SHG HFI; Svojpomocná skupina pre dedičnú intoleranciu fruktózy (SHG-HFI)

založená v roku 1993 v Neustadt an der Aisch

  • Aktuálne
  • SHG
  • HFI
    • Popis HFI
    • Príznaky a biochémia
    • Diagnostická stratégia
    • Charakteristiky
    • Diéta na HFI
    • Vitamíny
    • Technická informácia
  • FM a FDPM
    • Popis FM
    • Diéta na FM
    • Popis FDPM
  • Správy
    • Kazuistiky
    • Tlačové správy
    • Správy o cestovaní
  • Slovník
  • o nás
    • zvládanie
    • časová os
  • Vľavo
  • Sitemap
  • Fóra

Prípadová správa Ingeborgovej, narodená v roku 1958

Spokojný: nie. Dojčenská výživa obsahujúca cukor alebo ovocie alebo zeleninu bola zvracaná. Matka dieťa nakŕmila podľa jeho želania, inak bolo odmietané jesť a piť. Rodičom nemohol nikto povedať, prečo to tak bolo.
Jeden syn rodiny, narodený 6. decembra 1949, zomrel 27. februára 1950. Podľa rodičov dieťa po každom jedle zvracalo a objavila sa žltačka!

intoleranciu

21. januára 1996 existovali nasledujúce sťažnosti, ktoré lekár neprijal: zvracanie, nadúvanie, hnačky alebo kašovitá stolica, chute, podráždenosť, únava, modriny, všetko je vyčerpávajúce, ťažkosti s koncentráciou. Neznámy HFI pretrvával.

Laboratórne hodnoty (bez prísne nízkosacharidovej diéty):
31. augusta 1995… GPT 10 U/l, Gamma-GT 7 U/l, krvný cukor 88 mg/dl.

Krv EDTA pre molekulárnu genetickú diagnostiku:
11.04.1996 ... mutácia A149P detegovateľná v exóne 5 na oboch alelách.

Aj keď averzia na sladké a ovocie z detstva
do júla 1997 bola iba diéta s nízkym obsahom fruktózy (!)
dodržané. Nasledujúce príznaky stále pretrvávajú: ploché brucho, bolesti v hornej časti brucha, kašovitá stolica, podráždenosť, únava, bolesti hlavy.

5. júla 1997 sa uskutočnila ďalšia konzultácia ohľadom stravovania. Odteraz prísne nízko-fruktózová strava.
13. septembra 1997 nám bolo oznámené, že počet sťažností zjavne poklesol.
13. decembra 1997 nám bolo hlásené toto: „Môj stav je v
Počkajte chvíľu, nezostávajú takmer žiadne chyby v stravovaní. Dostali ste hypoglykémiu
Trpím, keď si myslím, že môžem vynechať jedlo. “.

Správa o cestovaní zo Sicílie (Taliansko) v októbri 2002

let
Z nemeckého letiska do Catanie alebo Palerma, priemerná doba letu: 2:30 hodiny.

1. ubytovanie (1. týždeň)
Naše ubytovanie bolo v San Leone, asi 5 km od mesta Agrigento na južnom pobreží. Mali sme tam apartmán (talian. Apertimento) s 1 spálňou, kuchyňou (cucina)/obývacou izbou, kúpeľňou so sprchou (doccia) a zo spálne výhľad na more asi 3 km odtiaľto! Asi 4 km odtiaľ bolo nádherné údolie chrámov.

2. ubytovanie (2. týždeň)
Naše druhé ubytovanie bolo v Letojanni, asi 3 km od turistickej pevnosti Taormina, priamo na pláži na východnom pobreží. Mali sme tam apartmán (talian. Apertimento) s 3 spálňami, kuchyňou/obývacou izbou, kúpeľňou a WC so sprchou a zo spálne a balkóna výhľad na zurčiace more pred nami! Obidve ubytovacie jednotky boli čisté a upratané, kuchyne boli dobre vybavené riadom! Mimo sezóny je možné zvoliť si ich na mieste. (45.-EUR/deň pre 2 osoby)

Dopravné spojenia
V 1. týždni sme na 1. ubytovaní mali rezervované auto na prenájom na 1 týždeň z Nemecka cez AVIS. Pri druhom ubytovaní sme boli závislí od relatívne lacnej verejnej dopravy, využili sme dobre rozvinutú autobusovú sieť, vlakové a lodné spojenie na Liparské ostrovy.

Jazyk
Vychádzate dobre s malou taliančinou, angličtinou a niekedy aj nemčinou.

mena
Euro

Základná starostlivosť
Aj v najmenšom obchode s potravinami (alimentari) dostanete všetko, čo potrebujete, napr. Sýtená minerálna voda (acqau minerale frizzante), mlieko (latte), káva (caffè). Biely chlieb vyrobený z kvasnicového cesta (zložky: múka, voda, soľ a olivový olej; pane di Ingredienti: farina di grano duro, acqua, sale, lievito-naturale) syr, smotana, maslo, šunka, mortadella (formaggio, panna, burro, prosciutto, mortadella ).

najesť sa
Na každom jedálnom lístku je niečo dobré pre nás ovplyvnené: talianske jedlá všetkých druhov, napríklad pizza (pozor na paradajky (pomodori)), špagety a rôzne druhy mäsa. Medzi sicílske špeciality patria mečúň (pesce spada), kalamáre (kalamáry), tuniak (tonno) a morské plody (frutti di mare) so slávkami (cozze), krevety (gamberetti), okrem iného väčšinou zemiaky (patata) a šalát ako príloha. (insalata). Šalát si zvyčajne môžete doladiť sami olivovým olejom (olio d’oliva), soľou (v akcii) a korením (pepe), prípadne citrónom (limetka). Ako prvý chod sa vrelo odporúča (primi piatto) tiež rizoto z morských plodov (rizoto alla marinara) alebo cestovinové jedlo (cestoviny).

Varenie jedla sami
Ak to musí ísť rýchlo: Rezance (cestoviny) s pestovou omáčkou s bazalkou (basilico al pesto), uistite sa, že omáčka neobsahuje žiadny cukor (cuketa) alebo so syrovou omáčkou (formaggio-salsa) alebo vajcom a slaninou (alla carbonara). Vyššie uvedené ryby (pesce) sú veľmi čerstvé (freska) v obchode s „freskami“. Dajú sa dobre kombinovať s ryžou rizoto (rissotto riso) s čerstvými šampiňónmi (fresco funghi).

krajina a ľudia
S približne 25 700 kilometrami štvorcovými, 1 200 km pobrežia a 5 miliónmi obyvateľov je Sicília najväčší ostrov v Taliansku a od pevniny ho oddeľuje Messinská úžina. Krajinu formuje Etna, najväčšia aktívna sopka v Európe s výškou 3 300 m. Ekonomicky ľudia žijú z poľnohospodárstva (citrusové plody, víno, olivový olej) a cestovného ruchu.

literatúry
Sicília, Daniela Schetar, Friedrich Köthe, Reise Know-How Verlag Peter Rump GmbH, Bielefeld (www.reise-know-how.de).

Tlačové správy

Počet správ v rôznych časopisoch a iných médiách:

  • 2003, ReformhausKurier, v. Doris Eschenauer, témy HFI a FM
    Ak nie je tolerovaná fruktóza (.pdf)
  • 2003, diplomová práca, v. Andreas Gerig (Švajčiarsko), subjekt HFI
    Diplomová práca o dedičnej intolerancii fruktózy (.pdf)
  • 2004, BW agrar, v. Johanna Kallert, téma FM
    Nie každý môže tolerovať fruktózu (.pdf)
  • 2005, ReformhausEcho, v. Doris Eschenauer, Témy HFI a FM
    Informačný list: Ak nie je tolerovaná fruktóza (.pdf)

Vľavo

Dedičná intolerancia fruktózy (HFI)

  • www.aifrut.it
    Taliansko: AIFRUT (Associazione Intolleranza al Fruttosio, Organisation of Fructose Intolerance); SHG Taliansko.
  • www.intolleranzafruttosio.it
    Taliansko: Intolleranza Ereditaria al Fruttosio Sito realizzato da un paziente affetto da IEF; Stránka vytvorená pacientom s vlastným postihnutím HFI.
  • www.celiachia.unina.it
    Taliansko: Ambulatorio per le intolleranze Alimentari, Prof. sa Carolina Ciacci Sito dell’ambulatorio per le intolleranze alimentari dell ‘Università Federico II di Napoli; Strana poradne pre potravinovú intoleranciu na Univerzite Federica II v Neapole.
  • www.ncbi.nlm.nih.gov/omim
    Databáza OMIM pre dedičné metabolické choroby.
  • omim.org/entry/229600
    Záznam v databáze OMIM pre HFI.
  • www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php
    „Databáza mutácií ľudských génov“ v Cardiffe.
  • www.bu.edu/aldolase
    Databáza HFI prof. Tolana v Bostone s „podpornou skupinou“.

Malabsorpcia fruktózy

  • www.fructose.at
    Rakúsko: intolerancia fruktózy a/alebo laktózy; Informácie a informačné vestníky Dr. Maximilián Ledochowski.

Dedičný nedostatok izomaltázy sacharózy (CSID)

  • www.csidinfo.com
    USA: Americká podporná skupina pre CSID (vrodený nedostatok sacharázy a izomaltázy, dedičný nedostatok sacharózy a izomaltázy).
  • www.csidinfo.com/sucrose_and_starch_in_foods.htm
    USA: Americká skupina pre podporu CSID zverejnila novú analýzu potravín obsahujúcich sacharózu a fruktózu. Táto analýza bola vykonaná na jeseň 2003 v Austrálii.

ďalšie poruchy metabolizmu sacharidov a ďalšie adresy

  • www.libase.de
    Informácie o intolerancii laktózy, tipy a triky, svojpomocné skupiny, recepty, kniha hostí a oveľa viac (de).
  • www.dzg-online.de
    Informácie od nemeckej celiatickej spoločnosti, bezlepkový život a oveľa viac.
  • www.gpge.de
    Spoločnosť pre pediatrickú gastroenterológiu a výživu e.V. so zoznamom pediatrov uznávaných ako gastroenterológovia.
  • www.aerztezeitung.de
    Novinky o medicíne a zdraví.
  • www.vdoe.de & www.daab.de
    Adresy kvalifikovaných odborníkov na výživu nájdete na webových stránkach VDOE (Asociácia diplomových a ekotropologických látok e.V.) alebo DAAB (Nemecká asociácia pre alergie a astmu). Poradenstvo je dotované väčšinou zdravotných poisťovní.
  • www.anad.de & www.bzga-essstoerungen.de
    Poruchy stravovania & bulímia; Informácie z Federálneho centra pre výchovu k zdraviu (BZgA).
  • www.reizdarmselbsthilfe.de
    Nemecká samoobsluha na podráždené črevo e.V. vám ponúka zaujímavé fakty a informácie o syndróme dráždivého čreva.
  • www.frusano.com
    Pretože stále dostávame otázky týkajúce sa potravín s nízkym obsahom fruktózy, ponúkame vám obchod!

Bez odkazu na intoleranciu fruktózy, ďalšie adresy pre našich malých pacientov, ak sa necítite tak dobre

  • www.kli-ki.de
    Kli-Ki, detská akadémia na norimberskej klinike. Kli-Ki, detská akadémia na norimberskej klinike, bola založená začiatkom roku 2005. Cieľom Detskej akadémie je odpovedať na otázky detí a dospievajúcich týkajúce sa medicínskych tém, ich vlastných tiel, chorôb a nemocnice. Cieľom je sprostredkovať deťom a mladým ľuďom vedomosti o zdraví a chorobe a podporiť ich schopnosť zaobchádzať s vlastnými telami.
  • www.kinder-hd-uni.de
    Detská univerzita na internete, nielen informácie o zdraví.

Právne informácie: Rozsudkom z 12. mája 1998 - www.online-recht.de - okresný súd v Hamburgu rozhodol, že pomocou odkazov môžete byť zodpovední za obsah odkazovaných stránok. Nemáme žiadny vplyv na vzhľad odkazovaných stránok, a preto výslovne nepreberáme žiadnu zodpovednosť za ich obsah. Vyššie uvedené sa týka aj všetkých ostatných odkazov, ktoré sa nachádzajú na týchto stránkach. Preto vyhlasujeme, že sme výlučne zodpovední za webové stránky, ktoré tvoria našu domovskú stránku, ktorých dizajn a obsah môžeme tiež ovplyvniť.

Slovník

Sitemap

Deficit 1,6-difosfatázy fruktózy (nedostatok FD-Pázy)

Najdôležitejšie biochemické zmeny v defekte fruktóza-1,6-difosfatázy sú akumulácia prekurzorov glukoneogenézy (laktát, alanín v bunke a plazme) a pokles koncentrácie glukózy v krvi. Najbežnejším klinickým znakom tohto autozomálne recesívneho dedičného defektu enzýmu je hyperventilácia v dôsledku metabolickej acidózy, svalovej hypotenzie a zvyčajne stredne ťažkej hepatomegálie. Vo viac ako 50% prípadov sa metabolická acidóza vyskytuje pred 4. dňom života a prejavuje sa nezávisle od príjmu fruktózy. V detstve a ranom detstve môžu byť záchvaty vyvolané horúčkovitými chorobami alebo dlhodobým pôstom. Boli popísané dokonca generalizované záchvaty a dlhotrvajúce kómy. Enzýmovú aktivitu fruktóza-1,6-difosfatázy možno určiť v tkanive pečene, v leukocytoch a v sliznici tenkého čreva. Pri určovaní aktivity enzýmov v sliznici tenkého čreva sa musí zabezpečiť, aby v tomto čase nemohla dôjsť k hnačke. (Zdroj: Dr. H. Ibel, Monatsschr. Kinderheilkunde 135 (1987), s. 112-113. Poznámka od SHG-HFI: Správa bola skrátená z dôvodu vesmíru))

Správa od prof. Dr. med. Bührdel, Lipsko, od 13. februára 1998:

Podľa mojich skúseností, najmä u veľmi malých detí s nedostatkom FDPázy, je potrebné vyhnúť sa dlhému hladovaniu a držať diétu s nízkym obsahom fruktózy. Staršie deti, ktoré sa stravujú fruktózovou stravou, už nie sú vystavené veľkému riziku hypoglykémie, ale u týchto detí sa môže pri konzumácii fruktózovej diéty vyskytnúť laktátová acidóza. Aj napriek tomu by som týmto pacientom samozrejme neodporúčal varenie cukru alebo sorbitolu. Denný príjem fruktózy sa preto môže zvýšiť reguláciou hladiny laktátu, pokiaľ hodnota laktátu v krvi nestúpne nad 2 - 2,5 mmol/l a vylučovanie laktátu močom nepresiahne 0,6 mmol/l.

Poradenstvo týkajúce sa stravovania pri malabsorpcii fruktózy a sorbitolu (neplatí pre HFI)

Pri malabsorpcii fruktózy/sorbitolu je veľmi dôležitý denný výživový protokol. Iba tak je možné určiť rôzne účinky a prah individuálnej tolerancie na základe vhodnej stravy. Tu uvádzame 2 formy stravovania, môžete vyskúšať obidve a potom sa individuálne rozhodnúť, s ktorou diétou si lepšie poradíte:

Malabsorpcia fruktózy (intolerancia črevnej fruktózy)

Klinický obraz malabsorpcie fruktózy alebo intestinálnej intolerancie fruktózy sa vyskytuje oveľa častejšie ako dedičná intolerancia fruktózy.

Profesor Dr. Gitzelmann píše v DMW 1991, zväzok 16, č. 28/29, toto:

„Vedomie, že každý tretí zdravý dospelý a možno dve z troch detí úplne neabsorbuje perorálne užitú fruktózu (0,7 až 2,0 g/kg telesnej hmotnosti), nie je príliš starý. V skutočnosti mnoho ľudí po požití fruktózy, ovocia a iných potravín, ktoré obsahujú fruktózu, pociťujú brušné príznaky (ťažkosti v bruchu), ako sú plyn, zvuky čriev, kolika a vodnaté hnačky. Tieto príznaky zmiznú po vylúčení (vylúčení) fruktózy alebo sorbitolu z potravy “

Od marca 1993 sme takmer každý deň dostávali otázky o tejto chorobe. Tu je nejaká pomoc s diagnostikou:

  • Laboratórne výsledky ukazujú zlé hodnoty iba v ojedinelých prípadoch. To je jeden z dôvodov, prečo ošetrujúci lekári neveria sťažnostiam svojich pacientov.
  • Ak sa na základe výživového protokolu preukáže, že po konzumácii sladkostí a ovocia nedôjde v priebehu 2 až 3 dní k výraznému zlepšeniu, je pravdepodobne možné vylúčiť intoleranciu fruktózy. Protokol by sa mal prekonzultovať s ošetrujúcim lekárom, a preto by nebol momentálne potrebný fruktózový nápoj. Ak však dôjde k zlepšeniu, je potrebné rozlišovať medzi tým, či existuje iba črevná intolerancia fruktózy = malabsorpcia fruktózy (malabsorpcia sorbitolu), alebo či sa jedná o dedičnú intoleranciu fruktózy.

Profesor Schettler v časopise Internal Medicine, zväzok II, 9. vydanie píše:

„Primárna malabsorpcia: narušenie transportných procesov v sliznici tenkého čreva bez zmien v štruktúre orgánu.
Sekundárna malabsorpcia: Zníženie absorpčnej kapacity v čreve so súčasnými zmenami v štruktúre orgánov v sliznici tenkého čreva alebo upchatím odtoku z povrchových buniek. Pre látky z črevného obsahu do krvi a lymfatických ciev je preto k dispozícii príliš málo miesta. ““

Poruchy trávenia a vstrebávania v čreve sa vyskytujú pri mnohých chorobách gastrointestinálneho traktu, žlče, pečene, pankreasu a v priebehu ďalších základných chorôb. V prípade primárnej malabsorpcie fruktózy je pri diéte s nízkym obsahom fruktózy viditeľné viditeľné zlepšenie celkového stavu za niekoľko dní. Ak sa jedná o sekundárnu malabsorpciu fruktózy, môže byť diétna liečba úspešná, iba ak je vopred stanovená úplná diagnóza. Ak sa pri liečbe zanedbá prvé ochorenie, striktne nízko-fruktózová diéta neplatí.

Lekárske publikácie na: www.kup.at/kup/pdf/305.pdf (.pdf).
A výsledky databázy „Fruktóza“ nižšie
www.kup.at/perl/journals.pl?q=Fruktose*.

Tabuľka ukazujúca výskyt HFI u detí

Potom nasledujú odborné informácie o výskyte HFI u detí, ktoré boli predtým dojčené niekoľko mesiacov. Z toho môžete vidieť, že kojenci a malé deti nemajú také vysoké pečeňové hodnoty, ako lekári očakávajú. Neexistujú žiadne trojciferné hodnoty.

Všetkých 7 detí malo alebo malo pred diagnostikovaním HFI spoločné: silná averzia k sladkostiam, ovociu a zelenine.

Tabuľkové hodnoty bez prísne nízko-fruktózovej diéty: