Segmentálna fokálna glomeruloskleróza
Segmentálna fokálna glomeruloskleróza je najčastejšie neznámy stav, ktorého anatomickým substrátom je zvýšenie množstva spojivového tkaniva (skleróza) nefrónov (morfofunkčná jednotka obličiek), s následné zníženie funkcie obličiek. Definitívna diagnóza tohto stavu je stanovená pomocou punkčnej biopsie obličky, ktorá sa vykonáva v súvislosti so zmenenými testami obličiek.
Toto ochorenie môže byť alebo zostáva asymptomatické po dlhšiu dobu, ale môže sa u veľkej časti pacientov so segmentálnou fokálnou glomerulosklerózou vyvinúť chronické ochorenie obličiek. Pre tento stav neexistuje žiadna špecifická liečba. Symptomatická a patogénna liečba môže siahať od častého stravovania a monitorovania (v asymptomatických formách) až po kortikosteroidy alebo imunosupresíva vo vysoko vyvinutých formách.
Príčiny a rizikové faktory
Vo väčšine prípadov nie sú príčiny segmentálnej fokálnej glomerulosklerózy známe. V týchto prípadoch sa choroba nazýva primitívne. Aj keď sú menej časté, niekedy možno identifikovať množstvo prvkov podieľajúcich sa na vzniku choroby. príčiny sekundárne Zahŕňajú:
Vírusové infekcie: vírus hepatitídy B, HIV, parvovírus
Lieky: nesteroidné protizápalové lieky, lítium, anabolické steroidy, rekreačné lieky (heroín)
Urologické abnormality: reflux močového mechúra a močovodu, jedna oblička, agenéza obličiek, segmentálna hypoplázia obličiek, dysplázia obličiek.
Malignity: Lymfómy
Hemodynamické príčiny: kosáčikovitá anémia (kosáčikovitá anémia), vrodené srdcové cysty, cyanogén
Iné: po post-streptokokovej glomerulonefritíde, hypertenznej nefroskleróze, sarkoidóze, Alportovmu syndrómu
Skrz rizikové faktory zahŕňajú: čiernu rasu, mužské pohlavie a vek medzi 18 a 45 rokmi. Ochorenie sa však môže vyskytnúť nezávisle od týchto kritérií.
Patogenéza
Segmentálna fokálna glomeruloskleróza sa týka proliferácie spojivového tkaniva v niektorých nefrónoch v obličkách („fokálna“) a v ich určitých oblastiach („segmentálna“). Aj keď mechanizmus nie je úplne objasnený, zdá sa, že hlavnú léziu predstavujú zmenené podocyty v nefrónoch. Potom nasleduje mezangiálna, endoteliálna a nakoniec epiteliálna proliferácia, ktorá spôsobí kolaps kapilár. Progresia ochorenia môže spôsobiť rozšírenie lézií do všetkých alebo väčšiny nefrónov, čo vedie k výskytu globálnej glomerulosklerózy.
Dlhodobo existuje podozrenie, že existuje cirkulujúci faktor zodpovedný za lézie segmentálnej fokálnej glomerulosklerózy, pretože iba 1/3 pacientov po transplantácii má relapsy. Posledné výskumy naznačujú, že by to mohla byť molekula suPAR, rozpustný receptor urokinázy. Zvyšuje sa asi u 2/3 pacientov so segmentálnou fokálnou glomerulosklerózou a nebol zistený pri iných ochoreniach obličiek.
príznaky a symptómy
Existujú významné rozdiely v nástupe a nástupe segmentálnej fokálnej glomerulosklerózy. Väčšina pacientov má príznaky a príznaky spôsobené nefrotickým syndrómom, najmä v primitívnych formách. Časté prejavy Zahŕňajú:
• Preorbitálny edém alebo edém dolných končatín
• Prírastok hmotnosti (v dôsledku zadržiavania vody)
• penivý moč (kvôli vylúčeným bielkovinám)
zriedkavé, sa môžu vyskytnúť príznaky závažného zlyhania obličiek v dôsledku urémie. Tie obsahujú:
• Nevoľnosť
• Zvracanie
• Krvácajúci
• Zmena vedomia
Doktor môže cieľ prítomnosť obličkového edému: biely, mäkký, nadýchaný, ktorý zanecháva jamku na pohmat. V prípadoch masívnej bielkoviny v moči môžete zistiť zápal pohrudnice, perikarditídu alebo ascit. Hypertenzia je často prítomná u pacientov so segmentálnou fokálnou glomerulosklerózou rôznej etiológie.
Sekundárne formy (až na niektoré výnimky) sa zvyčajne vyvíjajú zákerne, s minimálnymi alebo žiadnymi príznakmi.
Diagnostické
Klinická diagnóza
Paraklinická diagnóza
Laboratórne testyNefrotický syndróm, najbežnejšia forma ložiskovej segmentovej glomerulosklerózy je spojená s:
• Proteinúria> 3,5 g/24 hodín
• hypoalbuminémia 1, 2 mg/dl)
• Markery infekcie (HBV, HCV, HIV) alebo autoimunitných chorôb, v sekundárnych prípadoch
snímky
Ultrazvuk: Môže zistiť malé obličky, čo naznačuje dlhý priebeh ochorenia.
Rádiografia, intravenózna alebo retrográdna urografia: Môže sa použiť na detekciu urologických abnormalít, ako je reflux močového mechúra a močovodu.
Punkcia obličkovej biopsie
Toto sa robí na stanovenie definitívnej diagnózy a je indikované vo väčšine prípadov primitívneho nefrotického syndrómu. Typickými léziami sú akumulácia hyalínovej a acelulárnej matrice v postihnutých kapilárach s fúziou procesov podocytov a bunkovou proliferáciou (endoteliálna, epiteliálna alebo mezangiálna). Patologická anatómia možno rozlíšiť niekoľko foriem segmentovej fokálnej glomerulosklerózy:
• Perihilárny variant - prevažne perihilárna skleróza
• Bunkový variant - endokapilárna proliferácia
• Polárny variant - poškodenie kapiláry v blízkosti začiatku proximálnej trubice
• Varianta s glomerulárnym kolapsom
• Nešpecifické - keď sú vylúčené ďalšie možnosti
prognóza
Aj keď histologické varianty ešte dobre nesúvisia so špecifickým patogénnym mechanizmom, sú užitočné na stanovenie prognózy. Difúzna fibróza a variant s glomerulárnym kolapsom sú spojené s pochmúrnou prognózou s rýchlym poškodením funkcie obličiek.
Ďalším faktorom, ktorý môže predpovedať vývoj segmentovej fokálnej glomerulonefrózy, je stupeň proteinúrie. U pacientov s masívnou proteinúriou (> 10 g/24 hodín) sa funkcia obličiek zvyčajne veľmi rýchlo (2-3 roky) zhoršuje, zatiaľ čo diskrétna proteinúria (