Skríningové testy pre novorodencov - skupina Cord Blood Center
1. Čo by som mal vedieť o skríningových testoch?
Skríningové testy sa používajú na identifikáciu ľudí s vyšším rizikom zdravotných problémov skôr, ako sa prejavia príznaky alebo príznaky choroby. Čím skôr je diagnostikovaný možný stav, tým rozmanitejšie sú možnosti terapeutickej intervencie a ich efektívnejší výsledok.
V závislosti od citlivosti a špecifickosti každého skríningového testu existuje v niekoľkých prípadoch možnosť získať falošne pozitívny alebo negatívny výsledok.
Preto sa na potvrdenie pozitívnych výsledkov skríningových testov v závislosti od zisteného typu ochorenia odporúča opakovať ich alebo dokončiť diagnostickými testami. Iba vykonaním týchto testov bude možné s istotou konštatovať prítomnosť alebo neprítomnosť choroby.
2. Čo sú skríningové testy pre novorodencov?
Väčšina detí sa narodí úplne zdravá. Existujú však veľmi zriedkavé situácie, v ktorých sa môžu vyskytnúť niektoré choroby, ktorých včasná identifikácia môže mať významný prínos pre zdravie detí.
Diagnóza a rýchle začatie liečby môžu zabrániť vzniku vážnych zdravotných problémov: mentálnej a fyzickej retardácie, poškodenia a dysfunkcie orgánov alebo v niektorých prípadoch dokonca smrti. Za určitých podmienok liečba spočíva iba v prijatí stravovacích opatrení (napr. Pri fenylketonúrii - zníženie príjmu fenialanínu na minimum nevyhnutné pre normálny vývoj tela) alebo v podaní jednoduchej liečby. (napr. pre vrodenú hypotyreózu - substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy)
Skríningové testy pre novorodencov sú zamerané na včasnú identifikáciu detí s vyšším rizikom zdravotných problémov, aj keď sa pri rutinnom klinickom vyšetrení môžu javiť ako úplne zdravé. Väčšina z týchto detí nemá rodinnú anamnézu.
3. Aké choroby je možné zistiť skríningom novorodenca?
Skríningom novorodenca možno v závislosti na balíku zvolenom rodičmi identifikovať vrodené metabolické choroby (pozri úplný zoznam), niektoré endokrinné ochorenia (hypotyreóza; adrenogenitálny syndróm) hemoglobinopatie (ľahká talasémia a iné choroby s abnormálnym obsahom hemoglobínu), vrodená anémia, Nedostatok G6PDH) a ďalšie choroby (cystická fibróza).
-
Vrodená hypotyreóza:Ak sa substitučná liečba hormónmi štítnej žľazy nezačne a nezačne sa včas, prejaví sa u dieťaťa nedostatočný rast a vývoj, poruchy chôdze a mentálna retardácia. Včasná liečba zaisťuje harmonický rast a vývoj s možnosťou normálneho života. Je to stav charakterizovaný nedostatočnou produkciou hormónov štítnej žľazy, ktorý má zásadný význam pre rast, vývoj a harmonické fungovanie tela.
Tento nedostatok môže mať rôzne príčiny, najbežnejším je úplný alebo čiastočný nedostatok štítnej žľazy, prítomnosť štítnej žľazy v inej anatomickej oblasti alebo neschopnosť syntetizovať hormóny štítnej žľazy. Výskyt vrodenej hypotyreózy je asi 1 z 3 000 - 4 000 pôrodov. Cystická fibróza: Dojčatá s cystickou fibrózou budú priberať menej a často sa u nich vyskytnú respiračné infekcie (sínusitída, bronchitída, pneumónia). Aj keď je toto ochorenie stále nevyliečiteľné, v posledných rokoch sa vďaka včasným terapeutickým zásahom a novým liekom zlepšili. trvanie a kvalita života.
Tento dedičný stav prenášaný recesívne autozomálne s výskytom 1 z 2 500 kaukazských novorodencov spôsobuje tvorbu veľmi konzistentného hlienu a stratu solí potením. Vďaka tomu je ovplyvnené trávenie a pľúca (telo neprijíma potrebné množstvo živín a kyslíka). Fenylketonúria (PKU): V ťažkých formách s vysokou hladinou fenialanínu sa choroba prejavuje po 6. mesiaci veku vývojovým oneskorením, po ktorom nasleduje mentálna retardácia. U neliečených detí sa môže neskôr vyvinúť mikrocefália, oneskorená alebo nevyvinutá reč, epileptické záchvaty, ekzémy a poruchy správania. Skríning novorodencov je spôsob, ktorým možno identifikovať deti s rizikom rozvoja fenylketonúrie po narodení.Liečba spočíva v prijatí diéty s nízkym obsahom proteínu fenialanínu.
Je to dedičná metabolická porucha prenášaná autozomálne recesívne, ktorá spôsobuje nedostatočnú aktivitu enzýmu produkovaného pečeňou. To má za následok zvýšenie koncentrácie v krvi a akumuláciu fenylalanínu (aminokyseliny) v tkanivách. Výskyt ochorenia sa líši od 1 prípadu z 19 000 novorodencov po 1 z 13 500 novorodencov. galaktozémia: Ak klasická forma galaktozémie nie je diagnostikovaná v prvých dňoch života, pokrok dieťaťa môže byť veľmi rýchly až do zlyhania pečene. Vykonanie novorodeneckého skríningu s následným potvrdením diagnostických testov o tomto stave môže byť život zachraňujúce.
Vylúčenie galaktózy z potravy (najmä mlieka, mliečnych prípravkov alebo mlieka obsahujúcich mlieko) použitím alternatívnych receptúr (napr. Sójové mlieko) významne zníži riziko komplikácií klasickej galaktozémie. Autozomálne recesívne prenášané metabolické dedičné ochorenie spôsobuje nedostatočnú hladinu jedného z 3 enzýmov zapojených do metabolizmu galaktózy. Dôsledkom je zvýšenie plazmatickej koncentrácie galaktózy, ktoré je výsledkom rozkladu laktózy a cukru v zložení mlieka. Krvná galaktóza sa bude metabolizovať alternatívnymi spôsobmi, pričom sa objavia metabolické zlúčeniny zodpovedné za prejavy choroby.
Je však potrebné pravidelne hodnotiť vývoj dieťaťa pediatrom a výživovým poradcom.
4. Kde a ako sa bude testovanie vykonávať?
Medzi 36 a 72 hodinami po narodení (do 3. dňa života) špecializovaný pôrodný personál zhromaždí niekoľko kvapiek krvi jednoduchým prepichnutím päty. Uložia sa na špeciálny filtračný papier (filtračná karta) a po zaschnutí sa čo najskôr odošlú do laboratória Synlab. Tu je vzorka analyzovaná v čo najkratšom čase pomocou mimoriadne citlivých metód s vysokou technickou úrovňou (tandemová hmotnostná spektrometria).
5. Ako si môžem objednať skríningový balíček pre novorodencov?
Telefón
Špeciálna súprava s príručkou na zber a kontaktnými údajmi na oznámenie výberu bude odoslaná expresnou kuriérom na vašu korešpondenčnú adresu.
Súprava bude uchovávaná pri izbovej teplote a bude odovzdaná zdravotníckemu personálu 2. deň po narodení.
Po správnom odbere vzoriek a zabalení by sa súprava na odber mala uskladniť pri izbovej teplote. Je nesmierne dôležité, aby ste na zberovej karte správne a čitateľne vyplnili svoje kontaktné údaje, adresu a telefónne číslo.
Súprava bude dopravená do laboratória čo najskôr, po oznámení o odbere kontaktnej osoby uvedenej v pokynoch k odberu.
Asi 1 týždeň po zbere dostanú rodičia výsledok písomne podľa kontaktných údajov, adresy a telefónneho čísla vyplnených na testovacej karte.
| Zoznam chorôb * | |||||
| Siclemia, talasémia, iné choroby s abnormálnym hemoglobínom | |||||
| Cystická fibróza | |||||
| Deficit dehydrogenázy nedostatku glukózy 6 (G6PDH) | |||||
| Cena balíka skríningu pre novorodencov | 420 Ron | 520 Ron | 580 Ron | 650 Ron | 670 Ron |
Zoznam chorôb *
- hypotyreóza
- adrenogenitálny syndróm
- galaktozémia
- nedostatok biotinidázy
- poruchy metabolizmu karnitínu
- prítomnosť antikoagulancií EDTA vo vzorke krvi
CHYBY KARNITÍNOVÉHO CYKLU:
- nedostatok karnitínu/acylkarnitínu-translokázy
- nedostatok karnitín-palmitoyl-transferázy typu I
- nedostatok karnitín-palmitoyl-transferázy typu II
- Nedostatok MCAD
- Deficit LCHAD
- Nedostatok VLCAD
- Deficit 2,4-dienoyl-CoA reduktázy typu I
- Viacnásobný nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy
- Nedostatok acyl-CoA-DH s krátkym reťazcom
- Deficit hydroxyacyl-CoA-DH s krátkym reťazcom
- Multifunkčný nedostatok bielkovín
- glutarová acidúria typu I
- izovalerová acidúria
- metylmalonová acidúria
- kyslosť propiónovej
- glutarová acidúria typu II (alebo nedostatok MAD alebo viacnásobný nedostatok CoA-karboxylázy)
- nedostatok beta-ketotiolázy
- Deficit 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA lyázy (HMG-CoA-lyáza) nedostatok izobutyryl-CoA-DH
- nedostatok izobutyryl-CoA-DH
- Nedostatok 2-metylbutyryl-CoA-DH
- Nedostatok 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy
- Nedostatok 3-metylglutaconyl-CoA-hydázy
- nedostatok metylmalonyl-CoA-mutázy
- fenylketonúria
- klasická hyperfenylalanína
- kofaktorové nedostatky biopterínu
- ochorenie moču z javorového sirupu
- citrulinémia
- homocystinúria
- tyrozinémia typu I
- tyrozinémia typu II
- tyrozinémia typu III
- prechodná novorodenecká tyrozinémia
- argininémia
- kyslosť arginín-jantárovú
- 5-oxoprolinúria I
- nedostatok karbamylfosfát syntetázy typu I
- hypermetioninémia
- syndróm typu I s hyperamonémiou, hyperornitinémiou, homocitrulinémiou (HHH)
- hyperornithinémia s gyrusovou atrofiou