Rozsah - choroba javorového sirupu (MSUD) - Comidamed

Ochorenie moču z javorového sirupu (MSUD) je zriedkavé metabolické ochorenie spôsobené poruchou ketokyselinovej dehydrogenázy s rozvetveným reťazcom (BCKDH). BCKDH je enzým katabolickej dráhy pre aminokyseliny s rozvetveným reťazcom (BCAA), ktoré zahŕňajú leucín, izoleucín a valín. Ochorenie sa vyznačuje typickým zápachom moču, ktorý pripomína javorový sirup a podľa ktorého dostal názov choroby.

javorového

MSUD je autozomálne recesívne dedičná porucha s incidenciou 1: 120 000 až 1: 500 000.

Ochorenie sa líši svojou závažnosťou a má pomerne širokú škálu klinických príznakov.

Ochorenie v prvých dňoch života novorodenca a/alebo abnormálny výsledok skríningových testov novorodenca môžu viesť k podozreniu na MSUD. Klasická forma v prvých dňoch života je charakterizovaná neprospievaním, zlým pitím, zápachom javorového sirupu z ušného mazu a močom a ak sa nelieči, môže viesť k nezvratným neurologickým komplikáciám, oneskoreniu vývoja, stereotypným pohybom, metabolickej dekompenzácii a nakoniec k smrti.

Ostatné klinické formy sa prejavujú ako neskôr sa vyskytujúca, akútna, prerušovaná forma s opakujúcimi sa epizódami metabolickej dekompenzácie alebo ako chronicky progresívna forma s hypotenziou, neúspechom a oneskorením vývoja.

Včasná diagnostika a začatie liečby môže zabrániť potenciálnym komplikáciám a fyzickým a neurologickým problémom. Ľudia s MSUD môžu viesť aktívny a normálny život.

Hlavným cieľom dietetickej liečby pri MSUD je zníženie BCAA pri zachovaní dostatočného prísunu makroživín.

comida-MSUD je produktová rada Comidamed leucínu, izoleucínu a zmesí aminokyselín bez valínu, obohatená o všetky základné mikroživiny v súlade s medzinárodnými odporúčaniami.