Promyelocytová leukémia Orphanet, akútna

akútna

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Promyelocytová leukémia, akútna

Agresívna forma akútnej myeloidnej leukémie (AML), ktorá sa vyznačuje zastavením diferenciácie leukocytov v promyelocytovom štádiu v dôsledku špecifickej chromozomálnej translokácie t (15; 17) v myeloidných bunkách a prejavuje sa ľahkými podliatinami, hemoragickou diatézou a únavou.

ORPHA: 520

Zhrnutie

Epidemiológia

Akútna promyelocytová leukémia (APL) predstavuje 10% prípadov AML a jej výskyt sa odhaduje na 1/1 000 000 ľudí v Európe.

Klinický popis

APL sa zvyčajne vyskytuje u dospelých stredného veku a veľmi zriedka u pediatrických pacientov. Prejavy sú horúčka, únava, závraty, ľahký kašeľ s vykašliavaním, námahová dýchavičnosť, strata hmotnosti alebo nechutenstvo. Často sa pozorujú mierne modriny alebo hemoragická diatéza (epistaxa, krvácanie z ďasien, hematúria, petechie, metrorágia).

Etiológia

Prevažná väčšina (93 - 95%) prípadov APL je spôsobená de novo translokáciou t (15; 17) (q22; q21), ktorá vedie k fúzii RARA [receptor kyseliny retinovej alfa (RARalpha); 17q21.1] s génom PML (promyelocytová leukémia (PML); 15q24.1). PML a RARalfa sa podieľajú na normálnej krvotvorbe. PML má rast potlačujúci a pro-apoptotický účinok. RARalfa je transkripčný faktor, ktorý sprostredkováva účinok kyseliny retinovej (RA) na špecifické prvky odpovede a považuje sa za dôležitý pre proliferáciu a diferenciáciu promyelocytov na neutrofily. V menšine prípadov (

Diagnostické postupy

Diagnóza je založená na laboratórnych nálezoch, ktoré preukazujú pancytopéniu (hyperleukocytóza asi 20%), a na vyšetrení kostnej drene, ktoré ukazuje jasne granulárne promyelocytické bunky (zriedkavá granulácia, ak sú makrogranulárne), ktoré všetky pozitívne reagujú na zafarbenie myeloperoxidázou. Imunofenotypizácia promyelocytových buniek vykazuje pozitívnu reakciu na CD33, CD13, CD64, CD117 a CD123 a MPO a je negatívna na DR, CD34, CD15 a CD65. Diagnóza je potvrdená molekulárnym skríningom (RT-PCR), anti-PML protilátkami a cytogenetickou alebo FISH (fluorescenčná in situ hybridizácia) analýzou fúznych génov PML/RARA.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika zahŕňa ďalšie podtypy AML.

Manažment a liečba

Hlavné liečenie APL spočíva buď v kombinácii kyseliny all-trans retinovej (ATRA) a chemoterapie na báze antracyklínov alebo ATRA a oxidu arzenitého (ATO). Posledná uvedená kombinácia sa môže použiť aj pri relabujúcich APL a je rovnako účinná ako alternatívna liečba pre starších pacientov s APL, najmä pre tých, ktorí sa považujú za nevhodných na chemoterapiu. Z dôvodu vysokého rizika diseminovanej intravaskulárnej koagulácie je nevyhnutné sledovanie hemoragických znakov.

predpoveď

Prognóza APL po liečbe je priaznivá s mierou úplnej remisie okolo 90% a dvojročným celkovým prežitím> 90%. Sanzovo skóre (na základe počtu periférnych leukocytov a krvných doštičiek) tvorí hlavný základ pre stratifikáciu rizika v mnohých klinických štúdiách s APL; Pacienti s počtom bielych krviniek> 10 x 109/l sú považovaní za vysoko rizikových pacientov s 15-25% pravdepodobnosťou relapsu po chemoterapii antracyklínmi ATRA +. Ďalšími faktormi, ktoré sú spojené s nežiaducimi výsledkami, sú expresia CD56 a pokročilý vek.

Recenzent: Eva BARRAGБN GONZБLEZOVÁ - Dr. Miguel Angel SANZ ALONSO - Posledná aktualizácia: Júla 2019