Štúdie včasného tehotenstva NIPT, EST; Spol
Zubné lekárstvo je často kontroverzné. V septembri 2019 sa po búrlivej politickej diskusii rozhodlo, že postup prenatálneho lekárskeho vyšetrenia, presnejšie neinvazívny prenatálny test (NIPT), bude v odôvodnených jednotlivých prípadoch a po lekárskej pomoci uznaný ako dávka zdravotného poistenia. To znamená, že náklady sú hradené zo zákonného zdravotného poistenia. Tvrdí sa, že prenatálna lekárska diagnostika by mala byť prístupná všetkým budúcim rodičom a že by nemali byť v rozpore s finančnými dôvodmi. Okrem toho sa čoraz viac upúšťajú od diagnostických punkcií, ako je odber choriových klkov (CVS, punkcia placenty) a amniocentéza (AC, vyšetrenie plodovej vody), ktoré predstavujú výrazne vyššie riziko tehotenstva.
Etické dôsledky prenatálnej diagnostiky
Mnoho združení pre zdravotne postihnutých kričí: Existujú veľké obavy, že prenatálne diagnostické vyšetrenia sa budú vykonávať úplne nefiltrované a v zásade budú „vybrané“ deti s Downovým syndrómom (trizómia 21) alebo inými genetickými abnormalitami.
Medzi budúcimi rodičmi tiež často existujú dva „tábory“: Tí, ktorí požadujú najvyššiu možnú bezpečnosť, a preto chcú vykonať všetky dostupné vyšetrenia, a tí, ktorí sa vedome rozhodnú proti nej, pretože genetická abnormalita u ich dieťaťa nemá ďalšie následky mala by.
Prehľad prenatálnych diagnostických vyšetrení na začiatku tehotenstva
Vrhli sme svetlo na množstvo rôznych mien a skratiek: čo je „neinvazívny prenatálny test (NIPT), aký je rozdiel od„ skríningu v prvom trimestri (ETS) “? Sú to pre vás jediné relevantné prenatálne diagnostické testy? Mali by ste to mať hotové? Aké sú klady a zápory? A veľmi dôležité: mohli by ublížiť aj vášmu dieťaťu?
Kedy a prečo by mala prenálna diagnostika Vyšetrovania sa vykonávajú?
Medzi 8. a 11. +6. SSW. váš gynekológ vykoná prvé vyšetrenie ultrazvukom. Toto skúma, či vaše dieťa sedí „na správnom mieste“ vo vašej maternici, či bije srdce, aké veľké je už dieťa a či existujú nejaké ďalšie abnormality. Všetky hodnoty sa potom zapíšu do záznamu o materstve. Váš gynekológ s vami môže diskutovať skôr, najneskôr však teraz, či by ste chceli vykonať ďalšie vyšetrenia. Tieto dve vyšetrenia sa nazývajú „skríningové vyšetrenia“ na genetické abnormality, ako je Downov syndróm alebo iné trizomie. Stručne povedané, skúmajú pravdepodobnosť toho, že vaše dieťa má nesprávnu distribúciu alebo štrukturálnu chybu v chromozómoch.
Oba testy si musia tehotné ženy zaplatiť samy. Ako už bolo spomenuté vyššie, NIPT je v súčasnosti v odôvodnených individuálnych lekárskych prípadoch hradený z fondu zdravotného poistenia. Ak sa počas jedného z týchto testov zistí veľmi vysoké riziko, je možné pridať ďalšie a ešte presnejšie vyšetrenia, ako je napríklad punkcia placenty, skratka CVS a neskôr test na plodovú vodu, skratka AC. Tieto vyšetrenia potom preberá zákonné zdravotné poistenie.
Stále hľadáte pôrodnú asistentku na začiatku tehotenstva?
Nájdite vo svojom okolí vhodnú pôrodnú asistentku s Ammely, celoštátnou bezplatnou platformou Nemeckého združenia pôrodných asistentiek pre sprostredkovanie služieb pôrodnej asistencie.
- Ušetrite si časovo náročný výskum a zaručenú odpoveď
- Komunikujte bezpečne a ľahko so svojou pôrodnou asistentkou
- Zarezervujte si schôdzky jednoducho a prehľadne online!
Tieto prenatálne diagnostické vyšetrenia sú k dispozícii na začiatku tehotenstva:
1. Skríning v prvom trimestri (ETS)
Kedy to môžeš urobiť? Skríning v prvom trimestri vykonať?
ETS je možné používať od 11 + 0-13 + 6. SSW sa vykonávajú. Na jednej strane vám ako budúcej matke odoberajú krv a určujú sa určité krvné parametre, ako sú ß-HCG a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom). Ak sa tieto hodnoty v krvi líšia od normálneho rozmedzia, môže to znamenať chromozomálnu abnormalitu dieťaťa. Na druhej strane sa vykonáva ultrazvukové vyšetrenie, pri ktorom sa meria hrúbka krku dieťaťa. Mimochodom, toto vyšetrenie sa nazýva aj „meranie priehľadnosti krku alebo meranie záhybu krku“. Zhrubnutie krku dieťaťa je nešpecifickým znakom genetickej abnormality, ale aj iných chorôb, napríklad srdcovej chyby.
Čo môžete vidieť na premietaní?
Súčasťou ETS je aj veľmi presné ultrazvukové vyšetrenie jednotlivých orgánov dieťaťa vrátane srdca a ďalších parametrov, ako je napríklad nosová kosť plodu a prietok krvi. Aby ste mohli vykonať skríning v prvom trimestri, potrebuje váš gynekológ špeciálne osvedčenie. Toto vyšetrenie môžu vykonať aj odborníci v centrách prenatálneho lekárstva.
Hrúbka krku dieťaťa, prítomnosť abnormálnych orgánov, krvný obraz matky a ďalšie faktory, ako napríklad vek matky, sa potom vložia do databázy. Nakoniec dostanete výpočet rizika, ako vysoká je pravdepodobnosť, že vaše dieťa má Downov syndróm, trizómiu 13 alebo 18.
Aký presný a zmysluplný je ETS?
Nenápadný výsledok testu vám dáva vysokú pravdepodobnosť, že vaše dieťa nemá žiadnu z týchto abnormalít. To však neznamená absolútnu bezpečnosť. Napríklad miera detekcie Downovho syndrómu je okolo 90%. Abnormálny výsledok testu je zaznamenaný asi u 3%, hoci je dieťa zdravé. Ak dôjde k abnormálnemu výsledku testu, zvyčajne sa na kontrolu výsledku vykonajú ďalšie vyšetrenia, ako je NIPT alebo diagnostická punkcia, napríklad punkcia placenty. Pri punkcii placenty sa ihla vloží cez brušnú stenu matky a stenu maternice do placenty. Tam sa odstránia bunky, ktoré obsahujú genetický materiál dieťaťa, a potom sa starostlivo preskúmajú.
2. Neinvazívny prenatálny test (NIPT)
Takzvaný „krvný test“ existuje už niekoľko rokov. Toto je tiež skríningové vyšetrenie, to znamená výpočet pravdepodobnosti toho, či vaše dieťa trpí genetickou abnormalitou. Chromozómy vášho dieťaťa je možné vyšetriť v krvi už vo veľmi skorom týždni tehotenstva, konkrétne od 10. týždňa tehotenstva. Z placenty opakovane vychádzajú malé časti genómu dieťaťa, ktoré je možné získať pomocou vzorky krvi od vás, izolovať zložitým procesom a nakoniec preskúmať. Okrem abnormalít v počte chromozómov, ako je to pri trizómiách, možno uviesť pravdepodobnosť štruktúrnych defektov, a tým aj ďalších chorôb dieťaťa.
Určenie pohlavia
Možno tiež určiť pohlavie. Je však dôležité vedieť, že aj keď sa pohlavie dá určiť veľmi skoro, váš gynekológ vám až po 14. týždni tehotenstva môže povedať, či to bude chlapec alebo dievča. Týmto sa zabráni potratom v dôsledku nežiaduceho pohlavia dieťaťa podľa zákonných lehôt. Okrem odberu krvi z matky by sa mal počas NIPT vždy vykonať podrobný orgánový ultrazvuk dieťaťa.
Aký presný je neinvazívny prenatálny test (NIPT)?
NIPT je veľmi presný. Downov syndróm sa zistí s istotou o niečo viac ako 99%. Ani NIPT však neposkytuje presnú diagnózu. Ak sa zistí viditeľný výsledok testu, vykoná sa tu tiež diagnostická punkcia na potvrdenie výsledku.
Najčastejšie otázky týkajúce sa prenatálnych diagnostických vyšetrení počas tehotenstva:
1. Sú ETS alebo NIPT pre vaše dieťa nebezpečné?
Nie, tieto vyšetrenia nepredstavujú pre dieťa riziko. Okrem veľmi nízkorizikového odberu krvi z matky sa dieťaťu robí aj ultrazvukové vyšetrenie, ktoré nie je škodlivé. Je však dôležité zdôrazniť, že presná diagnóza genetických abnormalít je stále možná iba pomocou diagnostickej punkcie, ako je punkcia placenty (CVS) a vyšetrenie plodovej vody (AC). Mimochodom, diagnostické punkcie sú tiež veľmi bezpečné, ak ich vykonáva skúsený lekár. Podľa súčasných údajov existuje riziko potratu spôsobeného zákrokom
2. Musím mať ETS alebo NIPT na začiatku tehotenstva?
Nie, nemusíte. Toto je pre vás ako budúcich rodičov veľmi individuálne rozhodnutie. Pred možným vyšetrením by ste mali myslieť na toto: Čo je pre nás cieľom takéhoto vyšetrenia? Zmenil by pre nás niečo podozrivý výsledok testu? Chceme „čo najväčšiu bezpečnosť“ alebo skutočne chceme čo najmenšiu diagnostiku?
3. Aký je význam a dôsledky týchto srenálna diagnostika Vyšetrovania?
Ak sa rozhodnete pre vyšetrenie, je veľmi dôležité, aby sa okrem odberu krvi uskutočnila aj fundovaná genetická konzultácia a potom podrobný a profesionálny ultrazvuk. Je dôležité, aby boli poskytnuté informácie o vyšetrovaných chorobách a ich závažnosti a aby boli predstavené príležitosti, ale aj limity jednotlivých testovacích postupov. Mali by ste tiež vedieť, čo znamená podozrivý výsledok testu a aké ďalšie diagnostické kroky je potrebné začať. Ak máte akékoľvek otázky, mali by ste sa vždy opýtať. Je veľmi dôležité, aby ste sa cítili dobre vzdelaní.
Nájdite si vlastnú cestu s tehotenskými skúškami
Je na nás prenatálnych lekároch, aby sme zodpovedne používali naše diagnostické nástroje. Je našou zodpovednosťou sprevádzať budúcich rodičov tak, ako to potrebujú. Úplne individuálne. Patrí sem aj rešpektovanie „práva nevedieť“ alebo sprevádzanie tehotnej ženy, ktorá si želá čo najviac diagnózy. Žiaduce sú dobre informované tehotné ženy, ktoré sa sami rozhodnú, ktorou cestou sa chcú vydať. To môže tiež znamenať, že budúci rodičia sa po genetickom poradenstve rozhodnú pre niektorý z testovacích postupov a namiesto toho sa chcú podrobiť podrobnému ultrazvuku s malformáciami v 22. týždni tehotenstva, pretože Downov syndróm ich dieťaťa by pre nich nemal žiadne následky, ale chcú vedieť, či existuje srdcová chyba dieťaťa, aby si mohla podľa toho zvoliť pôrodnú kliniku.
Nakoniec sa budúci rodičia musia sami rozhodnúť, ako chcú svoje tehotenstvo zorganizovať a koľko diagnostiky chcú, aby sa cítili pohodlne a bezpečne a mohli si tento úžasný čas užiť.
O autorovi:
Prof. Dr. Roland Axt-Fliedner, primár Kliniky prenatálneho lekárstva a chirurgie plodu vo Fakultnej nemocnici v Giessene. Ako odborník na ultrazvuk s najvyššou kvalifikáciou Nemeckej spoločnosti pre ultrazvuk v medicíne (DEGUM III) má špeciálne odborné znalosti v oblasti prenatálnej diagnostiky a monitorovania rizikových tehotenstiev. Popri klinickej práci je vedecky aktívny a prednáša aj po celom svete. Je ženatý a má 5 dcér.