Slovník indikácií fenylketonúrie (PKU)

PKU je autozomálne recesívna dedičná metabolická porucha s frekvenciou 1: 7000 v Nemecku. Príčinou je nedostatok enzýmu fenylalanínhydroxyláza. Konverzia fenylalanínu na tyrozín je narušená. To vedie k zvýšenej tvorbe kyseliny fenylpyrohroznovej a ďalších metabolitov. Ak sa choroba nelieči, v ranom detstve sa objavujú nezmysly, záchvaty, nízka pigmentácia a ekzémy. Diagnóza sa stanoví počas skríningu novorodencov 4. - 6. apríla. Deň života s Guthrieho skúškou.

indikácií

Výživová terapia spočíva v drastickom znížení množstva fenylalanínu v strave. Základom je diéta s nízkym obsahom bielkovín prispôsobená príslušnej intolerancii fenylalanínu. Bezfenylalanínové, tyrozínom obohatené zmesi aminokyselín alebo zodpovedajúce proteínové hydrolyzáty pomáhajú pokryť potrebu aminokyselín. V prvých 10 dňoch života sú potrebné pravidelné stanovenia fenylalanínu.

Výživa dojčiat a malých detí pomocou PKU

Vypočítané denné povolené množstvo fenylalanínu sa podáva materským mliekom alebo - ak matka nemôže alebo nechce dojčiť - konvenčnou dojčenskou výživou. Zvyšná potreba bielkovín bez fenylalanínu a všetkých ostatných výživných látok je daná špeciálnym štartovacím vzorcom bez fenylalanínu. S prechodom na doplnkové jedlá sa mliečne jedlá postupne nahrádzajú zeleninovo-zemiakovými jedlami, ovocnými prípravkami a jedlami z kaše. Všetky potraviny obsahujúce fenylalanín musia byť presne vypočítané a odvážené a musia zodpovedať individuálnej tolerancii fenylalanínu. Príprava a výpočet stravy uľahčuje použitie priemyselne vyrábaných špeciálnych potravín bez fenylalanínu pre batoľatá a batoľatá, ako aj kaší s nízkym obsahom bielkovín určených na priamu konzumáciu.

V rámci diéty s nízkym obsahom bielkovín vhodnej pre vek je príjem potravín obsahujúcich fenylalanín prispôsobený individuálnej intolerancii fenylalanínu. Náhrady bielkovín bez fenylalanínu pomáhajú pokryť zvyšnú potrebu bielkovín. Diéta s nízkym obsahom bielkovín a fenylom by sa mala dodržiavať čo najdlhšie.

Princípy diéty riadenej fenylmi:

  • Úplné vylúčenie potravín bohatých na bielkoviny (mäso, klobása, mlieko, syry, vajcia, strukoviny, bežné pečivo a cestoviny atď.)
  • Nahradenie bielkovín v potrave špeciálnym prípravkom na nahradenie bielkovín bez fenylalanínu
  • Spotreba vypočítaného a odváženého množstva potravín s nízkym obsahom bielkovín, napr. Ovocia a zeleniny, na uspokojenie nízkeho dopytu po fenylalaníne.

Vhodné potraviny sú:

  • Nízkobielkovinové diétne výrobky (chlieb s nízkym obsahom bielkovín, pečivo s nízkym obsahom bielkovín, cestoviny, zmesi múky, špeciálna krupica s nízkym obsahom bielkovín, nápoje ako náhrada mlieka atď.)
  • Potraviny s nízkym obsahom bielkovín (ovocie, zelenina, šalát, zemiaky, rastlinný margarín, džem, med)
  • Potraviny bez fenylalanínu (zadarmo, ako napríklad cukor, jedlé oleje, limonády - s výnimkou ľahkých nápojov sladených aspartámom - minerálna voda, káva, čaj).

Fenylketonúria u tehotnej ženy poškodzuje plod. Materská fenylketonúria preto vyžaduje prísnu diétu bez fenylalanínu, ktorá sa dodržiava už pred počatím.