Progresívna svalová dystrofia

definícia

  • genetické degeneratívne ochorenie kostrových svalov
  • Príčina nie je úplne známa pre žiadny z rôznych typov

dystrofia

distribúcia

  • Na každých 100 000 obyvateľov pripadá 10 chorých pacientov
  • 2/3 všetkých pacientov so svalovou dystrofiou trpí Duchennovou svalovou dystrofiou

Guillaume Duchenne de Boulogne popisuje klinický obraz dedičnej progresívnej svalovej dystrofie pomenovanej po ňom vo všetkých klinických detailoch, mal podozrenie na príčinu vo svalovej bunke

Wilhelm Erb definuje inú formu progresívnej paralýzy, ktorej pôvod bol podľa jeho názoru neurogénny (možné iba pomocou elektrofyziologických vyšetrení svalov a mikroskopie tkanivových vzoriek svalov)

P. B. Becker komplexne klasifikuje svalové dystrofie a myopatie podľa genetických kritérií

2. Klinické znaky

  • progresívne, symetrické úbytky svalov, najmä na trupe a proximálnych končatinách
  • Slabosť a hypotónia svalov, ktorá sa neskôr zmení na atrofiu, funkčné poruchy sú symetrické
  • elektrická excitabilita svalových buniek je oslabená, ale nedochádza k narušeniu funkcie močového mechúra, konečníka a zmyslového vnímania
  • často pseudohypertrofie
  • CNS a PNS nie sú ovplyvnené
  • Väčšinou postupuje v priebehu rokov pomaly
  • Autoreflexy zostávajú tak dlho, kým je dostatok svalovej hmoty na reflexné zášklby

3. Etiológia

  • Etiológia a patogenéza všetkých progresívnych svalových dystrofií ešte nie sú objasnené
  • nedostatok alebo kvalitatívna zmena proteínu dystrofín umožňuje postupné odbúravanie kostrových svalov
    • Dystrofín je dôležitou súčasťou membrány svalových vlákien, ak chýba, zvyšuje sa permeabilita membrány, aby mohla uniknúť kreatínkináza (CK) (meranie v krvi).
    • Kvôli nedostatku proteínu dystrofínu sa do bunky dostáva aj veľa vápniku
    • Postihnutých je 5% všetkých svalových vlákien
    • Bunky sú hyperreaktívne
  • Nadmerné zvýšenie CK v krvi: 100 až 300-násobné množstvo (pomaly klesá od 3 rokov)

5.1 Duchennova svalová dystrofia

Synonymá pre typ Duchenne:

  • "zlomyseľný chlap"
  • "malígna forma"
  • „infantilný typ panvového pásu“

Distribúcia:

  • Duchennova svalová dystrofia (DMD) je najčastejšou dedičnou svalovou dystrofiou v detstve
  • Variácie: 1 chorý chlapec medzi 3 000 až 3 500 novorodencami
  • 1/3 všetkých postihnutých chlapcov je obeťou novej mutácie
  • V SRR bolo v roku 1994 medzi 1 500 a 2 000 ľuďmi s DMD, ročná miera rastu bola 160 pacientov
  • V posledných rokoch došlo k poklesu miery genetického poradenstva a modernejších prenatálnych intervencií

Priebeh a klinický obraz:

Rozdelenie na funkčné etapy podľa VIGNOS 1968:

3. Pacient môže chodiť, ale nie stúpať po schodoch.

5. Pacient chodí so stehenným aparátom.

6. Chodí pomocou stehenného aparátu.

Gowersov manéver

  • Gowersov manéver je proces vstávania z polohy na bruchu do vzpriamenej polohy
  • Gowersov manéver 7-ročného chlapca trpiaceho svalovou dystrofiou typu Duchenne (zdroj: Weimann 1994, 33):

Dievčatá s DMD:

Existujú štyri rôzne spôsoby vývoja DMD u dievčaťa:

  • dievča môže dostať chorý X-chromozóm od svojej matky (prenášača) a X-chromozóm od svojho otca, ktorý podliehal spontánnej mutácii (takýto prípad zatiaľ nie je známy)
  • je nositeľkou s výraznými príznakmi (10% nosičov vykazuje abnormality ako: hypertrofia lýtka, bolesti svalov, pomaly postupujúca svalová slabosť v panvovom a/alebo ramennom pletenci; 95% nosičov vykazuje zvýšené hodnoty CK v krvi)
  • dievča s Turnerovým syndrómom (X0 syndróm) (jeden taký prípad bol popísaný trikrát)
  • dievča s recipročnou translokáciou medzi autozómom a chromozómom X (chromozóm X prestane byť aktívny) (takýto prípad bol doposiaľ popísaný 20-krát)

5.2 Beckerova/Kienerova svalová dystrofia

Dedenie

  • zdedil recesívne x-spojený
  • Muži ochorejú
  • Ženy sú dirigentky

Frekvencia

  • 1: 35 000

Začiatok

  • vo veku od 1 do 45 rokov (priemerný vek 11)

samozrejme

  • postupuje pomaly
  • stúpajúci kurz
  • najskôr sú ovplyvnené panvové a stehenné svaly
  • po 25 až 30 rokoch neschopnosti chodiť
  • po 5-10 rokoch sú postihnuté ramenný pletenec a svaly nadlaktia
  • Kontrakty iba vo fáze invalidného vozíka
  • Postihnutie srdcového svalu

Dĺžka života

  • niekedy dosahujú normálny vek, ale väčšinou sú obmedzené na dĺžku života (približne 50 rokov)

5.3 Svalová dystrofia typu Emery/DreyfuЯ

Dedenie

  • zdedil recesívne x-spojený
  • Muži ochorejú
  • Ženy sú dirigentky

Frekvencia

  • veľmi ojedinelý

Začiatok

  • vo veku od 2 do 10 rokov (v priemere vo veku 5 rokov)

samozrejme

  • postupuje pomaly
  • Svalová slabosť primárne ovplyvňuje panvové a stehenné svaly
  • neskôr zasiahli aj svaly ramena a nadlaktia
  • Vyskytujú sa skoré kontraktúry lakťov, achiloviek a kolien
  • Schopnosť kráčať až do 4. dekády života
  • Postihnutie srdcového svalu

Dĺžka života

  • Obmedzená dĺžka života v dôsledku skorého zapojenia srdcového svalu

5,4 Leydenova/Mciobiova svalová dystrofia (typ končatinového pásu)

Dedenie

  • recesívna autozomálna dedičnosť
  • postihuje obe pohlavia

Frekvencia

  • 1: 40 000

Začiatok

  • vo veku od 2 do 40 rokov (90% ochorie pred pubertou)

samozrejme

  • pomaly postupuje
  • stúpajúci kurz
  • najskôr ovplyvňuje panvové a stehenné svaly
  • v ojedinelých prípadoch sú postihnuté aj neskôr svaly ramenného pletenca
  • Kontrakty až v neskorej fáze
  • nemôže chodiť medzi 20 a 30 rokom života
  • zriedka postihnutie srdcového svalu

Dĺžka života

  • Čím neskôr choroba začne, tým priaznivejšia je prognóza

5,5 Svalová dystrofia typu Landouzy/Dejerine/Erb

Dedenie

  • zdedený ako autozomálne dominantný znak
  • postihuje obe pohlavia

Frekvencia

  • 1: 200 000

Začiatok

  • medzi 10. a 30. rokom života (v priemere vo veku 15 rokov)

samozrejme

  • pomaly postupuje
  • klesajúci kurz
  • Slabosť svalov tváre
  • Slabý ramenný pás a nadlaktie
  • zriedka schopný chodiť
  • žiadne postihnutie srdcového svalu

Dĺžka života

  • nie je obmedzený

6. Formy terapie

  • individuálne prispôsobená gymnastika chobotníc (ošetrenie tlakom pomocou kohútika a perizometria celého tela podľa Teiricha-Leubeho)
    • Cieľ: Udržiavať, koordinovať a prípadne zlepšovať existujúce svalové funkcie, predchádzať kontraktúram
  • Lieky môžu liečiť iba príznaky
  • rozumná výživa (málo tuku, veľa bielkovín, vitamínov a horčíka)
  • ortopedické opatrenia
  • psychologická podpora
  • Operácie na rozšírenie schopnosti chodiť

6.1 Fyzioterapia na liečbu svalovej dystrofie typu Duchenne (podľa veku)

cca 1 mesiac až 3 roky

  • typické príznaky zvyčajne ešte nie sú viditeľné
  • znížené nutkanie hýbať sa

  • Stimulácia a cielená podpora spontánnych motorických schopností
  • Posilnenie celého svalstva

  • dynamické cvičenia na prácu svalov
  • plávať
  • Jazdite na kolieskovej doske
  • KG Bobathovi

  • Vyvarujte sa prílišnej stimulácie pohybu a príliš dlhej únavnej hry
  • svetelný kryt
  • Poučte rodičov a vychovávateľov o cvičeniach
  • Cvičte niekoľkokrát denne, často a krátko

cca 3 až 6 rokov

  • Príznaky choroby sú výrazné
  • Zjavná je slabosť svalov
  • Deti často padajú a je pre nich ťažké sa samé uživiť
  • Gowers manévruje pri vstávaní

  • Mali by sa zachovať držanie tela a pohybové vzorce
  • Kontrola hmotnosti
  • Kontroly ortopédiou
  • inak rovnaké ciele ako včasná liečba

  • dynamické posilnenie svalov
  • Dýchací tréning
  • Vložte úseky do denných pohybov
  • KG Bobathovi
  • Náradie
  • Možno budú potrebné ortézy

  • Prípadne držanie tela v malých skupinách
  • Cyklus

cca 6 - 10 rokov

  • výrazne zvyšuje svalovú slabosť
  • väčšina detí v tomto veku nie je schopná chodiť
  • Nečinnosť atrofuje svaly
  • Prírastok hmotnosti v dôsledku zníženej spotreby energie
  • Pseudohypertofie teliat
  • zväčšovanie kontraktúr

  • Ciele počiatočných fáz
  • Udržiavanie schopnosti stáť a chodiť
  • Precvičte si používanie technických pomôcok

  • statické a dynamické cvičenia na posilnenie celého svalstva
  • správne umiestnenie a tréning dychu sú čoraz dôležitejšie
  • Cvičenie chôdze s ortézami a cviky v stoji
  • Perizometria celého tela podľa Teiricha a Leubeho
  • Liečba kontrakciou
  • Náradie
  • Protetika
  • Písacie potreby
  • Stojaci tréner
  • Korzet trupu
  • invalidný vozík

  • v prípade potreby chirurgické zákroky
  • dbajte na správne sedenie
  • často zmena polohy
  • často ich vezmite z invalidného vozíka
  • pozor na skoliózu

približne od 10 rokov

  • Neschopnosť chodiť
  • aktívne pohyby sa stávajú pomalé a namáhavé
  • rýchly rozvoj kontraktúr
  • Dýchanie sa stáva plytkým

  • Udržujte schopnosť stáť a chodiť s pomôckami a udržujte čo najviac svalovú rovnováhu
  • Zlepšite funkciu dýchania

  • pozri predchádzajúca veková skupina
  • aktívny pohyb sa posúva na zadné sedadlo
  • Dôraz sa kladie na izometrické napäťové cvičenia s cieľom zachovať zostávajúcu svalovú silu
  • Respiračná terapia je veľmi dôležitá
  • Protetika
  • elektrický písací stroj
  • Stojaci tréner
  • Korzet trupu
  • Elektrický invalidný vozík

  • uistite sa, že je invalidný vozík správne usadený
  • V maximálnej možnej miere podporte želania zodpovedajúce veku

  • špeciálna ortopedická obuv umožňujúca dlhodobé státie a chôdzu
  • Polohovanie topánok, aby sa zabránilo deformácii chodidla
  • vzájomný chodiaci rám, ktorý uľahčuje chôdzu
  • Ortézy, napríklad dlahy na nohy
  • Stojaci tréner
  • Trupový korzet pre deformácie chrbtice
  • na uloženie dekubitných vankúšov a matracov, škrupiny sedadla
  • Dodávka invalidných vozíkov, neskôr elektrických invalidných vozíkov
  • Písací stroj s dystrofickou klávesnicou
  • počítač
  • Ventilátor
    • prerušovaná samoventilácia (ventilácia je zabezpečená v individuálne nastaviteľných intervaloch, aby sa dýchacie svaly mohli zotaviť)
    • Pokyny týkajúce sa tejto terapie sú nemocničné, neskôr je možné ventiláciu vykonať doma
    • Vetranie pomocou nosovej masky, nosovej a ústnej masky (iba ak samotná nosová maska ​​nie je úspešná) alebo tracheostómia (iba v prípade vážnejších problémov, ako je zvýšené riziko aspirácie a strata kašľa)
    • Pomocou tejto ventilačnej technológie žije veľa pacientov v priemere o 10 rokov dlhšie, ako bolo doteraz možné.

8. Prak tabuľky pokyny a pomoc pre Rodičia, učitelia a opatrovatelia

  • uistite sa, že je podložka sedadla dobre polstrovaná
  • mäkké operadlá
  • Študenti by mali byť dobre zaistení na invalidnom vozíku
  • veľa choďte na čerstvý vzduch
  • venujte pozornosť výžive
  • Pasívny pohyb veľmi opatrne, pretože prah bolesti sa dosiahne veľmi rýchlo
  • Vyhýbajte sa neustále sedeniu na vozíku
  • Pri sedení striedavo dvíhajte nohy
  • Podrúčky, nastavenie výšky stola
  • Vyhýbajte sa sedeniu na sedadle medzi pätami
  • po dlhšom sedení na chrbte vykonajte napínacie cvičenia
  • Vyvarujte sa stúpania po schodoch
  • byť schopný používať špeciálne fyzioterapeutické opatrenia
  • Pokiaľ je to možné, dovoľte priania zodpovedajúce veku
  • psychologická podpora

Beckmann, R. (1990):
Poruchy nervového systému a kostrového svalstva
In: Palitzsch, D .: Pediatria - pediatria pre študentov a lekárov. Stuttgart

Bekeny, G. (1987):
Klinika svalových chorôb
Lipsko

Brandt, T./Dichgans, J./Diener, H.C. (Vyd.) (1988):
Terapia a priebeh neurologických chorôb
Stuttgart

von Bruch, H. (1994):Zhoršenie pohyblivosti
Stuttgart

Conze, I. (1989):Fyzioterapia pre svalové ochorenia
Publikácia Nemeckej spoločnosti pre boj so svalovými chorobami e.V. Freiburg

Jerusalem, F./Zierz, S. (Eds.) (1991):Ochorenia svalov
Stuttgart

Ministerstvo kultúry, mládeže, rodiny a žien (1995):Chronicky choré a zdravotne postihnuté deti starostlivosti o deti
Speyer

Mortier, W. (1994):Ochorenia svalov a nervov v detstve
Stuttgart

Mumenthaler, M. (vyd.) (1992):Neuromuskulárne choroby
Stuttgart

Sowa, M./Metzler, N.-H. (Ed.) (1989):Správna terapeutická liečba postihnutých ľudí
Dortmund

Weimann, G. (1994):Neuromuskulárne choroby
Mníchov