Súhrnná dokumentácia - PDF na stiahnutie zadarmo
Súhrnná dokumentácia Pokyny pre deti: Skríning novorodencov na včasné zistenie tyrozinémie typu I pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie K 16. marcu 2018

Podvýbor pre hodnotenie metód spoločného federálneho výboru Adresa pre korešpondenciu: Spoločný federálny výbor Oddelenie pre hodnotenie metód a iniciované služby Postfach 12 06 06 10596 Berlín Tel .: +49 (0) 30 275 838-0 Internet: www.g-ba.de
ZOZNAM SKRATIEK Zoznam skratiek Skratka Odsek AWMF BAnz BMG FBMed G-BA GKV-SV IQWiG KBV Kinder-RL SGB V VerfO Význam Odsek Pracovná skupina vedeckých lekárskych spoločností Federálny vestník Federálne ministerstvo zdravotníctva Odbor špecializovanej konzultácie Lekárstvo Sekretariát zdravotníctva Federálny výbor Federálneho výboru federácie ( GKV-Spitzenverband) Inštitút kvality a efektívnosti v zdravotníctve Národná asociácia zákonných lekárov zdravotného poistenia Usmernenie spoločného federálneho výboru pre včasné zisťovanie chorôb u detí Kniha päť sociálneho zákonníka Rokovací poriadok G-BA III
Príloha 2 Súhrnná dokumentácia k skríningu na tyrozinémiu typu I 6.2 Vyhľadávacia maska na webovej stránke Orphanet
Príloha 2 Podrobná dokumentácia Skríning na tyrozinémiu typu I 6.3 Výňatok z holandskej diagnózy Registrácia Metabolické choroby Register bol zriadený v roku 2001. 26. septembra 2016 bolo uvedených celkovo 43 pacientov s tyrozinémiou typu I (nedostatok fumarylacetoacetázy)) [4].
Príloha 2 Súhrnná dokumentácia Skríning na tyrozinémiu typu I 6.4 Algoritmus na vylúčenie/potvrdenie poruchy PA/MMA/B 12 Grafika od Röschinger a kol. [10]
Príloha 2 Súhrnná dokumentácia skríningu na tyrozinémiu typu I 6.6 Výňatky z prezentácie Piera Rinalda [9].
Príloha 3 Komplexná dokumentácia skríningu na tyrozinémiu typu I R. Ensenauer, Fakultná nemocnica v Düsseldorfe, DGNS
Príloha 3 Súhrnná dokumentácia Skríning na komplikácie tyrozinémie typu I sa zvyšuje pri neskoršej liečbe. Liečba sa preto začína u novorodencov vo veku