Proteusov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Proteusov syndróm sa vyznačuje geneticky podmieneným obrovským vzrastom s vaskulárnymi malformáciami a rizikom nádoru. Príčinou je pravdepodobne mutácia genetického materiálu, ktorá ešte nebola stanovená. Pretože neexistuje žiadna možnosť liečebnej terapie, pacienti boli doteraz liečení primárne podporne a symptomaticky.
Obsah
Čo je to Proteusov syndróm?
Pod Proteusov syndróm medicína chápe dedičné ochorenie, ktoré sa spočiatku prejavuje hlavne obrovským vzrastom. V ďalšom priebehu ochorenia sa do klinického obrazu pridávajú nádory s individuálne rozdielnymi rozmermi. Prvý popis priniesol v 20. storočí Brit Michael Cohen, ktorý pôvodne komplex symptómov nepomenoval.
Nemecký pediatr Hans-Rudolf Wiedemann v súvislosti s ochorením po rokoch vytvoril termín Proteusov syndróm, ktorý vychádza z gréckeho morského boha Proteusa. Hovorí sa, že Proteus mení svoj tvar, ktorý by mal narážať na širokú škálu možných príznakov ochorenia. Veľkým prípadom choroby bol slon Joseph Merrick. Od objavenia choroby je zdokumentovaných asi 200 prípadov. Proteusov syndróm tak zodpovedá extrémne zriedkavému dedičnému ochoreniu.
príčiny
Niektorí vedci naznačujú ako príčinu choroby somatickú mutáciu. V roku 2011 sa štúdia odvolávala na bodovú mutáciu v géne AKT1, ktorá vytvára genetickú mozaiku a spúšťa tak premnoženie rôznych častí tela. Podľa súčasných poznatkov je syndróm ešte zriedkavejší, ako sa doteraz myslelo. V mnohých prípadoch bol komplex symptómov pravdepodobne nesprávne diagnostikovaný, pretože rozsah ochorenia sťažuje diagnostiku.
Príznaky, ochorenia a znaky
Vysoký vzrast je hlavným príznakom Proteovho syndrómu. Okrem pokožky a kostí môže pôsobiť na svaly, tukové tkanivo a krvné a lymfatické cievy. Väčšina pacientov je po narodení bez príznakov. V priebehu ochorenia sa nádory často vyvíjajú okrem veľkej veľkosti, ich závažnosť a umiestnenie sa veľmi líšia.
Ochorenie je primárne spojené so zvýšeným rizikom nádorov semenníkov, jednostranných cystadenómov vaječníkov, adenómov a meningiómov. Obzvlášť často sú nádormi postihnuté lebka, končatiny a chodidlá. Môže sa vyskytnúť hlboká žilová trombóza alebo pľúcna embólia. So syndrómom sú spojené aj vaskulárne malformácie.
Deformované končatiny sú mimoriadne ťažké a spôsobujú bolesti svalov a kĺbov. Toto ochorenie nie je spojené s mentálnym postihnutím alebo s poruchami učenia, ale vysoká výška môže spôsobiť sekundárne poškodenie nervového systému, a tým narušiť kognitívne schopnosti.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Proteusový syndróm sa vyznačuje pomerne špecifickými príznakmi. Komplex symptómov je napriek tomu ťažké s určitosťou diagnostikovať. Genetická príčina zatiaľ nie je jasne objasnená. Preto ani molekulárne genetické testy nemôžu zaručiť spoľahlivú diagnózu. Klinické príznaky sú preto jedinou indíciou pre lekára na stanovenie diagnózy.
Pretože príznaky obrovského rastu so súčasnými nádormi nemusia nevyhnutne súvisieť s Proteusovým syndrómom, je riziko nesprávnej diagnózy vysoké. Priebeh ochorenia je individuálny. Očakávaná dĺžka života sa však považuje za zníženú z dôvodu nádorov a stresujúcich rastov tkanív. Pretože choroba má na sociálne skúsenosti postihnutých zvyčajne negatívny vplyv, syndróm má aj psychologicky ťažký priebeh.
Komplikácie
Ďalej sa môžu tiež vyvinúť trombózy v žilách alebo pľúcna embólia, ktoré výrazne znižujú kvalitu života pacienta. Väčšina postihnutých tiež trpí únavou a bolesťami svalov a kĺbov. V závažných prípadoch môžu nastať aj pohybové obmedzenia, takže osoby postihnuté Proteusovým syndrómom sú pri každodennom živote odkázané na pomoc iných ľudí.
Inteligencia pacienta nie je ovplyvnená Proteusovým syndrómom. Kognitívne schopnosti pacienta však môžu byť nepriaznivo ovplyvnené obrovským vzrastom. Kauzálna liečba Proteusovho syndrómu nie je možná. Cieľom liečby je minimalizovať príznaky. V mnohých prípadoch je nevyhnutná aj psychologická podpora. Spravidla však neexistujú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Proteusov syndróm musí byť vždy vyšetrený a liečený lekárom. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné. Príznaky sa liečia iba symptomaticky a postihnutý človek je zvyčajne závislý od celoživotnej liečby. V prípade Proteusovho syndrómu je potrebné vyhľadať lekára, ak má dotknutá osoba gigantický vzrast alebo rôzne nádory. Čím skôr sú nádory rozpoznané a liečené, tým vyššia je pravdepodobnosť pozitívneho priebehu ochorenia.
Problémy s pľúcami môžu tiež naznačovať Proteusov syndróm a mali by byť vyšetrené lekárom. Postihnutí zvyčajne trpia bolesťami kĺbov a svalov a nemôžu sa ľahko zúčastňovať na svojom každodennom živote. Liečba je preto pri Proteusovom syndróme nevyhnutná.
Diagnózu Proteovho syndrómu diagnostikuje zvyčajne praktický lekár alebo v nemocnici. Liečba však závisí od presných sťažností a ich závažnosti. V niektorých prípadoch syndróm tiež obmedzuje dĺžku života pacienta.
Liečba a terapia
V prípade Proteusovho syndrómu neexistujú žiadne kauzálne alebo liečebné možnosti liečby, pretože príčina nie je ani objasnená. Liečba sa doteraz zameriavala na podpornú liečbu. Tento typ liečby je primárne určený na zlepšenie kvality života postihnutých. Za týmto účelom prebieha psychoterapeutická starostlivosť. Pomáha postihnutým a ich príbuzným vyrovnať sa s chorobou a v prípade potreby lieči negatívne sociálne skúsenosti a z nich vyplývajúce sociálne deficity.
Chirurgické zákroky a možnosti symptomatickej liečby sú možné aj v prípade nádorov a vaskulárnych malformácií. Štúdie v súčasnosti hľadajú účinné látky, ktoré spomaľujú ochorenie. Podľa kazuistiky možno účinnú látku rapamycín považovať za terapeutické činidlo. Účinná látka pozitívne vplýva na priebeh ochorenia tým, že spomaľuje progresívne príznaky a zvyšuje tak dĺžku života.
Pretože do obrovskej postavy pacientov nepochybne patrí genetická zložka, gigantizmus sa nedá úplne zastaviť drogovou intervenciou. Z dôvodu niekoľkých prípadov, ktoré boli doteraz nepochybne dokázané, je výskum terapeutík stále v začiatkoch. V budúcnosti môžu prístupy génovej terapie predstavovať terapeutickú možnosť pre Proteusov syndróm. Liečba génovou terapiou je však ešte len ďaleko.
Lieky nájdete tu
prevencia
Pretože Proteusov syndróm, jeho presná príčina zostáva nevysvetlená. Neexistujú teda žiadne preventívne opatrenia. Ak je za syndróm zodpovedná mutácia, potom môžu pri prepuknutí choroby hrať úlohu toxíny z prostredia. Aj keď to tak skutočne je, syndrómu sa bude ťažko predchádzať. Je takmer nemožné úplne sa vyhnúť kontaktu s akýmikoľvek toxínmi z prostredia.
Následná starostlivosť
V prípade Proteusovho syndrómu majú postihnutí k dispozícii veľmi málo a iba veľmi obmedzené priame následné opatrenia. Z tohto dôvodu by postihnutá osoba mala v počiatočnom štádiu konzultovať s lekárom, aby nedošlo k ďalším komplikáciám a sťažnostiam. V prípade Proteusovho syndrómu obvykle nemôže dôjsť k samoliečbe, takže pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia je potrebné kontaktovať lekára.
Pretože toto ochorenie je tiež genetickým ochorením, malo by sa určite vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si dieťa želá mať deti, aby sa zabránilo opätovnému výskytu choroby u detí. Väčšina postihnutých je závislá od fyzioterapie a v mnohých prípadoch je nevyhnutná psychologická terapia.
Všeobecne má láskyplná starostlivosť a podpora vlastnej rodiny veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Kontakt s ostatnými postihnutými môže byť tiež veľmi užitočný. V niektorých prípadoch táto choroba tiež obmedzuje dĺžku života človeka.
Môžete to urobiť sami
Pretože Proteusov syndróm je dedičné ochorenie, je potrebné zahájiť svojpomocné opatrenia ihneď po narodení a spravidla v ňom pokračovať po celý život chorého. Postihnutí majú možnosť predchádzať individuálnym sťažnostiam prostredníctvom zdravého životného štýlu s dostatkom pohybu, kvalitnou stravou a primeraným spánkom.
Okrem toho sa musia vykonávať pravidelné návštevy lekára, aby bolo možné v počiatočnom štádiu zistiť a odstrániť všetky nádory. Po chirurgickom zákroku musí mať pacient najskôr pokoj. Po konzultácii s lekárom je možné použiť rôzne výrobky na ošetrenie rán. Lekár odporučí aj prísnu osobnú hygienu a vyhýbanie sa ťažkej fyzickej aktivite. To, ktoré opatrenia sú podrobne uvedené, závisí od typu a závažnosti sťažností. Napríklad v prípade pľúcnej embólie môže pomôcť iba lekár, zatiaľ čo bolesti svalov a kĺbov a porovnateľné sprievodné príznaky možno často zmierniť fyzioterapiou.
Vysoký vzrast možno zmierniť aj cieleným používaním pomôcok a ortopedickými opatreniami. Nakoniec je potrebné zabezpečiť, aby sa už viac neopakovali. To sa dosiahne vedením podrobného denníka sťažností, v ktorom sú zaznamenané neobvyklé javy alebo sťažnosti. Zodpovedný lekár môže pomocou reklamačného denníka iniciovať ďalšie liečebné opatrenia, a tak pozitívne ovplyvniť proces hojenia.