rachitída

rachitída je metabolická porucha, s ktorou sa deti stretávajú počas vegetačného obdobia, a vyznačuje sa výskytom poruchy mineralizácie kostí sprevádzanou nadmerným hromadením osteoidného tkaniva a zmenou svalovej hmoty.

chronické ochorenie

Tieto patologické zmeny vedú nakoniec k zníženiu odolnosti kostí voči mechanickým činnostiam vykonávaným každý deň, čo určuje výskyt niektorých kostných deformácií a hlbokú zmenu fosfo-vápnikovej homestázy. [3], [4]

Epidemiológia

Toto ochorenie je oveľa častejšie u predčasne narodených detí. Maximálny výskyt ochorenia je u detí vo veku od 3 do 18 mesiacov.
Frekvencia ochorenia je oveľa vyššia v krajinách s chladnou a vlhkou mikroklímou, ako aj v krajinách s vysokou úrovňou znečistenia. V Európe je z celkového počtu maloletých obyvateľov asi 10 - 40% prípadov rachiet.
Štúdie preukázali, že ochorenie je bežnejšie u ľudí s hyperpigmentovanou pokožkou. [1], [3]

Príčiny a rizikové faktory

Príčinným faktorom rachiet je chronický nedostatok vitamínu D. (nízky príjem exogénneho a endogénneho vitamínu D a zvýšené potreby tela).

Niektoré sa dajú opísať priaznivé faktory, ktoré svojou prítomnosťou môžu spôsobiť nerovnováhu medzi príjmom vitamínu D a potrebami tela. Tieto priaznivé faktory možno rozdeliť do dvoch kategórií: endogénne a exogénne faktory.

Endogénne zvýhodňujúce faktory

  • genetické faktory - frekvencia ochorenia je u dvojčiat oveľa vyššia;
  • ústavné faktory: vek (predčasne narodené deti, kojenci do 18 mesiacov a deti vo veku od 5 do 7 rokov sú najviac náchylní na vznik krivice), stav podváhy môže podporovať nedostatok vitamínu D a krivicu znižovaním príjmu potravy, hyperpigmentáciou kože atď.
  • malabsorpčný syndróm, pri ktorom je znížená absorpcia vitamínu D;
  • chronické ochorenie pečene;
  • chronické ochorenie obličiek;
  • atrézia žlčových ciest.

Exogénne priaznivé faktory

  • environmentálne znečistenie;
  • studená a vlhká mikroklíma;
  • chladné obdobia;
  • nesprávna výživa (nevyvážená strava, nesprávna diverzifikácia stravy);
  • zlá starostlivosť o novorodenca;
  • dlhodobé podávanie liekov, ako sú: kortikosteroidy, fenobarbital, fenytoín atď. [1], [2], [3], [4]

Patogenéza

Hlavným zdrojom vitamín D. v tele je predstavovaný jeho syntézou na úrovni kože pôsobením ultrafialového žiarenia. Na úrovni dermy a epidermy sa syntetizuje a ukladá provitamín D (7-dehydrocholesterol), ktorý sa pri kontakte povrchu pokožky s ultrafialovým žiarením zmení na provitamín D3, a potom sa po 48 hodinách od vystavenia ionizujúcemu žiareniu premení na vitamín D3 (Cholekalciferol) .

Ďalším zdrojom vitamínu D je jedlo. Potraviny rastlinného pôvodu obsahujú nízke množstvo vitamínu D2 (ergokalciferol) a potraviny živočíšneho pôvodu obsahujú vo svojej štruktúre vitamín D3 (cholekalciferol).

Požiadavky na vitamín D. v tele, bez ohľadu na vek jednotlivca, je medzi 400-800 IU/deň (asi 500 IU/deň).

Vitamín D je vitamín nerozpustný vo vode (vitamín rozpustný v tukoch), s chemickou štruktúrou podobnou sterolom, absorbovaný v črevách (v dvanástniku a jejune) prostredníctvom žlčových kyselín a lipidov. Z čriev sa vitamín D ukladá v chylomikrónoch a transportuje sa do lymfatického obehu a potom do systémového obehu.
Vitamín D sa pri transporte do systémového obehu hydroxyluje v pečeni prostredníctvom pečeňových hydroláz a transportnými proteínmi sa prenáša do obličiek, kde podlieha ďalšiemu procesu hydroxylácie.

Vitamín D sa stretáva početné funkcie v rôznych orgánoch:

  • Na obličkovej úrovni stimuluje reabsorpciu aminokyselín, vápnika a fosforu, čo spôsobuje pokles vápniku a fosfatúrie.
  • Na intestinálnej úrovni stimuluje vstrebávanie vápnika a podieľa sa na syntéze proteínov obsahujúcich vápnik, čím zvyšuje penetráciu vápnika do epitelových buniek čreva.
  • Na úrovni kostí sa vitamín D podieľa na dozrievaní a diferenciácii osteoblastov a uľahčuje ukladanie vápnika na úrovni kostí, čím aktivuje proces mineralizácie osteoidného tkaniva.

Vzhľad určuje nedostatok vitamínu D v tele hypokalciémia znížením absorpcie vápnika v čreve a hyperparatyreoidizmom aktiváciou procesu vylučovania paratyroidného hormónu (čo má za následok nadbytok paratyroidného hormónu v tele). [1], [4], [5]

Klasifikácia rachiet

V závislosti od patogenézy ochorenia a odpovede na liečbu je možné opísať niekoľko typov rachiet:

  • Rachitída citlivá na vitamín D. (citlivý vitamín D): predstavuje výskyt nedostatku vitamínu D v tele a vyznačuje sa špecifickými klinickými a paraklinickými prejavmi. Pri liečbe vitamínom D sa nedostatok upraví a choroba sa vylieči bez rizika relapsu.
  • Rachitída odolná voči vitamínu D. (rezistentný na vitamín D) sa vyznačuje nedostatočnou odpoveďou na liečbu nedostatkom orgánov na liečbu vitamínom D. Táto forma rachity môže byť tiež spôsobená metabolickými poruchami vitamínu D. V takom prípade sa odporúča dlhodobé podávanie vitamínu D vo vyšších dávkach. Rezistentná rachitída vitamínu D môže byť primárna (alebo idiopatická) bez existencie spúšťacej alebo sekundárnej príčiny spôsobenej rôznymi chorobami (malabsorpčný syndróm; chronické ochorenie pečene - napr. Cirhóza pečene, chronická hepatitída; chronické ochorenie obličiek - napr. Chronické ochorenie obličky, metabolické poruchy - napr. Wilsonova choroba, cystinóza, kostné nádory, neurofibromatóza alebo dlhodobá antiepileptická liečba - napr. fenytoín, fenobarbital). [1], [2]

Inscenácia rachity

V závislosti od hodnoty sérového vápnika, fosfatémie a alkalických fosfatáz možno opísať tri stupne rachitídy:

  • etapa I: hypokalciémia s normálnou fosfatémiou a sérovými alkalickými fosfatázami;
  • etapa II: normálne hladiny sérového vápnika so zníženou fosfatémiou a zvýšenými hladinami alkalickej fosfatázy v sére;
  • etapa III: zníženie sérového vápnika a fosfatémie so zvyšujúcimi sa hladinami alkalickej fosfatázy v sére. [1], [2]

príznaky a symptómy

Choroba začína zákerne. Klinické prejavy prítomné na začiatku nie sú špecifické pre toto ochorenie:

  • zmena rytmu spánku-bdenia;
  • Podráždenosť;
  • bledosť;
  • pokles svalového tonusu s oneskorením pri vykonávaní rôznych pohybov;
  • hyperhidróza (najmä v hlavovej končatine);
  • splenomegália.

Existujú aj zriedkavejšie prípady, keď ochorenie začne náhle objavením sa kŕčov sekundárnych po zavedení hypokalciémie a spazmu hrtana.

Počas chorobného stavu sa objavujú klinické prejavy kostnej a extraoséznej povahy.

Klinické prejavy kostí

Klinické prejavy kostí sú predstavované nasledujúcimi klinickými príznakmi:

Extraoseálne klinické prejavy

Extraoseálne klinické prejavy sú reprezentované nasledujúcimi aspektmi:

  • klinické prejavy spôsobené hypokalciémiou: laryngeálny stridor; náhle a časté otrasy; tremor na končatinách horných končatín; generalizované záchvaty; tetánia; laryngospazmus atď.
  • klinické prejavy spôsobené anémiou: bledosť; únava; asténia; tachykardia; námahová dýchavičnosť.
  • generalizovaná lymfadenopatia;
  • bolesť kostí;
  • hepatosplenomegália;
  • znížená odolnosť tela voči infekciám: deti s rachitikou majú veľa epizód infekcií dýchacích ciest;
  • znížený svalový tonus (svalová hypotónia);
  • prehnaná pohyblivosť väzov (hyperlaxita väzov). [1], [2], [3], [4], [5]

Diagnostické

Diagnóza rachity sa stanovuje po vykonaní úplnej anamnézy na základe informácií získaných od matky (klinické príznaky, čas nástupu symptómov, rodinná anamnéza, životné podmienky), po klinickom vyšetrení pacienta (prítomnosť vyššie uvedených klinických príznakov) a po paraklinické vyšetrenia s pozitívnymi výsledkami (biochémia; rádiologické vyšetrenie).

Odlišná diagnóza rachity by sa mali vykonávať za nasledujúcich podmienok:

  • rezistentná rachitída vitamínu D sekundárne pri hypofosfatémii;
  • rachity pseudo-nedostatku;
  • idiopatické kraniotáby novorodenca, ktoré ustúpia po dosiahnutí veku 4 mesiacov;
  • nedokonalá osteogenéza;
  • hydrocefalus;
  • chronické ochorenie obličiek;
  • renálna tubulopatia charakterizovaná tubulárnym reabsorpčným nedostatkom borovice;
  • hypofosfatázia;
  • hypomagneziémia;
  • hypokalciémia;
  • vrodená hypoparatyreóza;
  • chronický pseudohypoparatyroidizmus;
  • metafýzová chondrodystrofia;
  • zlyhanie pečene;
  • syndróm črevnej malabsorpcie.
  • určité stavy spôsobené dlhodobým podávaním antiepileptík (fenytoín, fenobarbital) a tuberculostatu (izoniazid, rifampicín). [1], [3], [4], [5]

Paraklinické vyšetrovania

Biochemické vyšetrenie krvi:

  • Hodnota vápnika vo fyziologických podmienkach je medzi 9-11 mg/dl. V prípade malých detí s rachitídou je hodnota vápniku v počiatočných štádiách ochorenia normálna, potom klesá.
  • Normálne hodnoty fosfatémie sú medzi 4,5 - 6,5 mg/dl. U krivice sú hodnoty fosfatémie nízke.
  • Za fyziologických podmienok je hodnota alkalickej fosfatázy 200 IU/dl. V rachitíde sú zvýšené hladiny alkalickej fosfatázy.
  • Normálna hladina paratyroidného hormónu je medzi 15-65 pg/ml. Deti s rachitídou majú zvýšené hladiny paratyroidných hormónov.
  • Stanovenie 25 (OH) - cholekalciferolu. Hodnota vitamínu D v sére je za fyziologických podmienok vyššia ako 20 ng/ml. U krivice hodnota vitamínu D v sére klesá pod 12 ng/ml.

Súhrnný test moču vykonávané u detí s rachitídou môžu naznačovať prítomnosť hyperfosfátu (prítomnosť zvýšeného množstva fosfátu v moči), hyperaminoacidúriu a nedostatok vápnika.

Rádiografia kostí môže preukazovať prítomnosť patologických zmien v dlhých kostiach a kostiach ruky. Môžu to byť tieto zmeny:

  • oneskorenie procesu osifikácie na úrovni jadier rastu kostí;
  • zväčšenie šírky rastovej chrupavky (viditeľné najmä pri metafýzach dlhých kostí);
  • vzhľad rebier na rádiografii je rádiolucentný, čo naznačuje nedostatok mineralizácie kostí; niekedy možno zistiť prítomnosť zlomenín rebier;
  • rozšírenie chondro-costálnych spojov, ktoré sú rádioaktívne;
  • rozšírenie dreňového kanála;
  • prítomnosť okrajov mineralizovaného tkaniva, ktoré siahajú od metafýzy po úroveň epifýzy (rádiografický znak krivice, známy ako bočné spikuly);
  • prítomnosť dorzolumbálnej kyfózy a skoliózy v chrbtici, tela stavcov majú dvojitý obrysový vzhľad.

Röntgenová osteodenzitometria (Dual Energy Xray Abbsortiometry) je výskum, ktorý umožňuje posúdiť stupeň demineralizácie kostí a hustotu kostnej štruktúry. [1], [2], [3], [4], [5]

Liečba

Liečebná liečba v prípade nedostatku vitamínu D sa podáva až po diagnostikovaní rachiet, ktorú je možné vykonať na základe klinických príznakov po biologických a rádiologických vyšetreniach. Po potvrdení diagnózy rachity sa podáva prípravky vitamínu D. perorálne, injekcie sa používajú iba u pacientov s biliárnou atréziou alebo malabsorpčným syndrómom.

Schémy liečby, v prípade rachiet sú tieto:

  • Vitamín D3 v dávke 2 000 - 4 000 IU/deň, 4 - 8 kvapiek každý deň, po dobu 6 až 8 týždňov. Po tejto liečbe sa vitamín D3 podáva na profylaktické účely v dávke 800 IU/deň počas 6 mesiacov.
  • V prípade krivice spojenej s biliárnou atréziou alebo malabsorpčným syndrómom sa vitamín D3 podáva intramuskulárne, v dávke 100 000 IU, 3 dávky každé 3 dni. 30 dní po ukončení kurzu sa vitamín D3 podáva intramuskulárne v dávke 200 000 IU.
  • Vitamín D3 sa môže tiež podať v jednej dávke 600 000 IU. Profylaktická liečba vitamínom D3 sa uskutoční 30 dní po jednorazovej dávke.
  • V prípade rachiet s hypokalciémiou sa odporúča podávať Ca perorálne, v dávke 50 - 80 mg/kg/deň, počas 6 až 8 týždňov.

Profylaktická liečba

Profylaxia krivice u detí sa odporúča vykonať počas posledného trimestra gravidity. Podávajú sa doplnky výživy obsahujúce vitamín D. Odporúča sa dodržiavať stravu bohatú na vitamín D a vápnik a vystavovať sa ultrafialovému žiareniu. Profylaktické liečebné režimy podávané v prenatálnom období sú nasledujúce:

  • vitamín D3 podávaný orálne, v dávke 400-800 IU/deň;
  • v prípade tehotných žien s nízkou rezistenciou na každodenné profylaktické ošetrenie vitamínom D3 perorálne sa podáva vitamín D3 v dávke 4 000 IU jedenkrát týždenne
  • V prípade tehotných žien, ktoré nie sú v súlade s predpismi, sa môže vitamín D3 podať v jednej dávke 200 000 IU.

Pre postnatálna profylaxia rachity sa odporúča výlučne kŕmiť dieťa v prvých 6 mesiacoch života a kojencov nad 6 mesiacov kŕmiť receptami na sušené mlieko podľa veku. Odporúča sa vyhnúť sa použitiu kravského mlieka. Matke sa odporúča prijímať stravu bohatú na vitamín D. V prípade matiek s nedostatkom vitamínu D sa odporúča podávať vitamín D3 perorálne, v dávke 600 IU, jedenkrát denne.
Odporúča sa vystaviť dieťa slnku pred 10. a 16. hodinou. Dĺžka pobytu na slnku by nemala presiahnuť 20 minút. Stačí slnečné žiarenie 10 - 20 minút, dvakrát alebo trikrát týždenne. [1], [2], [3], [4], [5]

Evolúcia. Prognóza. komplikácie

Prognóza diagnostikovaných detí premyslený s rachitikou je priaznivý. Vývoj pri správnom zaobchádzaní je dobrý. Asi 1 - 2 týždne po začiatku liečby sa vápnik aj fosfatémia vrátia do normálu. Hojenie kostí a vymiznutie patologických zmien na rádiografii sa začína v 3. alebo 4. týždni liečby. Alkalická fosfatáza sa vráti na normálne hodnoty so zmiznutím patologického rádiografického vzhľadu.

Prognóza je vyhradené v prípade rachiet sprevádzaných laryngospazmom, tetániou, viacnásobným nedostatkom vitamínov alebo opakovanými infekciami.

V prípade krivice s nedostatkom bez správneho liečenia je vývoj nepriaznivý z dôvodu zvýšeného rizika kostných deformít, infekčných komplikácií, anémie alebo trpaslíka. Po správnom ošetrení dôjde k liečbe krivice spôsobenej nedostatkom po niekoľkých týždňoch liečby, jediné komplikácie, ktoré sa objavia, sú deformácia hrudnej kosti, chrbtice a končatín.

Rezistentná rachitída vitamín D má prognózu vyhradené. Podávanie vysokých dávok vitamínu D predstavuje riziko intoxikácie vitamínom D. Prerušenie liečby môže viesť k recidíve.

Komplikácie rachity sú tieto:

  • pľúcne komplikácie infekčnej povahy: bronchitída, bronchopneumónia, pneumónia;
  • hnačka, zápcha;
  • otitis, otomastoiditída;
  • anémia;
  • záchvaty sekundárne pri hypokalciémii.
  • viacnásobné deformácie kostí, ktoré sťažujú chôdzu a udržiavanie ortostatizmu.

Hlavnou komplikáciou po liečbe vitamínom D je hypervitaminóza D. Je to spôsobené podávaním vysokých dávok vitamínu D, podávaním vitamínu D v prípade nesprávne diagnostikovanej rachity alebo u pacientov, u ktorých sa vyvinú reakcie z precitlivenosti na vitamín D.

Klinické prejavy špecifické pre hypervitaminózu sa prejavujú po 1 až 3 mesiacoch liečby vitamínom D a sú tieto: anorexia, strata chuti do jedla, nepokoj, zvracanie, polyúria, polydipsia, znížený svalový tonus, poruchy srdcového rytmu (tachykardia, arytmia) a špecifické zmeny na elektrokardiograme. Hodnota vápnika viac ako 5 mg/kg/deň, hodnota vápnika viac ako 10,5 mg/dl a zvýšená koncentrácia vitamínu D diagnostikujú hypervitaminózu D.

V prípade hypervitaminózy D sa odporúča urgentná liečba: zastavte podávanie akéhokoľvek liečivého zdroja vitamínu D, zastavte podávanie prípravkov obsahujúcich vápnik a tiež potravín s vysokým obsahom vápnika, zastavte pobyt na slnku, podávajte lieky chelatujúce vápnik a kortizón. Najbežnejšie komplikácie hypervitaminózy D sú obličkové kamene a osteoskleróza. [1], [2], [3], [4]