týchto génov. Mutácie v génoch BRCA1 a BRCA2 môžu spôsobiť rakovinu prsníka a vaječníkov u žien a rakovinu prostaty u mužov. Tieto gény môžeme vylúčiť, aby sa deti mohli narodiť zdravé.
G: Existuje veľa žien, ktoré za vami prichádzajú a používajú tento postup, aby sa vyhli niektorým chorobám, ktoré sa môžu preniesť na plod.?
Áno, prichádzajú preto, aby zabránili genetickým stavom, ako je cystická fibróza alebo atrofia kostrového svalstva. Všeobecne sa v súčasnosti vykonáva skríning, ktorý sa vykonáva pred tehotenstvom, predovšetkým u žien. A ak výsledky ukážu, že je zdravá, urobíme to isté aj s mužom. A ak nie sú obaja zdraví, potom môžeme tieto gény vylúčiť. Existuje mnoho chorôb, ktorým je možné predchádzať, okrem tých, ktoré sú uvedené vyššie (neurologické choroby, Fanconiho anémia atď.), Ktorým je možné predchádzať oplodnením in vitro. A tak sa zabráni potratom spôsobeným detekciou určitých chorôb v rôznych štádiách vývoja embrya. Našim záujmom je, aby sa deti narodili zdravé. Preto pred tehotenstvom skontrolujeme ich genetický profil. Potom počas tehotenstva sledujeme plod, aby sme zistili, či existujú problémy alebo či sa vyvinuli nové podmienky. Na začiatku sa ultrazvukové monitorovanie vykonáva aj pomocou krvných testov, aby sa zistilo, či existujú neurologické chyby; potom po 14. týždni tehotenstva opäť urobíme ultrazvukový skríning, aby sme zistili, či existujú nejaké organické abnormality, a či existuje stav, ktorý vážne ovplyvňuje jej kvalitu života, je pacientka poučená a tehotenstvo je prerušené.
G: Existujú teórie, že potraty vedú k neplodnosti. Čo si o tom myslíš?
Potrat môže viesť k neplodnosti, ak existujú infekcie alebo ak je maternica počas zákroku ovplyvnená mechanickými faktormi, inak nie.
G: Aké sú vaše všeobecné odporúčania pre pacientov?
Najskôr by bolo ideálne, aby sa vakcína proti HPV podala medzi 13 a 15 rokmi. Toto je prvý krok. Všetci moji pacienti musia dostať túto vakcínu a užívať perorálnu antikoncepciu. Perorálna antikoncepcia pomohla ženám neskutočným spôsobom. Existuje menej potratov, menej prípadov panvových infekcií, chráni vaječníky pred rakovinou a tiež oneskoruje alebo dokonca zabraňuje endometrióze, katastrofickému stavu. Môj názor je, že dievčatá staršie ako 16 rokov by mali brať antikoncepciu, pretože im poskytuje ochranu. Existujú teórie, že perorálna antikoncepcia zvyšuje riziko rakoviny prsníka. V žiadnom prípade.
G: Existujú však aj povesti, že antikoncepcia môže časom viesť k neplodnosti ...
V žiadnom prípade. Medzi perorálnymi kontraceptívami a neplodnosťou nie je žiadna súvislosť. Ja by som povedal opak. Môžu pomôcť. Asi 10 - 15% mladých žien trpí syndrómom polycystických vaječníkov, hormonálnou nerovnováhou, vysokou hladinou androgénu, akné. A orálna antikoncepcia pomáha pri všetkých týchto problémoch. Reguluje menštruáciu, zastaví sa syndróm polycystických vaječníkov a v budúcnosti bude môcť žena mať deti.
G: Aké sú hlavné príčiny neplodnosti u žien? Ale u mužov?
Asi 30 - 40% prípadov neplodnosti je spôsobených faktormi súvisiacimi so ženami. Polovica z nich je spôsobená poruchami ovulácie a polovica je spôsobená mechanickými faktormi. Môžu to byť mechanické faktory, ktoré ovplyvňujú maternicu, tuby alebo krčok maternice. Asi 40% prípadov neplodnosti sa vyskytuje v dôsledku mužov, sú to problémy so spermiami. V minulosti polovica párov, ktoré mali tento problém, používala spermobanku. Dnes v 95% prípadov môžeme použiť spermie, ktoré sú slabé, majú malý počet spermií alebo majú problémy s pohyblivosťou. Môžeme injikovať intracytoplazmatické spermie mikromanipulačnou technikou, takže darcovia sa v manželských pároch používajú len veľmi zriedka. Niekedy je nevyhnutné vykonať oplodnenie in vitro práve kvôli spermiám. A asi v 20% prípadov hovoríme o neplodnosti z neznámych dôvodov. To znamená, že urobíme žene testy, zistíme, že je všetko v poriadku, ovulácia je normálna, neexistujú žiadne mechanické faktory, spermie sú tiež dobré a napriek tomu tehotenstvo nenastane.
G: Môžu to byť psychologické faktory?
Nemyslím si, že existujú psychologické faktory, ktoré môžu spôsobiť neplodnosť. Niekedy dochádza k poruchám ovulácie, ak je žena vo väčšom strese alebo ak má nevyváženú stravu alebo rýchlo chudne, ak pracuje v letectve a letí denne. V týchto prípadoch existujú lekárske postupy na určenie, kedy je ovulácia dobrá, a na včasné vykonanie oplodnenia. Po druhé, ide o vek. Pred 30 - 40 rokmi bol priemerný vek, v ktorom žena otehotnela, 22 - 24 rokov. Teraz, pretože ženy majú kariéru, dosiahli skok vo veku. Dnes sa priemerný vek, v ktorom žena otehotnie, zvýšil na 28 - 30 rokov. A v tomto veku nie je také ľahké otehotnieť ako v 22 rokoch. Ak počkáte ešte dlhšie, až 34 - 38 rokov, potom problémy skutočne nastanú. Šance na otehotnenie dramaticky klesajú po 35. roku života a je veľmi ťažké otehotnieť po 42 rokoch.
G: Aké sú šance na otehotnenie po 40 rokoch?
G: Čítal som, že počet žien vo veku od 20 do 24 rokov trpiacich neplodnosťou sa zdvojnásobil. Toto je pravda?
Nemôžeme hovoriť o zdvojnásobení, ale je to nárast. Existuje ale tendencia zvyšovať mieru neplodnosti aj u mužov. Pred 20 - 30 rokmi sa tieto veci tajili. Nové generácie hovoria o všetkom a hovoria aj o plodnosti a neplodnosti. Dnes sa znížila mechanická neplodnosť, pretože väčšina mladých žien užíva perorálnu antikoncepciu. O zdvojnásobení miery neplodnosti môžeme hovoriť iba z dôvodu veku. Pretože sa zvýšil vek, v ktorom ženy chcú otehotnieť, je to dôvod.
G: Existujú ženy, ktoré sa síce uchýlia k oplodneniu in vitro, ale nemôžu otehotnieť. Čo spôsobuje, že sa tieto veci stávajú?
G: Aká je vaša rada pre lekárov pracujúcich v tejto oblasti?
V prvom rade vytvoriť veľmi dobré laboratórium. Potrebujete dobré laboratórium, nemôžete zmeniť pacienta a jeho problémy, dnes vieme všetko o protokoloch, liečba je vynikajúca a nemôžeme tu robiť zmeny. Všetko, čo môžeme zmeniť, je naše laboratórium. Tí, ktorí tam pracujú, musia byť vzdelaní, informovaní, v laboratóriu musí byť tím najmenej 2 ľudí. Ak máte dobré laboratórium so sterilnou atmosférou a dobrými nástrojmi a máte otvorenú myseľ učiť sa a uplatňovať nové protokoly, bude to možné. Nemyslím si, že existujú prípady, keď nemôžete otehotnieť. Musíte ísť ďalej. Ak sa vám nepodarí otehotnieť, neprichádza do úvahy. Krok za krokom, s čistou mysľou, to dokážete. Niekedy musíte zmeniť svoju metódu, to viem veľmi dobre, mám viac ako 32 rokov skúseností v odbore. Od roku 1984 pracujem v oblasti oplodnenia in vitro. Toto je tajomstvo, trvať na tom.
G: Aký je váš najväčší úspech za týchto 32 rokov skúseností?
Skutočnosť, že som sa každý deň dozvedela niečo nové. Chcem sa každý deň naučiť aspoň 2 nové veci, inak ma mrzí deň, ktorý uplynul.
G: A aké sú najdôležitejšie veci, ktoré ste sa naučili?
Genetika. Dnes máme všetky možnosti pochopiť genetiku a epigenetické správanie. Musíme jesť dobre, nie fajčiť; Neveril som tomu, keď som videl ľudí, ako fajčia v rumunských nemocniciach. V Izraeli to nie je možné. Je preto veľmi dôležité vylúčiť z nášho života toxické veci, stravovať sa zdravo. A epigenetický vplyv je veľmi dôležitý: ovplyvňuje nás voda, cigarety, znečistenie, všetko okolo nás. Ale ak máme dobré genetické dedičstvo, sme na dobrej ceste, ani chemikálie v našej strave nám nemôžu veľmi ublížiť. A rád by som to odovzdal mladým ženám, ktoré nie sú vydaté a vidia, že čas plynie, aby o nich premýšľali, a ak nenájdu možnosť otehotnieť do 35 rokov, bolo by dobré konzervujte vajcia na neskôr.
G: Na záver by som sa vás chcel opýtať, či sa v súčasnosti zúčastňujete nejakého výskumu alebo klinickej štúdie.
Teraz som zapojený do dôležitého výskumu s Mount Sinai v New Yorku, prostredníctvom ktorého sa snažíme porozumieť viac o NGS (Next-Generation Sequencing). Vo svojom laboratóriu mám veľa kmeňových buniek a snažíme sa študovať rôzne choroby, aby sme vytvorili nové spôsoby liečby. Veci idú dobre, pretože máme peniaze na výskum. A po druhé, naším protokolom je vyvinúť čip, ktorý nám poskytne informácie o genetických chorobách a rôznych druhoch rakoviny, ktoré môžeme použiť pre páry pred a počas tehotenstva. Myslím si, že to bude hotové o rok.
Byť v spojení s novinkami a objavmi v lekársko-farmaceutickej oblasti!
Vaše údaje používame na korešpondenčné účely a na komerčnú komunikáciu. Viac informácií nájdete tu.