Švajčiarsky vestník výživovej medicíny 022015
Strava a metabolické choroby u detí
Redakčné
Vážený čitateľ, je známych asi 3 000 monogénnych metabolických chýb. Pretože frekvencia jednotlivých porúch je zvyčajne výrazne pod 1: 2000, patria k zriedkavým chorobám a sú označované aj ako choroby za zriedkavé choroby. Vrodené metabolické poruchy tvoria asi 5 percent všetkých pediatrických pacientov. Metabolické poruchy sa môžu prejaviť okamžite po narodení, ale aj neskôr u dojčiat, batoliat alebo dospievajúcich, niekedy dokonca aj v dospelosti.
Informuje SGE
S novou online službou „Moja pyramída“ je možné zostaviť potravinovú pyramídu s potravinami podľa vášho výberu. Tento bezplatný nástroj je k dispozícii na www.meinepyramide.ch
Výživa pri vrodených chorobách v metabolizme aminokyselín
Autori: Alexander Laemmle a Cornelia Maddalon
Existujú vrodené metabolické choroby, pri ktorých určité aminokyseliny alebo produkty ich rozkladu nemôžu byť ďalej metabolizované v dôsledku deficitu enzýmu alebo pri ktorých nefunguje detoxikácia amoniaku. S touto heterogénnou skupinou chorôb sa u novorodenca často vyskytujú život ohrozujúce metabolické poruchy a otrava nemetabolizovateľnými aminokyselinami alebo ich metabolitmi alebo amoniakom. Ústrednou súčasťou liečby týchto chorôb je diéta so zníženým obsahom bielkovín s cieľom zabrániť absorpcii nerozložiteľných aminokyselín alebo hromadeniu amoniaku.
Liečba porúch metabolizmu uhľohydrátov na príklade galaktozémie
Autori: Claudia Salvisberg, Jean-Marc Nuoffer a Matthias Gautschi
Galaktozémia je dôležitým príkladom poruchy metabolizmu uhľohydrátov. Jeho najťažšia forma, klasická galaktozémia, vedie u novorodenca k potenciálne smrteľnému syndrómu akútnej intoxikácie a neskôr k chronickým, najmä neurologickým a endokrinologickým dlhodobým komplikáciám. Akútnu intoxikáciu je možné účinne liečiť diétou bez laktózy a s nízkym obsahom galaktózy, zatiaľ čo chronické problémy nemožno touto liečbou ovplyvniť.
Diétna liečba glykogenózy pečene
Autor: Michael Hochuli a Sandra Bollhalder
Ochorenia na ukladanie glykogénu (glykogenózy) sú vrodené poruchy rozkladu alebo syntézy glykogénu. Kardinálnymi príznakmi glykogenózy, ktoré ovplyvňujú pečeň, sú hypoglykémia a hepatomegália. Myopatia sa môže vyskytnúť aj v závislosti od typu defektu enzýmu. Často sa objavia dlhodobé komplikácie. Primárnou liečbou metabolického defektu je štruktúrovaná strava, ktorá je navrhnutá odlišne v závislosti od prítomného defektu enzýmu. Pravidelný prísun sacharidov je nevyhnutný pre stabilnú kontrolu hladiny cukru v krvi a zabránenie hypoglykémii, pri ktorej sa používajú pomaly stráviteľné sacharidy, ako napríklad nevarený kukuričný škrob alebo - najmä u detí - kontinuálne sondovanie s maltodextrínom. Najmä pri glykogenóze typu III sa ukázalo, že strava s vysokým obsahom bielkovín (alebo s vysokým obsahom bielkovín a tukov) so zníženým obsahom sacharidov môže mať priaznivý vplyv na (kardio) myopatiu.
Prax ketogénnych diét
Autor: Jean-Marc Nuoffer, Matthias Gautschi a Theres Zürcher
Ketogénne diéty (KD) sú vždy diéty s vysokým obsahom tukov a nízkym obsahom sacharidov. Rôzne formy sa líšia vyjadrením obsahu tuku a výpočtom stravy. Vyvolávajú metabolický stav, v ktorom sú okrem glukózy k dispozícii aj ketolátky ako zdroj energie, predovšetkým pre mozog. Najbežnejšou indikáciou pre túto diétu je epilepsia rezistentná na liečbu; dôležitými indikáciami sú tiež metabolické ochorenia mozgového energetického metabolizmu. Pred zavedením KD je potrebné vylúčiť dôležité kontraindikácie. Starostlivosť o pacientov a ich rodiny si vyžaduje skúsený a špecializovaný tím.
Metabolické poruchy závislé od vitamínov
Barbara Plecko, Cornelia Maddalon a Lucia Abela
Vitamíny sú dôležitou súčasťou našej stravy ako kofaktory pre množstvo enzýmov. V posledných desaťročiach boli objavené početné genetické poruchy endogénneho metabolizmu vitamínov. Môžu sa týkať absorpcie, transportu, biologickej dostupnosti alebo aktivácie jednotlivých vitamínov. Pre niektoré choroby sú k dispozícii diagnostické biomarkery a špecifické terapie. Naopak, nedostatok vitamínov v strave sa v západných krajinách vyskytuje zriedka v súvislosti s podvýživou alebo závažnými základnými chorobami. Terapia porúch závislých od vitamínov je primárne založená na princípe suplementácie hyperfyziologickým prísunom príslušného vitamínu.
Prehľad špeciálnych diétnych výrobkov (FSMP) vo Švajčiarsku
Výživová terapia pre vrodené metabolické poruchy závisí od mnohých diétnych produktov špecifických pre jednotlivé choroby. Prvýkrát v roku 1953 dal Bickel v Anglicku dokopy a úspešne používal špeciálnu diétu na liečbu fenylketonúrie. Odvtedy sa tieto výrobky významne zlepšili, pokiaľ ide o zloženie, chuť a použiteľnosť. Dnes veľa spoločností ponúka potraviny na špeciálne lekárske účely, skrátene FSMP (Potraviny na špeciálne lekárske účely). Vo Švajčiarsku ich musí schváliť, t. J. Oznámiť Federálny úrad pre verejné zdravie (BAG).
Výživové poradenstvo pri vrodených metabolických poruchách
Starostlivosť o osoby postihnuté dedičnými metabolickými poruchami, ktoré je možné liečiť dietetickou liečbou odborníkom na výživu *, zahŕňa komplexný katalóg aktivít a obsahu poskytovaných pre lôžkové aj ambulantné oblasti, ktoré sú časovo náročnejšie. Pre vrodené metabolické poruchy je nevyhnutná intenzívna spolupráca medzi lekárom, odborníkom na výživu a ďalšími zapojenými profesijnými skupinami.
Nesprávne naprogramovaný metabolizmus
Marianne Botta Diener
Výskum včasného metabolického otlačku ukazuje, že nutričné faktory matky majú programovaný vplyv na riziko ochorenia dieťaťa aj počas tehotenstva a dojčenia. Okrem toho sa ukázalo, že k negatívnemu metabolickému programovaniu môže dôjsť aj v neskorších štádiách vývoja v detstve a dospievaní.
Jedzte ako v dobe kamennej - Darwin ako hlavný výživový poradca
Časť 4: Otázky evolučnej genetiky a preventívneho lekárskeho potenciálu paleodiéty
Autori: Alexander Ströhle a Andreas Hahn
V prvej časti tejto série článkov boli predstavené teoretické piliere paleokonceptu a preskúmané základné adaptačné práce (1). Ako je navrhnutá strava podľa „paleoprincípu“, bolo vysvetlené v posledných dvoch častiach článku (2–3). V tomto záverečnom článku budú preskúmané evolučné genetické predpoklady paleokonceptu a bude vykonané nutričné a preventívne lekárske hodnotenie.
Cvičením a stravou s vysokým obsahom bielkovín proti sarkopénii
Väčšina ľudí chce starnúť, ale prosím, aby ste nezostali pripútaní na lôžko a nepotrebovali starostlivosť. Radšej by chceli zostať nielen psychicky zdatní, ale aj čo najskôr fyzicky pohybliví, flexibilní a samostatní. Aby to bolo úspešné, jednou z najdôležitejších požiadaviek je udržanie svalovej sily do vysokého veku. Svaly a sila však v priebehu rokov citeľne poklesnú. Na oddialenie tohto fyziologického procesu sú potrebné špecifické výživové a cvičebné terapeutické opatrenia. Na sympóziu pri príležitosti kongresu SVDE „Nutridays 2015“ v Bieli v marci 2015 profesor Dr. med. Reto W. Kressig, docent a hlavný lekár univerzitnej geriatrickej medicíny na Felix-Platter-Spital v Bazileji, o možnostiach, ktoré sa osvedčili ako účinné pri udržiavaní fyzickej zdatnosti.