Stručná história genetiky ... veda o budúcnosti
Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie malo v roku 2016 viac ako 1,9 miliardy dospelých na celom svete nadváhu a viac ako 650 miliónov z nich malo problémy s obezitou.
A to sú správne podmienky na zvýšenie rizika vzniku cukrovky, srdcových chorôb, niektorých druhov rakoviny a problémov pohybového aparátu, najmä osteoartrózy.
Programy na reguláciu hmotnosti môžu zahŕňať výučbu výživy v kombinácii s pravidelným cvičením a súčasťou plánu redukcie hmotnosti môžu byť aj lieky na chudnutie.
Ale tieto lieky majú značné riziko vedľajších účinkov (závraty, nevoľnosť, zápcha, nespavosť, sucho v ústach a zvracanie), ako sa ukázalo v štúdii z roku 2016 uskutočnenej tímom lekárov z Harvardskej lekárskej fakulty v Bostone.
V podmienkach tohto nie príliš optimistického obrazu nám autori novej štúdie publikovanej koncom septembra 2019 v publikácii Genome Research akoby hovorili, že genetika príde s riešeniami.
Tím zastupuje profesor Yong-Hee Kim z katedry bioinžinierstva na univerzite Hanyang v Soule v Južnej Kórei a ponúka nám štúdiu zameranú na predchádzanie vedľajším účinkom spojeným s liekmi proti obezite a zlepšenie chudnutia využitím možností. ktoré bunky používajú svoj genetický kód.
Vedci použili techniku na zmenu zmenených génov CRISPR na zameranie tukových buniek u obéznych diabetických myší. Po 6 týždňoch zvieratá schudli a markery cukrovky typu 2 sa zlepšili, aj keď sa strava a život myší nezmenili.
Táto štúdia opäť dokazuje silné prepojenie medzi genetikou a medicínou, a práve preto história genetiky, ale aj jej budúcnosť môžu byť zaujímavé ako predmet poznania a analýzy.
Počiatky genetiky súvisia s vývojom evolučných teórií.
Počnúc výskumom Charlesa Darwina a Wallacea, ktorý opísal, ako sa nové druhy objavili v priebehu evolúcie a ako došlo k prirodzenému výberu pri vývoji nových foriem, potom sa v roku 1858 položili základy genetiky. Nerozumeli však úlohe, ktorú v tomto fenoméne hrali gény.
Približne v rovnakom čase uskutočnil rakúsky mních Gregor Mendel rozsiahle experimenty s vývojom a genetikou rastlín hrachu sladkého. Jednotu dedičnosti označil za časticu, ktorá sa nemení a odovzdáva sa potomkom a jeho práca je v skutočnosti základom pre pochopenie princípov genetiky aj v súčasnosti. Považuje sa za otca genetiky, hoci v čase, keď tieto objavy urobil, bolo o jeho výskume veľmi málo informácií.
Aj v tomto období Haeckel správne predpovedal, že dedičný materiál sa nachádza v jadre, a Miescher preukázal, že materiál v jadre je nukleová kyselina. V tomto období boli tiež objavené chromozómy - jednotky nesúce genetickú informáciu.
Počiatočné obdobie dvadsiateho storočia nastáva, keď sa ustanovujú Mendelovy princípy a chromozomálna teória dedičnosti. Vývoj chromozomálnej teórie viedol k vzniku oblasti cytogenetiky. V tomto období boli hlásené prvé pozorovania chromozomálnych abnormalít (ako duplikácie, delécie, translokácie, inverzie).
Aj keď bol materiál jadra založený na nukleovej kyseline v roku 1870, DNA bola ako genetický materiál objavená až medzi 20. a 50. rokmi. Túto teóriu založili Griffithove experimenty s bakteriálnym kmeňom.
Avery, MacLeod a McCarty tiež ukázali, že DNA, nie proteíny alebo RNA, je faktorom zodpovedným za genetické dedičstvo a vývoj bakteriálnych kmeňov, ktoré študoval Griffith.
Potom Watson a Crick určili štruktúru DNA a ďalší tvrdili, že DNA obsahuje genetický kód. Tento kód bol objavený v 60. rokoch. Crick objavil proces prepisu a prekladu a viedol k vytvoreniu „hlavnej dogmy molekulárnej biológie“.
Od polovice dvadsiateho storočia a doteraz sme boli svedkami vývoja konceptov molekulárnej biológie a molekulárnej genetiky. V tomto období si v teréne našli miesto rôzne pokročilé technológie. Patrili k nim molekulárna biológia, technológia rekombinantnej DNA a biotechnologické metódy.
V tomto období boli objavené metódy rádioaktívneho značenia DNA s rádioaktívnymi alebo fluorescenčnými značkami na vývoj diagnostických a terapeutických metód, ako aj rôzne výskumné nástroje.
Objavili sa reštrikčné enzýmy a použili sa na prípravu molekúl rekombinantnej DNA, ktoré obsahovali cudziu DNA, ktorú bolo možné hojne kultivovať v bakteriálnych kmeňoch.
Potom prišli metódy ako RLP (polymerázová reťazová reakcia) a množstvo ďalších biotechnologických metód použiteľných v medicíne, farmakoterapii a výskume.
Keby sme mali rekapitulovať čo sú to gény a prečo sú dôležité?
Všetko živé má gény. Sú súborom pokynov, ktoré určujú, aké je telo, ako vyzerá, ako prežíva a ako sa správa vo svojom prostredí.
DNA obsahuje biologické pokyny, ktoré robia každý druh jedinečným, a počas reprodukcie sa prenáša z dospelých organizmov na ich potomkov. Gén sa skladá z dlhej kombinácie štyroch rôznych základných nukleotidov alebo chemikálií, ktoré môžu mať veľa kombinácií, a každý človek má tisíce génov.
Model vyzerá ako počítačový program.
Riasy ovplyvňujú stovky vnútorných a vonkajších faktorov, napríklad to, či bude mať človek určitú farbu očí alebo aké choroby môže vyvinúť.
Účinky nálezov a úloha genetiky v medicíne sú zrejmé, od genetických testov, ktoré ukazujú, či má jedinec genetické riziko konkrétneho ochorenia, až po génovú terapiu a personalizovanú medicínu.
Rakovina môže byť dôsledkom zmien v genóme, epigenóme alebo oboch. Zmeny v epigenóme môžu aktivovať alebo deaktivovať gény, ktoré sa podieľajú na bunkovom raste alebo imunitnej reakcii. Tieto zmeny môžu spôsobiť nekontrolovaný rast, znak rakoviny alebo zlyhanie imunitného systému pri ničení nádorov.
Vedci v sieti TCGA (Cancer Genome Atlas) porovnávajú genómy a epigenómy normálnych buniek s rakovinovými bunkami v nádeji, že zostavia kompletný zoznam možných epigenomických zmien, ktoré môžu viesť k rakovine.
Vedci zaoberajúci sa epigenomikou sa zameriavajú na pokusy o určenie polohy a pochopenie funkcií všetkých chemických značiek, ktoré označujú genóm. Tieto informácie môžu viesť k lepšiemu pochopeniu ľudského tela a znalostiam spôsobov, ako zlepšiť zdravie človeka.
Pri génovej terapii sa do buniek a tkanív pacienta vkladajú gény na liečbu choroby, zvyčajne dedičnej choroby. Génová terapia, veda, ktorá je ešte len v začiatkoch, je však sľubná, využíva sekvencie DNA na liečbu alebo prevenciu chorôb.
Vedci prišli na to, že jedného dňa budeme môcť pacienta otestovať, aby sme zistili, ktoré konkrétne lieky sú pre neho najlepšie, v závislosti od jeho genetického odtlačku prsta. A to preto, že sa zistilo, že niektoré lieky dobre účinkujú na niektorých pacientov, na iných však nie. Genetická terapia je rastúca veda, ktorá sa časom môže stať mimoriadne životaschopným terapeutickým modelom spolu s mnohými ďalšími, zatiaľ nepreskúmanými, výhodami genetiky.