Skríningové testy v 1. trimestri alebo kombinovaný test Regina Maria

testy

Skríning 1. štvrťroku je prenatálny test, ktorý poskytuje včasné tehotenstvo informácie o riziku dieťaťa s určitými chromozomálnymi abnormalitami - Downov syndróm (trizómia 21) a Edwardsov syndróm (trizómia 18). Downov syndróm spôsobuje celoživotné poruchy duševného a sociálneho vývoja, ako aj určité fyzické zmeny. Edwardsov syndróm je oveľa závažnejší stav a často býva smrteľný až do veku 1 roka.

Skríningové testy v prvom trimestri neposudzujú riziko porúch neurálnej trubice, ako je napríklad rázštep chrbtice.

Prečo sa skríningový test robí v prvom trimestri tehotenstva?

Pretože tieto testy je možné v tehotenstve vykonať oveľa skôr v porovnaní s väčšinou ostatných skríningových testov, budete mať výsledky už v prvých týždňoch tehotenstva, čo vám umožní mať dostatok času na to, aby ste sa čo najlepšie rozhodli pre ďalšie testy, lekárske ošetrenie. a priebeh tehotenstva. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaný Downov syndróm, budete mať čas pripraviť sa na príležitosť starostlivosti o dieťa so špeciálnymi potrebami.

Pamätajte, že skríningové testy v prvom trimestri tehotenstva sú voliteľné. Skôr ako ich urobíte, porozmýšľajte, čo pre vás budú výsledky testov znamenať, a zvážte, či vám stojí za to, akú úzkosť očakávate, alebo či podľa výsledku zmeníte priebeh tehotenstva. Okrem toho určite mieru rizika, ktorá vás prinúti rozhodnúť sa pokračovať vo vyšetrovaní pomocou invazívnejších diagnostických testov.

Ako urobiť to najmenšie?

Test sa zvyčajne vykonáva medzi 11. až 14. týždňom tehotenstva a zahŕňa dva kroky:

  • Krvný test, ktorý meria hladinu dvoch hormónov špecifických pre tehotenstvo - plazmatického proteínu spojeného s tehotenstvom (PAPP-A) a ľudského chorionického gonadotropínu (HCG)
  • Skúška ultrazvuk, ktorý meria veľkosť priehľadného priestoru za krkom dieťaťa (nuchálna priesvitnosť)

Opravou hodnôt získaných z krvných testov pomocou výsledkov ultrazvuku a určitých parametrov matky (vek, výška, váha, krvný tlak, fajčenie, cukrovka, techniky asistovanej reprodukcie atď.) Bude lekár schopný vypočítať riziko vzniku dieťa s chromozomálnymi abnormalitami.

Ako sa interpretujú výsledky?

Výsledky skríningu v 1. trimestri sú formulované ako pozitívny alebo negatívny výsledok a tiež ako pravdepodobnosť, napríklad riziko 1: 5 000 mať dieťa s Downovým syndrómom. Všeobecne sa test považuje za pozitívny, ak je riziko väčšie alebo rovné 1: 300.

Bitest správne identifikuje približne 85% žien, ktoré majú dieťa s Downovým syndrómom. 5% žien má však falošne pozitívne výsledky, čo znamená, že výsledok je pozitívny, aj keď dieťa nemá Downov syndróm.

Upozorňujeme, že skríning v 1. štvrťroku naznačuje iba celkové riziko narodenia dieťaťa s Downovým alebo Edwardsovým syndrómom. Nízke riziko nezaručuje, že vaše dieťa nebude mať jednu z týchto podmienok, rovnako ako vysoké riziko nezaručuje, že sa narodí s jednou z týchto podmienok.

Pozitívny výsledok bude často vyžadovať sekundárne diagnostické testy:

  • Biopsia choriových klkov . Spravidla sa vykonáva v 1. trimestri tehotenstva a je to invazívny test, ktorý spočíva v odbere fragmentu placenty s nízkym rizikom potratu. Používa sa na detekciu chromozomálnych abnormalít, ako je Downov syndróm.
  • amniocentéza . Môže sa použiť na identifikáciu chromozomálnych abnormalít aj defektov neurálnej trubice, ako je napríklad rázštep chrbtice. Počas amniocentézy, ktorá sa často vykonáva v 2. trimestri tehotenstva, sa odoberie malé množstvo plodovej vody. Podobne ako v prípade biopsie choriových klkov, aj amniocentéza má nízke riziko potratu.