Stovky detí, retardovaných, pretože ich matky neabsolvovali test, ktorý stojí 5 lei Mobile

Za posledných 30 rokov sa retardovalo takmer 900 detí, pretože im nebola diagnostikovaná včas fenylketonúria, zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje mozog, a dá sa zistiť pomocou testu, ktorý stojí 5 lei.

Fenylketonúria je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa prejavuje enzymatickým nedostatkom metabolizmu bielkovín. Ak sa diagnóza ochorenia nestanoví v prvých troch mesiacoch života, fenyl-alanín sa hromadí v mozgu a ďalších orgánoch dieťaťa, čo spôsobuje nezvratné škody, informuje Rumunsko Libera.

Ochorenie sa dá zistiť pomocou testu, ktorý stojí päť lei a malo by sa vykonať vo všetkých pôrodniciach.

Fenylketonúria je zároveň najlacnejšia na liečbu zriedkavých chorôb, ktorú drží pod kontrolou prísna diéta s nízkym obsahom bielkovín. Náklady na náhradu bielkovín sú 500 eur mesačne, k tomu sa pripočítava cena múky, vaječného prášku a sladkostí s nízkym obsahom bielkovín.

„Aj keď by prostriedky pridelené ministerstvom zdravotníctva mali byť dostatočné na skríning 80% novorodencov na prítomnosť fenylketonúrie, v skutočnosti sa to deje iba v tretine krajín krajiny,“ upozorňuje Dorica Dan, prezidentka Národnej aliancie združení pre zriedkavé choroby.

---