Retinitis Pigmentosa - príčiny, príznaky a liečba
The Retinitis pigmentosa je geneticky podmienená degenerácia sietnice, pri ktorej fotoreceptory očí kúsok po kúsku hynú a tak v neskorom priebehu ochorenia zvyčajne nastáva úplná slepota. Tento jav je často iba jedným z niekoľkých príznakov a spolu so sprievodnými príznakmi tvorí celý komplex symptómov, ako je Usherov alebo Alportov syndróm.
Obsah
Čo je retinitis pigmentosa?
The Retinitis pigmentosa je genetické ochorenie sietnice, ktoré spúšťa degeneráciu sietnice a tiež sa nazýva Patermannov syndróm alebo Retinopathia pigmentosa je známe. Holanďan Frans Donders zdokumentoval túto chorobu už v roku 1855 a v tom čase vytvoril termín retinitis pigmentosa.
Pretože však termín retinitída v skutočnosti označuje zápal a choroba ako taká nesúvisí so zápalovými procesmi, oftalmológia neskôr tento jav premenovala na retinopathia pigmentosa. Napriek tomu sa pôvodné pomenovanie Donder používa dodnes. Asi 3 milióny ľudí na celom svete trpí retinitis pigmentosa, pričom vrchol choroby tvorí dospievanie a stredný vek.
V prípade geneticky podmienenej degenerácie sietnice sa celkový zrak po niekoľkých desaťročiach kúsok po kúsku znižuje. Asi u polovice všetkých pacientov sa vyvinie katarakta v neskoršom štádiu, ktorá je sprevádzaná všeobecným zakalením šošovky. Toto ochorenie sa vyskytuje aj u zvierat a vo veterinárnom lekárstve sa nazýva progresívna retinálna atrofia.
príčiny
Okrem dedičnosti môže spontánna mutácia spôsobiť aj patologický defekt jedného z viac ako 40 identifikovaných génov. Za určitých okolností môžu byť toxické javy z látok, ako je chlorochín, sprevádzané rovnakými príznakmi ako retinitis pigmentosa. V tomto prípade však lekár hovorí skôr o pseydoretinitíde alebo o fenoskopii.
Príznaky, ochorenia a znaky
Skorým príznakom retinitis pigmentosa je šeroslepota. Vďaka postupnej deštrukcii fotoreceptorov sa oči čoraz viac nedokážu prispôsobiť meniacim sa svetelným podmienkam a sú čoraz citlivejšie na oslnenie. Neskôr dôjde k narušeniu kontrastného videnia a farebného videnia.
Väčšina pacientov trpí aj poškodením zorného poľa v podobe takzvaného tunelového videnia. Centrálne zorné pole sa zvyčajne zachováva dlho. Môže však viesť k úplnej slepote v neskorom kurze. Pre takmer štvrtinu pacientov nie je retinitis pigmentosa jediným fenoménom, ale je sprevádzaný mnohými ďalšími príznakmi, a má tak účinok v podobe celého syndrómu, ako je napríklad Usherov syndróm.
V tejto súvislosti lekár hovorí aj o pridruženej retinopathia pigmentosa, ktorá môže byť spojená s poruchami sluchu, paralýzou alebo srdcovou arytmiou alebo svalovou slabosťou. Okrem Usherovho syndrómu patria Alportov a Refsumov syndróm medzi najznámejšie komplexy spojené s pridruženou retinitis pigmentosa.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza retinopathia pigmentosa sa stanoví pomocou elektroretinogramu. Tento elektroretinogram umožňuje diagnostiku v ranom detstve. Čím skôr sa stanoví diagnóza, tým lepšie sú vyhliadky na neskoršie zvládnutie choroby.
Prognóza veľmi závisí od toho, ktorý z viac ako 40 príčinných génov je defektom ovplyvnený, pričom táto choroba sa okrem špeciálnej formy Refsumovho syndrómu považuje za nevyliečiteľnú. Aby bolo možné posúdiť presnú lokalizáciu génového efektu a urobiť prognózu, lekár najskôr analyzuje všetky ďalšie príznaky a v priebehu toho získa napríklad dojem o poruchách sluchu a krvných hodnotách. Analýzu DNA je možné vykonať až po zistení presného genetického defektu.
Komplikácie
Ďalšie komplikácie sa vyskytujú u tých foriem retinitis pigmentosa, pri ktorých sú príznaky ochorenia postihnuté aj inými orgánmi tela. Týka sa to asi 25 percent všetkých postihnutých. V závislosti od syndrómu sa môžu vyskytnúť problémy so sluchom, ochrnutie, svalová slabosť, srdcové arytmie alebo poruchy duševného vývoja.
V očiach sú niekedy viditeľné ďalšie zmeny, ako napríklad usadeniny vápnika v zrakovom nervu, astigmatizmus, zakalenie lipy, krátkozrakosť alebo vaskulárne ochorenia. Pri Usherovom syndróme sa okrem retinitídy vyskytuje aj vážne poškodenie sluchu, ktoré je primárne spôsobené poškodením vlasových buniek. Retinitis pigmentosa sa vyskytuje aj v súvislosti so syndrómom Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Okrem zápalu sietnice sa objavuje diabetes mellitus, vysoký krvný tlak, obezita, svalová slabosť, hluchota, mentálne postihnutie a motorické poruchy. Kardiovaskulárne problémy sa môžu vyskytnúť v dôsledku cukrovky a vysokého krvného tlaku. V iných pridružených formách retinitis pigmentosa sa môžu vyskytnúť aj srdcové arytmie, ktoré niekedy vedú k život ohrozujúcim komplikáciám. Ďalšie komplikácie vznikajú v dôsledku porúch chôdze, ktoré môžu často spôsobiť pád. Retinitis pigmentosa má niekedy aj neurodegeneratívne poruchy, ako je demencia.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Retinitis pigmentosa musí byť vždy vyšetrený a ošetrený lekárom. Toto ochorenie sa samo liečiť nemôže a v najhoršom prípade môže postihnutý úplne oslepnúť. Čím skôr je choroba rozpoznaná a liečená, tým vyššia je pravdepodobnosť úplného vyliečenia.
Ak pacient trpí nočnou slepotou, je potrebné vyhľadať lekára. Postihnutí v noci takmer nič nevidia alebo nespoznávajú. Videnie rôznych farieb môže byť tiež ovplyvnené retinitis pigmentosa a mal by ich skontrolovať lekár. Postihnutí však v dôsledku choroby trpia tiež problémami so sluchom alebo srdcom. Ak sa vyskytnú tieto príznaky, je potrebné vyhľadať lekára.
Retinitis pigmentosa primárne lieči oftalmológ. Ostatné sťažnosti potom môže liečiť aj kardiológ alebo ORL lekár. Všeobecne sa nedá predvídať, či sa dosiahne úplné uzdravenie.
Liečba a terapia
Progresia retinopathia pigmentosa sa u väčšiny foriem ochorenia ešte nezastavila. Podľa klinických štúdií by však doplnenie vitamínu A malo byť schopné spomaliť progresiu v kombinácii s hyperbarickou kyslíkovou terapiou. Liečba sa v súčasnosti zameriava na túto chorobu.
Pacienti by mali byť napríklad lepšie pripravení na možnú hroziacu stratu zraku prostredníctvom psychologickej starostlivosti a včasného zavedenia orientačných techník pre nevidiacich. Refsumov syndróm je výnimkou, pretože ide vlastne o metabolický defekt, ktorého progresiu je možné zastaviť špeciálnou stravou s nízkym obsahom kyseliny fytovej.
Pre všetky ostatné formy sa v súčasnosti uskutočňujú experimenty s terapiou kmeňovými bunkami a výmenou chybných génov priamo v sietnici. Na opravu existujúceho poškodenia sietnice v súčasnosti medicína pracuje aj na vývoji sietnicových implantátov, ktoré sú určené na kompenzáciu straty funkcie fotoreceptorov. Subretinálny implantát s 1 500 diódami by mal v budúcnosti umožniť opätovné videnie.
Lieky nájdete tu
prevencia
Retinitis pigmentosa sa nedá zabrániť, pretože choroba je genetickou chybou.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov majú pacienti postihnutí retinitis pigmentosa k dispozícii iba niekoľko a iba obmedzené možnosti alebo opatrenia následnej starostlivosti. V prvom rade je potrebné vyhľadať lekára čo najskôr, aby v ďalšom priebehu nedošlo k žiadnym komplikáciám alebo iným sťažnostiam. To je rozhodujúce pre ďalší priebeh ochorenia, takže pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia je potrebné kontaktovať lekára.
Retinitis pigmentosa sa zvyčajne lieči užívaním rôznych liekov, predovšetkým antibiotík. Pri tom treba vždy dodržiavať pravidelný príjem so správnym dávkovaním, pričom antibiotiká by sa nemali užívať spolu s alkoholom. V mnohých prípadoch je nevyhnutná aj podpora a pomoc vlastnej rodiny, aby sa zabránilo depresiám alebo psychickým rozrušeniam.
Najmä rodičia musia v prípade detí dbať na to, aby sa lieky užívali správne a pravidelne. Všeobecný kurz sa nedá predpovedať, aj keď v niektorých prípadoch môže dôjsť k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.
Môžete to urobiť sami
Ochorenie sietnice retinitis pigmentosa je dedičné a v súčasnosti nie je liečiteľné. Keď bunky sietnice zomrú, zorné pole postihnutej osoby je obmedzené. Priestorové videnie sa stráca. Chôdza s bielou palicou mu nahrádza priestorovú orientáciu.
Na druhej strane, osoby trpiace RP s tunelovým videním sú často schopné čítať pomocou lupy. Môžu za to kužele v strede sietnice. Sú funkčné dlhšie ako prúty, ktoré umožňujú nočné a súmrakové videnie. Ak tieto osoby zomreli, je dotknutá osoba odkázaná na pomoc sprevádzajúcej osoby.
Je dôležité, aby boli cudzinci informovaní o progresívnej a zhoršujúcej sa slepote. Nosenie odznaku pre nevidiacich poskytuje prehľadnosť. Pomôcky ako Braillovo písmo alebo počítače ovládané hlasom uľahčujú postihnutým každodenný život. Vysoká citlivosť na oslnenie je oslabená tónovanými sklami. Ak sa kontrasty rozmazajú a kontúry v byte už nie je možné vnímať, dotknutej osobe pomôžu značky, ktoré je možné nahmatať ich rukami. Farebné značenie naopak nie je vhodné, pretože je narušené aj farebné videnie.
Ľudia postihnutí RP majú nárok na ťažko zdravotne postihnutý občiansky preukaz.
Ak má pacient dobre vyvinuté vizuálne centrum, možno mu implantovať čip, pomocou ktorého dokáže rozpoznať kontúry predmetov.