Spinálna amyotrofia pre kmeňové bunky Forum (22)
Spinálna amyotrofia # 44463
Spinálna amyotrofia # 46342
V USA bola na liečbu SMA spinálnej svalovej atrofie schválená metóda Spinraza
23. decembra 2016 FDA (Department of Food and Drug Administration of the Federal Federal Agency) oznámil, že schválil Spinraza ™ (nusinersen) na liečbu spinálnej svalovej atrofie, čo je vôbec prvá terapia schválená FDA pre SMA.
Sme nadšení, že úsilie našej komunity vyvrcholilo schválením Spinrazou: nielen prvou liečbou, ktorá bola kedy schválená pre túto chorobu, ale aj liečbou, ktorá sa zameriava na základnú genetickú príčinu SMA. Toto bol príbeh všetkých skupín - rodín, výskumníkov, spoločností a FDA, ktorí spoločne pracovali ako komunita na dosiahnutí tohto úžasného míľnika.
Nás obzvlášť teší, že prepracovaný a dôsledný plán klinického vývoja, ktorý sa spoločnosti Biogen a Ionis rozhodli implementovať, vyústil do produktu vo viacerých variantoch, ku ktorým bude mať teraz prístup veľa pacientov.
Schválenie FDA pre všetky typy SMA - pediatrické aj pre dospelých - je najširší možný rozsah bez obmedzení, čo zodpovedá našej základnej hodnote, ktorú v spoločnosti Cure SMA predstavuje jednotná komunita pre všetky vekové skupiny a pre všetkých všetky typy SMA.
„Spoločnosť Biogen sa zaviazala pokračovať v spolupráci s komunitou SMA a začať v budúcnosti, kde bude v súčasnosti k dispozícii liečba tohto ničivého ochorenia. Tímy Biogen a Ionis sú vďačné za podporu, ktorú dostali, a Cure SMA a rodiny SMA sa pripájajú k oslave tohto značného úspechu pre komunitu, “uviedol Dr. George A. Scangos, výkonný riaditeľ spoločnosti Biogen.
"Stále bola nevyhnutná liečba spinálnej svalovej atrofie, najbežnejšej genetickej príčiny úmrtia dojčiat a choroby, ktorá môže postihnúť ľudí v ktorejkoľvek fáze života. Navrhli sme nášmu sponzorovi, aby vyhodnotil výsledky štúdie skôr, ako sa pôvodne plánovalo." „FDA sa zaviazala podporovať vývoj a schvaľovanie bezpečných a účinných liekov na zriedkavé choroby a my sme tvrdo pracovali na rýchlom preskúmaní tejto žiadosti; môžeme byť iba nadšení ako prvá liečba schválená pre túto ničivú chorobu,“ uviedol Billy Dunn, MD., riaditeľ divízie neurologických produktov v Centre pre hodnotenie a výskum liekov FDA. “
Historický okamih pre komunitu SMA
Toto je historický okamih, pre ktorý naša komunita pracovala po celé desaťročia. Ďakujeme hlboko všetkým ľuďom, rodinám, podporovateľom, darcom a partnerom, ktorí prispeli k tomuto míľniku.
"Tento deň je míľnikom pre komunitu SMA s prvým liekom schváleným na túto chorobu. Vyliečiť SMA a celá naša komunita na tom neúnavne spolupracovali už viac ako tridsať rokov. Je dôležité, aby sme všetci tento úspech oslávili.", úspech, ktorý zmení a zlepší život pacientov so SMA, ďakujem, “povedala Jill Jarecki, PhD, vedúca vedecká pracovníčka spoločnosti SMA Cure.
V rokoch 2003 až 2006 poskytla spoločnosť Cure SMA prvé financovanie výskumu potrebné na začatie hodnotenia tohto terapeutického prístupu.
Ďakujeme Dr. Ravindre Singhovi a Elliotovi Androphymu z lekárskej fakulty University of Massachusetts za prácu financovanú spoločnosťou Cure SMA pri počiatočnej identifikácii génovej sekvencie ISSN1, čo je sekvencia zameraná na Spinrazu. Ďakujeme Dr. Adrianovi Krainerovi a jeho kolegom v laboratóriu Cold Spring Harbor Laboratory za generovanie kritického duševného vlastníctva. Celá táto práca potom bola licencovaná spoločnosti Ionis Pharmaceuticals na vytvorenie antisense terapie Spinraza. Osobitne si vážime tím Ionis za jeho ústrednú úlohu pri rýchlom napredovaní Spinrazy.
Sme vďační najmä za našich partnerov v spoločnosti Biogen. Spoločne so spoločnosťou Ionis pracoval Biogen na vývoji a implementácii komplexného programu klinických skúšok, ktorý by poskytol najrýchlejšiu cestu k schváleniu a vysoko kvalitné údaje potrebné na podporu širokej škály a prístupu. Ďakujeme rodinám, ktoré sa obetovali za účasť na týchto klinických skúškach, vrátane kontrolných skupín s placebom, ktoré boli také dôležité pri preukazovaní účinnosti lieku Spinraza pre celú komunitu.
Nakoniec chceme uznanie FDA za ich partnerstvo s nami počas tohto procesu. FDA pochopil kritickú naliehavosť v našej komunite a konal neuveriteľne rýchlo pri skúmaní spoľahlivých údajov uvedených v Aplikácii pre nové lieky.
"Táto liečba, ktorá je teraz schválená po prvýkrát, ponúka najvyššie nádeje a opätovne potvrdzuje záväzok celej komunity k vytvoreniu sveta bez spinálnej svalovej atrofie a zbaveniu sveta utrpenia spôsobeného touto hroznou chorobou. Je potešením vidieť všetko úsilie, ktoré vyvinuli obaja." toľkých ľudí za toľko rokov korunovaných týmto objavom, “uviedol Richard Rubenstein, predseda predstavenstva Cure SMA.
Viac o Spinraze
SMA je spôsobená mutáciou v motorickom neuróne prežitia 1 (SMN1). U zdravého človeka tento gén produkuje proteín na prežitie, ktorý sa nazýva proteín motorických neurónov alebo SMN, proteín, ktorý je nevyhnutný pre fungovanie svalov ovládajúcich svaly. Bez toho tieto nervové bunky nemôžu fungovať správne a nakoniec zomrú, čo vedie k svalovej slabosti, ktorá sa často stáva fatálnou. Všetci jedinci postihnutí SMA majú aspoň jednu kópiu génu prežitia 2 (SMN2)., často nazývaný „záložný gén“. Kvôli chybe vo väzbe má väčšina proteínov SMN produkovaných SMN2 chýbajúcu zložku nazývanú exón 7. Antisense lieky sú malé kúsky kódu vyrobené zo syntetického genetického materiálu, ktoré sa viažu na ribonukleovú kyselinu, aby sa mohli použiť na riešenie chýb vo väzbe gény ako SMN2. Spináza je antisense oligonukleotid, ktorý sa zameriava na SMN2, čo spôsobuje, že produkuje viac proteínu SMN.
Spinraza sa najskôr volala IONIS-SMNRx, potom nusinersen.