Svalová dystrofia - Švajčiarska svalová spoločnosť
Svalová dystrofia
Brožúra od Švajčiarskej svalovej spoločnosti
Informácie o podporných skupinách sú k dispozícii online a na serveri
Kancelária T. 044 245 80 30
Veľké poďakovanie patrí Nemeckej spoločnosti pre svalové choroby e.V.
spolupráca a PD Dr. md. Andrea Klein za vedeckú revíziu.
Čo je to progresívna svalová dystrofia?
Progresívna svalová dystrofia je všeobecný termín pre skupinu veľmi odlišných chronických ochorení kostrového svalstva, ktoré sú spojené s progresívnym úbytkom funkčnej svalovej látky. Pri všetkých týchto chorobách je príčinou úbytku svalov poškodenie svalových buniek, ktoré sú stále neliečiteľné a môžu viesť k úplnému zničeniu postihnutých svalov. Je známych viac ako 30 rôznych foriem, ktoré sa líšia typom dedičnosti, vekom ochorenia a priebehom. Nižšie nájdete tabuľkový prehľad najbežnejších formulárov.
Svalové dystrofie sú zriedkavé choroby. Na celom svete sa vyskytujú v regionálne odlišných počtoch s priemernou frekvenciou okolo desať pacientov na 100 000 obyvateľov. Tento malý počet je rozdelený medzi rôzne formy svalovej dystrofie, ktoré sa líšia v zmysle dedičnosti, ktoré svalové skupiny sú zvyčajne postihnuté ako prvé a ako rýchlo choroba postupuje. Mnoho lekárov má kvôli svojej vzácnosti málo skúseností s týmito chorobami a presná diagnóza je zložitá.
Funkcia močového mechúra a konečníka, zmyslové orgány, emočné vnímanie a duševná výkonnosť zvyčajne nie sú narušené. Spastická paralýza, podobne ako pri chorobách pochádzajúcich z mozgu a miechy (napr. Amyotrofická laterálna skleróza ALS), sa zvyčajne nevyskytuje.
| tvar | Postihnuté svaly | Prvé príznaky | m/f | Dedenie | príčiny |
| Duchenne * | Svaly panvy a stehien, srdce, hypertrofia teľatá | 2–5 rokov | m | X-viazané | Nedostatok dystrofínu |
| Becker-Kiener * | Panvový pletenec, neskôr ramenný pletenec, postihnutie srdca možné (čiastočná chyba) | 6–19 rokov | m | X-viazané | Nedostatok dystrofínu |
| Facio-scapulo-humerálna forma | Tvár (očné viečka, pery), ramenný pás, nadlaktie a neskôr čiastočne aj nohy | 2-55 rokov | m/f | dominantný/chromozóm 4 | neznáme |
| Kĺbový tvar pásu | Ramenné svaly, panvový pás | 1 - 40 rokov | m/f | dominantný/recesívny | Nedostatok bielkovín vo svalovej bunke |
| Myoton Dystrofia * | Tvár, ruky, predlaktia, Predkolenie | všetko Vek | m/f | dominantný/chromozóm 19 | neznáme |
| Tvar očného svalu | Očné viečka a predlaktia; niekedy prehĺtať svaly | neskoro Dospelosť | m/f | dominantný | neznáme |
* Existujú ďalšie brožúry Švajčiarskej svalovej spoločnosti o Duchennovej a Becker-Kienerovej dystrofinopatii a myotonickej dystrofii svalovej dystrofii. Z viac ako 30 foriem je zďaleka najbežnejšou formou Duchennova svalová dystrofia. Je pomenovaná po osobe, ktorá ju prvýkrát opísala, Guillaume Duchenne, a objavuje sa v detstve. Najbežnejšou formou v dospelosti je myotonická dystrofia.
V krátkosti sú tiež predstavené najznámejšie formy svalovej dystrofie, t. J. Fazio-scapulo-humerálna forma a dystrofia pletenca končatín. Veľmi zriedkavé formy sa v tejto súvislosti nezobrazujú.
Facio-scapulo-humerálna forma
Facio-scapulo-humerálna forma - skrátene FSHD - je autozomálne dominantné dedičné ochorenie. Zodpovedný gén je na chromozóme 4. Ako už názov napovedá, svalová slabosť sa zvyčajne prejavuje hlavne v oblasti tváre, ramenného pletenca a nadlaktia.
Choroba sa začína v mladom veku alebo v mladej dospelosti. Rozklad svalov sa zvyčajne začína zaoblenými svalmi tváre, t. J. Očami a ústami, a potom zasahuje až do ramenného pletenca a nadlaktia. Postupom sa slabosť môže rozšíriť na svaly nôh a panvy, ako aj na svaly jadra. Okrem progresívnej svalovej slabosti môžu niektorí postihnutí ľudia okrem toho zaznamenať aj stratu sluchu alebo zmenu sietnice.
Toto ochorenie všeobecne postupuje pomaly a iba asi 20% všetkých prípadov si vyžaduje použitie invalidného vozíka na dlhšie vzdialenosti. Očakávaná dĺžka života sa zvyčajne neznižuje.
Kĺbový tvar pásu
Dystrofia pletenca končatín je geneticky progresívna svalová dystrofia s rôznymi genetickými príčinami. Doteraz bolo opísaných 15 podtypov, z ktorých päť sa dedí ako autozomálne dominantný znak a desať je recesívnych. Hlavným príznakom všetkých foriem kĺbového opasku je svalová slabosť v ramenných a panvových svaloch.
Priebeh dystrofie pása končatín je progresívny, čo sa prejaví popísanou svalovou slabosťou a s tým spojenými problémami. Priebeh sa však nedá predvídať v jednotlivých prípadoch a závisí od základnej mutácie. V mnohých prípadoch kurz vedie k strate schopnosti chodiť. Spravidla platí, že čím skôr sa objavia prvé príznaky, tým je pravdepodobnejšie, že sa v ďalšom priebehu bude musieť použiť invalidný vozík.
Vďaka rôznym mutáciám je v súčasnosti možné diagnostikovať iba asi 60% foriem, u 40% nie je možné pri súčasných technikách vyšetrenia presne určiť typ. (Pozri stranu 9).
Príznaky progresívnych svalových dystrofií
Aj keď genetická výbava pre svalovú dystrofiu existuje vždy pri narodení, prvé príznaky choroby sú často viditeľné až v detstve alebo dospievaní a v určitých formách až v dospelosti. To súvisí s rýchlosťou progresie poškodenia svalových vlákien, ktorá sa veľmi líši medzi formami dystrofie. Sila svalu zvyčajne nie je narušená, kým sa nezničí asi štyridsať percent jeho vlákien.
Choroba neovplyvňuje všetky svaly súčasne. V niektorých formách, ako je napríklad dystrofia pletenca končatín alebo Duchenne, sú prvými príznakmi ochorenia často slabosť panvových svalov. Chorý človek potom ťažko chodí, už nemôže stúpať po schodoch alebo vstať z prikrčenia. Neskôr dôjde k oslabeniu ramenného pletenca: lopatky trčia, ramená sa už nedajú zdvihnúť tak dobre ako predtým, je ťažké niesť predtým nenáročné bremená.
Pri iných formách, ako je napríklad facio-scapulo-humerálna forma (= tvár, rameno, nadlaktie), je prvou vecou, ktorú si pacienti všimnú, slabý alebo dokonca neúplný uzáver viečok a ťažkosti s pískaním. Okrem toho existuje aj slabosť nadlaktia.
Pri niektorých formách svalovej dystrofie (Duchenne a Becker, myotonická dystrofia a niektoré formy pásov končatín) môže byť ovplyvnený aj srdcový sval. Chorý človek potom často pociťuje rýchly alebo nepravidelný srdcový rytmus a v závažných prípadoch aj dýchavičnosť pri fyzickej námahe. V závislosti od formy dystrofie môže dôjsť k postihnutiu srdca aj pred slabosťou kostrového svalstva.
V pokročilých štádiách často existujú kontraktúry, to znamená fixné, ťažko napraviteľné vychýlenia kĺbov v dôsledku zjazveného skrátenia svalov/šliach, ktoré na ne pôsobia. V niektorých formách môžu kontraktúry postupovať ešte rýchlejšie ako strata svalovej sily.
Ak sa chorí ľudia už nemôžu sami otáčať v posteli, hrozí riziko preležanín a dekubitov na koži navrchu. K ohybu chrbtice (skolióza) môže dôjsť aj vtedy, ak sú ovplyvnené trupové svaly stabilizujúce chrbticu. Dôsledky sú nestabilita pri sedení, bolesti chrbta a ťažkosti s dýchaním.
Samotné postihnutie dýchacích svalov vedie k zníženému kašľu, ktorý vedie k náchylnosti na zápal pľúc, alebo k zníženiu dychovej práce počas spánku, čo si vyžaduje nočné dýchanie maskou. To môže znížiť očakávanú dĺžku života.
Dedenie
V jadre každej jednej ľudskej bunky (s výnimkou zárodočných buniek) je 23 párov chromozómov. V každom z týchto párov sa jeden chromozóm dedí po otcovi, druhý po matke. Základné jednotky dedičnosti, gény, sú usporiadané na chromozómoch každého páru v zodpovedajúcom poradí pozícií. Zodpovedajúce gény sa nazývajú alely (grécky: vzájomné, patriace jeden druhému); tieto spolu určujú charakteristické dedičné znaky človeka. Jedna z alel môže často mať väčší vplyv na svoje genetické vlastnosti ako zodpovedajúca iná alela. V tomto prípade sa gén s väčším vplyvom nazýva dominantný, gén s menším vplyvom recesívny.
Ak má recesívny gén prevládať v dedičnosti, je potrebné, aby sa rovnakým spôsobom zmenil aj druhý gén. Tento zákon sa vzťahuje na všetky znaky, ktoré sa prenášajú ktorýmkoľvek z 22 z 23 párov chromozómov, majú rovnakú veľkosť a nazývajú sa autozómy.
U páru chromozómov je situácia mierne odlišná. Tento nerovný pár, ktorý tiež určuje pohlavie jednotlivca, je identifikovaný špeciálnymi symbolmi: X pre ženský, Y pre mužský chromozóm.
U žien každé jadro obsahuje dva chromozómy X, jeden zdedený po matke a druhý po otcovi. U mužov každé jadro obsahuje iba jeden chromozóm X zdedený po matke a kratší chromozóm Y zdedený po otcovi. Na chromozóme Y je menej génov ako na chromozóme X.
V prípade svalových dystrofií existujú rôzne vzory dedičnosti (pozri tabuľku na str. 4): viazané na X, autozomálne dominantné a autozomálne recesívne. V prípade dedičnosti viazanej na X sa gén nachádza na pohlavnom chromozóme X, a preto ho možno preniesť iba z matky na chlapca. Pri autozomálne dominantnom dedičstve je na spustenie choroby potrebný iba mutovaný gén, buď od otca, alebo matky. Pokiaľ ide o recesívny typ, mutovaný gén musí byť zdedený po matke a otcovi, aby sa ochorenie spustilo.
Genetické poradenstvo
Obzvlášť dôležité, ale tiež veľmi ťažké je genetické poradenstvo, pri ktorom je dominantná dedičná svalová dystrofia zrejmá až dlho po dosiahnutí reprodukčného veku. Iba starostlivá analýza rodokmeňa v priebehu niekoľkých generácií to môže objasniť.
Často je tiež potrebné podrobné neurologické vyšetrenie niekoľkých členov rodiny. Molekulárno-genetické vyšetrenia krviniek dnes umožňujú spoľahlivé stanovenie dedičného rizika v mnohých prípadoch, najmä pri Duchennovej a Beckerovej dystrofii (pozri tiež informačný list o dystrofinopatiách Duchenne a Becker).
Diagnóza
Detskí neurológovia (neuropedici) sú zodpovední za diagnostiku svalovej dystrofie u detí a neurológovia (neurológovia) u dospelých, najmä tých, ktorí pracujú v špecializovaných centrách, zvyčajne regionálnych neuromuskulárnych centrách univerzitných kliník.
Najskôr sa vykoná podrobné fyzikálne vyšetrenie a zaznamenajú sa interné a neurologické nálezy. Je to dôležité, aby ste neprehliadli chorobu, ktorá je podobná, ale v skutočnosti nemá nič spoločné so svalovou dystrofiou. Najmä svaly sa pozerajú a cítia a hodnotí sa svalová sila. Kontroluje sa funkcia kĺbov a vyšetruje sa poloha chrbtice.
Nevyhnutným doplňujúcim vyšetrením je stanovenie svalového enzýmu kreatínkinázy (CK) v krvi, čo naznačuje poškodenie svalov pri vysokých koncentráciách. V jednotlivých prípadoch sú dôležité ďalšie testy krvi a moču.
Pomocou elektromyografie (EMG), pri ktorej je do svalu vložená ihlová elektróda, sa kontrolujú elektrické vlastnosti svalových vlákien.
Vo väčšine prípadov to nie je možné urobiť bez odberu vzorky tkaniva z chorého svalu (svalová biopsia). Iba pozorovanie svalových vlákien svetelným alebo elektrónovým mikroskopom umožňuje presné stanovenie prítomného ochorenia. Na stanovenie typu svalovej dystrofie sa používajú aj metódy (špeciálne farbiace techniky).
Svalová biopsia je mimoriadne dôležitá, ak klinicky nie je možné vykonať špecifické priradenie k podtypu a ak je potrebné vylúčiť ďalšie choroby, ktoré môžu klamlivo napodobňovať svalovú dystrofiu, napríklad zápal (polymyozitída) a metabolické choroby (choroby z ukladania) svalov. Ultrazvukové a magnetické rezonančné vyšetrenia umožňujú posúdiť mieru ovplyvnenia svalu. V poslednej dobe sa tiež používajú na stanovenie rôznych podformulárov svalových dystrofií.
Ak existuje podozrenie, že je postihnuté aj srdce, je indikované aj ultrazvukové vyšetrenie srdca (echokardiogram) a elektrokardiogram (EKG). Odhaľujú sa aj röntgenové snímky pľúc a kostry.
Terapeutické opatrenia
Aj keď je veľa informácií o procese poškodenia svalových vlákien pri svalových dystrofiách, zatiaľ nerozumieme skutočnej príčine. Tiež nepoznáme jediný liek, ktorý by mohol účinne zasiahnuť do chorobného procesu. Doteraz bolo testovaných veľké množstvo látok, od vitamínov a bielkovinových telies až po hormóny a blokátory kalciových kanálov. Ale žiadna z týchto látok nesplnila očakávania, ktoré do nich boli vložené. Úspešné nebolo ani úsilie o pašovanie zdravého genetického materiálu do svalových buniek.
Liečba sa preto naďalej sústreďuje na početné symptomatické opatrenia, ktoré zmierňujú príznaky ochorenia a zlepšujú kvalitu života pacienta. Cieľom je zachovať nezávislosť pacienta a priestor pre jeho činnosť čo najdlhšie a najlepšie možné.
Fyzioterapeutické cvičenia slúžia na udržanie a posilnenie zostávajúcej svalovej látky. Pri nadmernom silovom tréningu sa naopak treba obávať ďalšieho poškodenia chorých svalových vlákien. Odporúčajú sa najmä pohybové cvičenia, ľahký fyzický tréning a plávanie. Denné úseky alebo dlahy môžu zabrániť rozvoju kontraktúr. Najlepšie je, keď sa svalnatí pacienti naučia pohybové a naťahovacie cvičenia pod odborným vedením fyzioterapeuta a robia ich každý deň samostatne doma. Cvičenia je vhodné nechať pravidelne skontrolovať skúseným fyzioterapeutom. Ak sú dýchacie svaly slabé, sú potrebné dychové cvičenia.
V prípade výrazných kontraktúr bude musieť skúsený lekár skontrolovať, či chirurgický zákrok, napríklad predĺženie šľachy, prinesie pacientovi úľavu. V pokročilých štádiách musí lekár a fyzioterapeut spoločne zvážiť, či a ktoré špeciálne pomôcky (ortopedická obuv, dlahy, mušle, korzety, invalidné vozíky, toalety a pomôcky na kúpanie, výťah atď.) By sa mali používať. Ak zakrivenie chrbtice (skolióza) postupuje, môže byť užitočné chirurgické vyrovnanie a fixácia.
Je veľmi dôležité, aby svalnatí pacienti a ich príbuzní mohli hovoriť s lekármi a inými opatrovateľmi o svojich problémoch, starostiach a obavách. Obzvlášť užitočný je kontakt s inými chorými ľuďmi a ich príbuznými sprostredkovaný Švajčiarskou svalovou spoločnosťou.
stav výskumu
V mnohých centrách po celom svete sa vykonáva intenzívny výskum príčin a terapeutických možností pre svalové dystrofie. Aj vo Švajčiarsku pôsobia v tejto oblasti vedci a lekári, ktorí patria do technického poradného výboru Švajčiarskej svalovej spoločnosti. Vymieňate si skúsenosti s medzinárodnými centrami.
Úsilie sa sústreďuje na hľadanie účinných liekov, zlepšenie rehabilitačných metód liečby, včasné odhalenie svalových dystrofií a vývoj presnejších a citlivejších, ale menej stresujúcich vyšetrovacích metód.