Progresívna osifikujúca myozitída
Patofyziológia osifikujúcej myozitídy (progresívna osifikujúca fibrodysplázia):
Toto ochorenie sa objavuje v prvom desaťročí života ako spontánne exacerbácie alebo spôsobené traumou. Pre lézie je charakteristický bolestivý opuch spojivového tkaniva vrátane šliach, väzov, fascií a kostrového svalstva. Preukázala sa zápalová zložka imunitného systému pri osifikujúcej myozitíde.
Prítomnosť makrofágov, lymfocytov a mastocytov v počiatočných léziách, makrofágov a lymfocytov v kostrovom svalstve, exacerbácie po vírusových infekciách a priaznivá odpoveď na kortikosteroidy podporuje zapojenie imunitného systému do patogenézy ochorenia. Genetická príčina osifikujúcej myozitídy bola identifikovaná mutáciou v morfogenetickom proteínovom receptore.
Tento stav je jednou z najvzácnejších genetických chorôb. Tento stav je charakterizovaný opakujúcim sa bolestivým opuchom mäkkých tkanív, ktorý vedie k postupnej osifikácii a vrodeným vývojovým chybám haluxov. Pre túto formu heterotopickej osifikácie neexistuje žiadna liečba. Pri používaní kortikosteroidov a etidronátov boli hlásené menšie výhody. Väčšina pacientov zomiera predčasne na obmedzujúce ochorenie pľúc a zápal pľúc.
príznaky:
Po narodení sa pacienti javia ako normálni, s výnimkou charakteristickej malformácie haluxov. Bolestivý opuch mäkkých tkanív sa vyvíja epizodicky v prvých 10 rokoch života. Aj keď niektoré exacerbácie ustupujú spontánne, väčšina premení mäkké spojivové tkanivo na zrelú kosť. Drobné traumy (svalová únava, extrakcia zubov, intramuskulárne očkovanie, modriny) alebo vírusové infekcie spôsobujú bolestivé exacerbácie s postupnou osifikáciou. Väčšina pacientov je imobilizovaná a v tretej dekáde života vyžaduje lekársku pomoc pri každodenných činnostiach.
Osifikácia sleduje embryonálny model vývoja kostí. Pozoruje sa najskôr v dorzálnej, axiálnej, lebečnej a proximálnej oblasti tela a neskôr vo ventrálnej, apendikulárnej, kaudálnej a distálnej oblasti. Vyhýba sa niektorým kostrovým svalom vrátane bránice, jazyka a extraokulárov, rovnako ako srdcu a stredným svalom.