Skríning primárneho zlyhania vaječníkov (gén FMR1) - Invitro Diagnostics

Primárne zlyhanie vaječníkov je strata normálnej funkcie vaječníkov pred 40. rokom života, konkrétne neschopnosť produkovať normálne množstvo hormónu estrogén alebo pravidelne uvoľňovať vajíčka. Výsledkom je, že to často vedie k neplodnosti. Primárne zlyhanie vaječníkov sa niekedy označuje ako predčasná menopauza, tieto dva stavy však nie sú rovnaké. Ženy s primárnym zlyhaním vaječníkov môžu mať roky nepravidelné alebo príležitostné obdobia a sú stále tehotné. Ženy s predčasnou menopauzou nemôžu počať dieťa. Obnova hladín estrogénu u žien s primárnym zlyhaním vaječníkov pomáha predchádzať komplikáciám, ako je osteoporóza, ktoré sa vyskytujú v dôsledku zníženého množstva estrogénu.

skríning

Príčiny zlyhania vaječníkov

U žien s normálnou funkciou vaječníkov hypofýza uvoľňuje určité hormóny počas menštruačného cyklu, čo má za následok malý počet folikulov obsahujúcich vajíčka. Zvyčajne každý mesiac dozrieva jeden alebo dva folikuly - vaky naplnené tekutinou. Keď folikul dozreje, otvorí sa a uvoľní vajíčko. Vajíčko vstupuje do trubice maternice, kde ju môže spermiová bunka oplodniť, čo vedie k tehotenstvu. Skoré zlyhanie vaječníkov je výsledkom straty vajíčok (oocytov). Môže sa to stať z nasledujúcich dôvodov:

Chromozomálne chyby. Niektoré genetické poruchy sú spojené s predmanželským zlyhaním vaječníkov, ako je Turnerov mozaikový syndróm - v ktorom má žena iba jeden normálny chromozóm X a druhý upravený chromozóm X - a syndróm krehkého X - v ktorom sú chromozómy X krehké a prasknú;

Toxíny. Chemoterapia a rádioterapia sú najbežnejšími príčinami zlyhania vaječníkov vyvolaného toxínmi. Tieto terapie môžu poškodiť genetický materiál v bunkách. Ďalšie toxíny, ako napríklad cigaretový dym, chemikálie, pesticídy a vírusy, môžu urýchliť zlyhanie vaječníkov;

Reakcia imunitného systému na ovariálne tkanivo (autoimunitné ochorenie) v tejto vzácnej forme vytvára imunitný systém protilátky proti ovariálnemu tkanivu a poškodzuje folikuly, ktoré obsahujú vajíčka. Môže sa tiež vyskytnúť predčasné zlyhanie vaječníkov, ak nie sú známe žiadne chromozomálne chyby, vystavenie toxínom alebo autoimunitné ochorenia. Váš lekár môže odporučiť ďalšie testy na zistenie príčiny, ale vo väčšine prípadov zostáva neznáma (idiopatická).

Rizikové faktory zlyhania vaječníkov

Medzi faktory, ktoré zvyšujú riziko predčasného zlyhania vaječníkov, patria:

  • Vek. Riziko sa zvyšuje vo veku od 35 do 40 rokov, hoci sa u nich môže vyvinúť ochorenie u žien a dospievajúcich;
  • Rodinná história. V rodinnej anamnéze primárneho zlyhania vaječníkov sa zvyšuje riziko vzniku tejto poruchy;
  • Viaceré operácie na vaječníkoch. Ovariálna endometrióza alebo iné stavy, ktoré si vyžadujú opakovaný chirurgický zákrok na vaječníkoch, zvyšujú riziko primárneho zlyhania vaječníkov.

Príznaky a príznaky primárneho zlyhania vaječníkov sú podobné ako pri prechode do menopauzy a sú typické pre nedostatok estrogénu. Tie obsahujú:

  • Nepravidelné alebo prerušené obdobia (amenorea), ktoré sa môžu vyskytnúť roky alebo sa môžu vyvinúť po tehotenstve alebo po ukončení užívania antikoncepčných tabliet;
  • Ťažkosti s počatím;
  • Návaly horúčavy;
  • Nočné potenie;
  • Suchý vírus;
  • Podráždenosť alebo ťažkosti so sústredením;
  • Znížená sexuálna túžba.

Nasledujúce tipy sú veľmi dôležité, aby ste sa chránili pred týmto stavom:

  • Prestať fajčiť;
  • Udržujte normálnu váhu;
  • Cvičte pravidelne;
  • Jedzte vyváženú stravu, vyhýbajte sa tukom, sladkostiam, alkoholu a káve.