Syndómy dedičnej polypózy - Altmeyersova encyklopédia - Klinika gastroenterológie

Geneticky podmienené syndrómy polypózy s diseminovanými polypmi hrubého čreva a pravdepodobne celého gastrointestinálneho traktu. Tieto syndrómy vykazujú extrakolonické príznaky na rôznych frekvenciách (napr. Peutzov-Jeghersov syndróm: lentiginóza kože a slizníc pri koži alebo Gardnerov syndróm (epidermoidné cysty, osteómy, desmoidy). Vyžadujú si osobitnú diagnostickú a prípadne terapeutickú pozornosť.

polypózy

Klasifikácia

V závislosti od syndrómu existuje povinný prekancerózny stav. V tejto súvislosti je potrebné dodržiavať rôzne diagnostické a terapeutické stratégie.

Relevantné syndrómy polypózy sú:

  • Familiárna adenomatózna polypóza: FAP (povinné prekancerózne ochorenie) (D12.6)
  • Gardnerov syndróm: familiárna adenomatózna polypóza s epidermoidnými cystami (35%) a osteómami (85%). Pred rozvinutím polypov hrubého čreva sa často prejavia kožné zmeny a abnormality kostí.
  • Turcotov syndróm: familiárna adenomatózna polypóza s glio-/meduloblastómom mozgu.
  • Zoslabená familiárna adenomatózna polypóza (forma FAP s neskorým nástupom)
  • Polypóza spojená s MUTYH (MAP)
  • Birt-Hoggov syndróm (BHD syndróm)
  • Syndrómy hamartousovej polypózy (zriedkavé, zvýšené riziko kolorektálneho karcinómu)
    • Familiárna adenomatózna polypóza
    • Familiárna juvenilná polypóza
    • Juvenilná polypóza detstva
    • Peutz-Jeghersov syndróm (Q85.8)
    • Cowdenov syndróm
    • Syndróm hyperplastickej polypózy (HPS)

diagnóza

V prípade podozrenia na klinickú diagnózu by sa malo vykonať genetické vyšetrenie a v prípade potreby rodinné poradenstvo. Pacienti s FAP by mali byť kontrolovaní endoskopicky od 10 rokov. Vyšetrenie na extracolonické prejavy (pre jednotlivé entity pozri nižšie). Pri polypóze hamartous preventívne prehliadky od 10. roku života.

Odporúčané články

Dedičný, rodinný alebo sporadický, veľmi zriedkavý syndróm, charakterizovaný viacnásobným, v.