Reprodukčné centrum UFF

V európskej populácii sa adrenogenitálny syndróm vyskytuje približne u 1: 5 000 novorodencov. Toto je jedno z najbežnejších vrodených metabolických ochorení.
Pri AGS dochádza k narušeniu produkcie hormónov v kôre nadobličiek v dôsledku defektov enzýmov.

defektu 21-hydroxylázy

Vo viac ako 90% prípadov je porucha 21-hydroxylázy, vo vzácnejších prípadoch sú ovplyvnené ďalšie enzýmy.

Vo všetkých formách AGS je narušená tvorba kortizolu („stresového hormónu“), v niektorých formách tvorba aldosterónu („hormónu soli“). Takmer vo všetkých formách AGS dochádza k reaktívnemu zvýšeniu tvorby androgénov (mužských hormónov) v kôre nadobličiek, čo u dievčat vedie k virilizácii (maskulinizácii) vonkajších genitálií. Vývoj vnútorných genitálií (vaječníky, maternica, horná časť pošvy) sa nemení.
Na základe klinického obrazu a času manifestácie ochorenia sa rozlišujú rôzne formy AGS:
V klasickej forme defektu 21-hydroxylázy dochádza u novorodenca k viac alebo menej výraznej virilizácii vonkajších genitálií. Zmeny môžu siahať od samotnej hypertrofie klitorisu (zväčšenie podnebia) až po vzhľad vonkajších genitálií ako u chlapca.
Asi v polovici prípadov defektu 21-hydroxylázy je tiež narušená syntéza aldosterónu, čo vedie k syndrómu straty solí. Prejavuje sa to prvých pár dní po pôrode príznakmi ako zvracanie, zlé pitie, chudnutie a únava a môže to byť život ohrozujúce.

Neklasická AGS (forma s neskorým nasadením) predstavuje miernejšiu formu nedostatku 21-hydroxylázy a je často rozpoznateľná iba počas puberty. Zvýšenie mužských hormónov môže u postihnutých dievčat viesť k akné, hirzutizmu (typ mužských vlasov), poruchám menštruačného cyklu alebo k predčasnému výskytu ochlpenia.

Liečba AGS spočíva v celoživotnej substitúcii chýbajúcich hormónov glukokortikoidmi, v prípade syndrómu straty solí navyše mineralokortikoidmi. Príznaky androgenizácie je možné liečiť tabletkami proti androgénu. V prípade potreby sa tiež vykonáva chirurgická korekcia vonkajších genitálií.
Pri adekvátnej liečbe je možný normálny vývoj žien s menštruačnými a ovulačnými cyklami, ako aj tehotenstvo.