Profil chronických myeloproliferatívnych chorôb - Synevo
Chronické myeloproferatívne choroby (BMPC) sú klonálne poruchy, zreteľné, ale úzko súvisiace, pochádzajúce z pluripotentnej kmeňovej bunky miechy. Zahŕňajú: chronická myeloidná leukémia, pravá polycytémia, esenciálna trombocytémia a myelofibróza.
U všetkých BMPC nie je proliferačná kapacita neoplastických kmeňových buniek správne kontrolovaná a na začiatku dochádza k nadmernej krvotvorbe. Avšak neoplastická kmeňová bunka si zachováva schopnosť dokončiť diferenciáciu a vo výsledku dochádza k výraznému zvýšeniu zrelých a nezrelých foriem v periférnej krvi a kostnej dreni.
BMPC sa navzájom líšia prevládajúcim typom diferenciácie, ktorou neoplastické kmeňové bunky trpia (napr. Myeloidná línia v CML, megakaryocyt v prípade esenciálnej trombocytémie, erytrocyt v polycytémii vera). BMPC majú progresívny vývoj, pravdepodobne smerom k zlyhaniu miechy alebo k akútnej leukémii. Rozdiely medzi prognózou a optimálnou liečbou v rámci BMPC vysvetľujú potrebu rozlišovať tieto entity. Pretože BMPC vznikajú z pluripotentnej kmeňovej bunky, ktorá sa diferencuje na všetkých bunkových líniách predovšetkým na inej bunkovej línii, nie je prekvapujúce, že sa príležitostne môžu klinické a morfologické znaky prekrývať a klasifikácia a diagnostika budú zložité. 1
Chronická myeloidná (granulocytová) leukémia (CKD), s frekvenciou 15-20% dospelých leukémií a najbežnejším BMPC ide o klonálne ochorenie pluripotentnej kmeňovej bunky charakterizované zvýšenou proliferáciou myeloidných prvkov vo všetkých štádiách diferenciácie. Ich prítomnosť vo veľkom množstve v periférnej krvi je nevyhnutná pre diagnostiku spolu s ďalšími dôležitými znakmi: zvýšené bazofilné granulocyty, znížená hladina alkalickej leukocytovej fosfatázy (FAL), zvýšené sérové hladiny vitamínu B12 a transkobalamínov I a III. Okrem toho sa cytogenetická abnormalita, chromozóm Philadelphia, nachádza v 95% typických prípadov (LGC) v chronickej fáze. Vyskytuje sa v 100% deliacich sa buniek v kostnej dreni a prispieva k diagnostike a sledovaniu liečby. Zvýraznenie fúzneho génu BCR/ABL a chimérického proteínu p210 s aktivitou tyrozínkinázy, ktorú kóduje, definuje LGC na molekulárnej úrovni. Príznaky a klinické príznaky sa vyvíjajú zákerne a zahŕňajú do popredia asténiu a progresívnu splenomegáliu. Po priemerne 3,5 roku prechádza LGC z chronickej fázy do akútnej, blastickej, ktorá môže byť myeloidná alebo lymfoidná. 2
Polycythemia vera (PV) je charakterizovaný prevládajúcim nárastom erytrocytov a hmoty erytrocytov s normálnou saturáciou arteriálnymi O2. Nadprodukcia je často spojená s nízkou hladinou erytropoetínu v sére. Spravidla súvisí s leukocytózou, trombocytózou, zvýšeným skóre FAL (80 - 100% pacientov). Kostná dreň je hypercelulárna s hyperpláziou línií: myeloidná, erytroidná, megakaryocytová.
Hlavnými klinickými prejavmi sú agogénne svrbenie, červenofialové sfarbenie kože a slizníc, splenomegália, trombotické a hemoragické komplikácie.
Vo svojom prirodzenom vývoji sa PV môže zmeniť na iný BMPC (často MMM, veľmi zriedka LGC) s terminálnou fázou akútnej leukémie, ktorej niekedy predchádza myelodysplastický syndróm. 3
Agnogénna myeloidná metaplázia (MMA) alebo myeloidná metaplázia s myelofibrózou je zreteľnou entitou v rámci BMPC, charakterizovanou koexistenciou troch základných cytologických porúch: klonálna proliferácia krvotvorných kmeňových buniek v kostnej dreni, reaktívna neklonálna proliferácia dreňových buniek dreňového tkaniva (fibroblasty a osteoblasty M, ktorá vedie ) a osteomyeloskleróza (WHO) a extramedulárna krvotvorba (meleloidná metaplázia) v slezine, pečeni a ďalších orgánoch. Výsledkom MF a WHO je progresívne zlyhanie miechy s pancytopéniou.
V klinickom obraze dominuje splenomegália nádoru. Pri laboratórnej diagnostike hrá dôležitú úlohu aspekt náteru z periférnej krvi.
Klinický vývoj je pomaly progresívny. Variabilné percento pacientov s typickým MMA vykonáva transformáciu na akútnu leukémiu. 4
Esenciálna trombocytémia (TE) je ako iné BMPC klonálne ochorenie pochádzajúce z pluripotentnej kmeňovej bunky kostnej drene, ktoré má ako hlavnú cytologickú poruchu megakaryocytovú hyperpláziu kostnej drene, ktorá vedie k nadmernému množeniu krvných doštičiek.
Diagnóza TE je diagnóza vylúčenia. Kritériá použité na tento účel sú svojvoľné a vyžadujú si dôkladnú analýzu. 5
Testy dostupné v laboratóriu Synevo: