Skríning pre novorodencov Bude testovaný; Dieťa a rodina
Pomocou vzorky krvi sa novorodenci vyšetrujú na hormonálne poruchy a metabolické ochorenia. Ktoré sú
Lekári potrebujú na vyšetrenie novorodencov niekoľko kvapiek krvi z päty dieťaťa
Adrenogenitálny syndróm:
Toto je hormonálna porucha spôsobená poruchou nadobličkovej kôry. Toto ochorenie vedie k maskulinizácii dievčat. Ak je adrenogenitálny syndróm sprevádzaný krízou straty solí, ochorenie sa môže stať nebezpečným, pretože minerálna rovnováha tela je vážne narušená a krv kyslá. Asi 1 z 10 000 novorodencov trpí adrenogenitálnym syndrómom.
Choroba z javorového sirupu:
Metabolizmus postihnutých detí nedokáže správne odbúravať aminokyseliny. Ak sa choroba nelieči, výsledkom je mentálne postihnutie, kóma alebo dokonca smrť. Ochorenie javorovým sirupom sa lieči pomocou špeciálnej stravy. Za toto ochorenie vďačí pikantnej a sladkej vôni moču postihnutých. Vyskytuje sa u približne 1 z 200 000 novorodencov.
Nedostatok biotinidázy:
Existuje porucha metabolizmu vitamínového biotínu - telo ho nemôže správne využívať. Príznaky siahajú od kožných zmien, metabolických kríz až po mentálne postihnutie. V priebehu choroby môže byť choroba smrteľná. Liečba sa uskutočňuje prostredníctvom celoživotného podávania biotínu. Približne 1 z 80 000 detí sa narodilo s nedostatkom biotinidázy.
Metabolické poruchy karnitínu:
Pri tomto ochorení je narušený metabolizmus mastných kyselín. To vedie k metabolickým krízam, kóme a prípadne aj k smrti. Postihnutí sú liečení špeciálnou stravou. Metabolické poruchy karnitínu sa vyskytujú asi u 1 zo 100 000 novorodencov.
Galaktozémia:
Pri tejto metabolickej poruche nie je galaktóza v tele správne spracovaná. Toto ochorenie môže viesť k slepote, telesnému a duševnému postihnutiu a zlyhaniu pečene. Možný je aj smrteľný výsledok. Galaktozémiu, ktorá sa vyskytuje u približne 1 zo 40 000 novorodencov, možno liečiť špeciálnou stravou.
Kyselina glutarová typu I:
Toto je porucha štiepenia aminokyselín. Určité aminokyseliny si telo nevie odbúrať, a preto sa hromadia. Dôsledky sú trvalé poruchy hybnosti a náhle metabolické krízy. Liečba tohto ochorenia spočíva v špeciálnej strave a podávaní aminokyselín. Toto ochorenie postihuje asi 1 z 80 000 novorodencov.
Hypotyreóza:
Nízka činnosť štítnej žľazy (hypotyreóza) môže byť vrodená. Ak to nebude zistené, dôjde k vážnym poruchám vo fyzickom a duševnom vývoji dieťaťa. Postihnutým sa na liečbu podávajú hormóny. S touto hypotyreózou sa narodí približne 1 zo 4 000 detí.
Isovalerová acidémia:
Toto ochorenie je tiež poruchou rozkladu aminokyselín, ktorá môže viesť k mentálnemu postihnutiu a kóme. Liečba prebieha špeciálnou stravou a podávaním aminokyselín. Izovalérová acidémia postihuje približne 1 z 50 000 novorodencov.
Nedostatok LCHAD, VLCAD:
Príčinou ochorenia je porucha metabolizmu mastných kyselín s dlhým reťazcom. Dôsledky sú metabolické krízy, slabosť svalov a srdcových svalov. Pacienti však môžu tiež upadnúť do kómy alebo zomrieť. Choroba sa lieči špeciálnou stravou. Je nevyhnutné vyhnúť sa obdobiam hladu. Postihnutý je asi 1 z 80 000 novorodencov.
Nedostatok MCAD:
Produkcia energie z mastných kyselín tu nefunguje. Vyskytnú sa metabolické krízy, kómy alebo dokonca smrť v priebehu choroby. Postihnutým sa podáva karnitín a mali by sa vyhnúť obdobiam hladu. Nedostatok MCAD sa vyskytuje u približne 1 z 10 000 detí.
Fenylketonúria:
Toto ochorenie zahŕňa metabolickú poruchu aminokyseliny fenylalanín. To vedie k záchvatom, spasticite a mentálnemu postihnutiu. Špeciálna strava tomu môže zabrániť. Poruchou je postihnutý približne 1 z 10 000 novorodencov.
Cystická fibróza:
Počnúc rokom 2016 sa u všetkých novorodencov vykoná aj skríning cystickej fibrózy. Pri chorobe, ktorá postihuje asi 1 z 3 000 novorodencov, sú sekréty tela viskóznejšie ako u zdravých ľudí. To vedie k funkčným poruchám pľúc, čriev a pankreasu a infekcie sa vyskytujú častejšie. Možnosti liečby sa za posledných niekoľko desaťročí zlepšili a očakávaná dĺžka života postihnutých sa výrazne zvýšila. Včasné odhalenie choroby je preto dôležité.