Skladovacia choroba Mnoho tvárí zriedkavej choroby
Ak si telo uloží príliš veľa železa, medi, bielkovín alebo tukov, môže dôjsť k vážnemu poškodeniu orgánov. Tu môžete zistiť, čo potrebujete vedieť o rôznych formách chorôb z ukladania, terapeutických možnostiach a vyhliadkach na vyliečenie.
Pojem „choroby z ukladania“ popisuje celú škálu rôznych klinických obrázkov. Spoločné majú to, že ukladať určité látky do buniek alebo orgánov. V závislosti od toho, o ktorú látku ide a v ktorej časti tela sa hromadí, sa vyvíja iná forma choroby z ukladania. Medzi choroby z ukladania patria tieto skupiny metabolických porúch: Glykogenózy, ktoré ukladajú nadmerný škrob. Mukopolysacharidózy (MPS), v ktorom sa hromadia určité zložité cukry. Sfingolipidózy, v ktorej sa ukladajú tuky. Amyloidózy, v ktorých sa patologicky akumuluje bielkovina a Hemosiderózy, ktoré hromadia príliš veľa železa. Dôsledkom sú funkčné poruchy postihnutých orgánov a oblastí tela, ako sú srdce, kostná dreň, mozog, slezina alebo obličky.
Najznámejšie choroby z ukladania sú choroba ukladania lyzozómov (LSK). Tento generický výraz sumarizuje dobrých 50 metabolických porúch, ktoré sú všetky spôsobené nesprávnou funkciou určitých bunkových organel, takzvaných lyzozómov. To je tiež celkom dobre známe Choroba na skladovanie medi, nazýva sa aj Wilsonova choroba, pri ktorej pečeň nevylučuje dostatok medi. Celkovo však choroby z ukladania patria medzi zriedkavé metabolické choroby.
Mnoho z rôznych chorôb z ukladania má dedičné príčiny. Spravidla je to jeden Porucha enzýmu, aby sa určitá látka, napríklad glykogén, nemohla správne štiepiť a hromadila sa tak v bunkách tela. Niektoré choroby z ukladania, ako sú lipidózy, ktoré spôsobujú narušený metabolizmus lipidov, sú založené na jednom Génová mutácia, čo obmedzuje fungovanie lyzozómov. Jednou z foriem lipidózy je napríklad Ochorenie na ukladanie triglyceridov, pri ktorom abnormálne ukladanie špeciálnych tukov, takzvaných triglyceridov, môže viesť k problémom s očami a sluchom, ale aj k žihľavke a zníženej inteligencii.
Iná situácia je v prípade preplneného zásobníka železa: Táto forma zásobnej choroby môže byť vrodená alebo získaná. Na jednej strane môže dôjsť k zvýšenému ukladaniu železa dedičnosťou - v tomto prípade sa hovorí o jednom dedičná hemochromatóza. Ako príčinu získaného, tzv sekundárne ochorenie ukladania železa Možnými možnosťami sú časté transfúzie krvi, nadmerné užívanie alkoholu alebo predchádzajúce choroby, ako je hepatitída C. Tiež choroby z ukladania myokardu, ktoré spôsobujú usadeniny v srdci, môžu byť dedičné alebo získané.
Väčšina z týchto metabolických chorôb sú viditeľné už v detstve. Typické sú okrem iného rôzne choroby ukladania glykogénu zvýšené lipidy v krvi, hypoglykémia a zväčšené orgány - niečo o chorobe ukladania mitochondrií. Cholesterol sa ukladá v mnohých orgánoch, najmä v centrálnom nervovom systéme. Ak je prítomná hemosideróza, dôjde k nej Poškodenie pečene, zvyšuje sa riziko rakoviny pečene. Pankreas ovplyvňuje aj zvýšené ukladanie železa, ktoré môže viesť k diabetes mellitus.
The Ochorenie na ukladanie esteru cholesterolu je jednou z lyzozomálnych zásobných chorôb a prejavuje sa tiež problémami s pečeňou ako jedna Mastná pečeň. Dôvodom je to, že pečeň hrá kľúčovú úlohu v metabolizme cholesterolu. Ďalším lyzozomálnym ochorením na ukladanie je GM2 gangliosidóza, tiež známa ako Tay-Sachsova choroba, ktorá spôsobuje Strata funkcie nervových buniek a Poruchy vývoja môže prísť s dieťaťom. Typické pre Fabryho chorobu, ďalšie lyzozomálne skladovacie ochorenie, sú epizodické hnačky, dýchavičnosť pod stresom alebo pálivá bolesť v rukách, v závislosti od oblasti postihnutého tela. Príznaky ochorenia na ukladanie pyrofosforečnanu vápenatého môžu byť a Osifikácia chrupavky a zápal kĺbov.
Pravidelné darovanie krvi môže pomôcť pri chorobe ukladania železa. c) Kzenon/Fotolia
Ako vyzerá diagnóza, ak existuje podozrenie na formu choroby z ukladania? The Typ a závažnosť príznakov poskytujú lekárovi počiatočné indikácie. Na vyšetrenie, či je skutočne prítomné ochorenie zásob, je možné použiť röntgenové lúče, ultrazvuk, počítačovú tomografiu (CT) alebo magnetickú rezonanciu (MRI). zobrazovacie postupy preukázať poškodenie a/alebo zväčšenie postihnutých orgánov, ako sú srdce, mozog alebo pečeň.
Lekár môže navyše poskytnúť a Krvný test na dokázanie akumulácie železa, bielkovín alebo iných látok. Na zabezpečenie diagnózy, a Vzorka tkaniva ktorý sa potom skúma v laboratóriu.
Známe? Psy a mačky môžu tiež trpieť určitou formou choroby z ukladania. Napríklad talianske plemeno psov Lagotto Romagnolo je náchylné na poruchu lyzozomálnej pamäte. Glykogénna choroba GSD IV sa už pozorovala u nórskych lesných mačiek. V tomto prípade diagnózu stanoví veterinárny lekár, najlepšie špecialista na metabolické poruchy alebo dedičné choroby.
Čo môžem urobiť, ak môj lekár diagnostikuje chorobu z ukladania? Terapia je v zásade založená na súčasnom prejave choroby z ukladania. Pretože väčšina foriem vzniká z genetických chýb, existujú nijako sa neda napravit pricinu a tým liečiť chorobu. Liečba sa zameriava viac na zmiernenie symptómov alebo na zníženie účinkov chorôb z ukladania.
O Pompeho choroba, forma choroby z ukladania glykogénu, lekár to môže vyskúšať chýbajúci enzým cez žilu byť kŕmené umelo. Ak dôjde k ochoreniu na ukladanie železa, je potrebné pravidelne darovať krv alebo a diéta s nízkym obsahom železa viesť k zlepšeniu príznakov. Rôzne lieky ako Diuretiká a ACE inhibítory, ale aj chirurgicky použitý kardiostimulátor sa môže použiť pri amyloidóze.
Pretože väčšina chorôb z ukladania sú dedičné choroby, môžu byť osobitne nezabraňujú. To, či bude dieťa postihnuté jednou z týchto metabolických porúch, sa nedá určiť z možných príznakov otca a matky. Pretože k dedeniu zvyčajne dochádza autozomálne recesívny, To znamená, že rodičia môžu byť nosičmi chybného génu, ale nevykazujú žiadne príznaky choroby.
Každý, kto chce počas tehotenstva vedieť, či dieťa neskôr utrpí chorobu z ukladania, musí mať prenatálnu diagnózu Vyšetrenie plodovou vodou alebo odstránenie tkaniva s následným Genetická analýza nechať vykonať. Prevencia je možná len pri získanej forme ochorenia na ukladanie železa - kontrolovanými krvnými transfúziami a zabránením nadmernému požívaniu alkoholu.
Ako už bolo spomenuté, väčšina chorôb z ukladania je spôsobená genetickým defektom, a preto sú nevyliečiteľné. Ak sú postihnuté orgány vážne poškodené, môže byť potrebné, aby lekár urobil transplantáciu. U mnohých chorôb z ukladania je to tak Očakávaná dĺžka života pacientov je nižšia než u zdravých ľudí: Najmä pri lipidózach zomiera veľa postihnutých v detstve.
Je to oveľa lepšie Prognóza ochorenia na ukladanie železa. Ak lekár dokáže včas rozpoznať tento typ choroby z ukladania a liečiť ju dôsledne, nemožno očakávať žiadne následné škody. Pacienti sa potom nemusia obávať zníženia strednej dĺžky života.