Refsumov syndróm - Altmeyersova encyklopédia - Dermatologické oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

encyklopédia

Posledná aktualizácia: 24. 10. 2017

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Veľmi ojedinelý. autozomálne recesívne dedičné ochorenie, pri ktorom sa rozlišujú dve formy: infantilná forma (bez kožných prejavov - tu sa nehovorí) a forma pre dospelých. Porucha oxidázy kyseliny fytanovej vedie k zvýšeným hladinám kyseliny fytovej v sére a k ukladaniu kyseliny fytovej v pečeni, obličkách, mozgu a pokožke.

Zaujímavé tiež

Malígny melanóm u starších ľudí v chronicky exponovaných oblastiach pokožky. Vychádza z jeho predchodcu.

Etiopatogenéza

Klinický obraz, ktorý klinicky patrí k vulgárnym ichtyózam s ďalšími charakteristikami (pozri ichtyózy nižšie). U dospelých foriem mutácie génu PHYH (gén PAHX), ktorý je mapovaný na chromozóme 10pter-p11.2 a spôsobuje poruchu fytanoyl-CoA hydroxylázy, ako aj mutácie génu PEX7 (génové lokusy: 6q22-q24) s následnými Porucha faktora 7 (peroxid-7) v peroxizomálnej biogenéze. Porucha enzýmu vedie k akumulácii kyseliny fytánovej, nasýtenej mastnej kyseliny s rozvetveným reťazcom, ktorá sa prijíma iba spolu s jedlom (najmä v mäse prežúvavcov). V zdravom organizme nie je kyselina fytanová metabolizovaná priamo mitochondriálnou alebo peroxizomálnou β-oxidáciou, ale je štiepená enzýmom fytanoyl-CoA-hydroxyláza takzvanou peroxizomálnou alfa-oxidáciou. Defektným enzýmom je buď samotná fytanoyl-CoA hydroxyláza alebo peroxín-7, transportný proteín zodpovedný za transport fytanoyl-CoA hydroxylázy do peroxizómov. Výsledkom je akumulácia kyseliny fytánovej v sére a v rôznych tkanivách vrátane keratinocytov (dôkaz lipidových vakuol v keratinocytoch).

prejav

Prvý prejav u detí> 10 rokov); možné aj v staršej dospelosti.