Syndróm centrálnej hypoventilácie - PDF na stiahnutie zadarmo
www.ichsnetwork.eu Informácie o syndróme centrálnej hypoventilácie pre pacientov a ošetrovateľov Verzia 1.2 November 2012 Cieľom tejto brožúry je poskytnúť pacientom a ošetrovateľom základné informácie o diagnostike a liečbe CHS a jej najbežnejšej forme, CCHS (vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie). Informácie o živote s CHS vo všeobecnosti nájdete tiež tu. Túto brožúru si môžete stiahnuť z www.ichsnetwork.eu.
Obsah Kapitola č. Kapitola Strana Úvod a diagnostika 1 Úvod 2 Čo je CHS? 3 Ako funguje dýchanie? 4 Príznaky CHS 5 CCHS: Prehľad 6 ROHHAD: Prehľad 7 CHS a genetika Starostlivosť o pacienta 8 CHS a ventilácia 9 Ventilácia pomocou tracheostómie 10 Maska s ventiláciou 11 Membránový kardiostimulátor 12 Zmena typu ventilácie 13 Monitorovanie doma 14 Dodávka a kontroly pomoci 15 Každodenný život 16 Stať sa nezávislým 17 Anestézia, Lieky a očkovanie 18 Mimoriadne udalosti Iné témy 19 CHS a nervový systém 20 CHS a tráviace orgány 21 CHS a srdce 22 CHS a nádory 23 Skratky a slovník Syndróm centrálnej hypoventilácie Informácie pre pacientov a ošetrovateľov publikované združením EUCHS Consortium Verzia 1.2 November 2012 strana 2
Lekári: Isabella Ceccherini, Janov, Taliansko Agneta Markstrom, Štokholm, Švédsko Raquel Porto, Madrid, Španielsko Helena Estevao, Coimbra, Portugalsko Marek Migdal, Varšava, Poľsko Moritz Rohrbach, Mníchov, Nemecko Matthias Frerick, Mníchov, Nemecko Francesco Morandi, Erba, Taliansko Martin Samuels, Stoke-on-Trent, Veľká Británia Angeles Garcia, Madrid, Španielsko Giancarlo Ottonello, Janov, Taliansko Johannes Schöber, Mníchov, Nemecko Barbara Gnidovec, Ľubľana, Slovinsko Jochen Peters, Mníchov, Nemecko Irena Senecic, Záhreb, Chorvátsko Miriam Katz-Salamon, Štokholm, Švédsko Andreas Pfleger, Graz, Rakúsko Ha Trang, Paríž, Francúzsko David Kilner, Londýn, Veľká Británia Raffaele Piumelli, Florencia, Taliansko Svojpomocné skupiny Alessandro Carcano, AISICC, Taliansko Philippe Imoucha, AFSO, Francúzsko Mary Vanderlaan, CCHS Family Network, USA Linda Middleton, Veľká Británia Skupina na podporu rodiny Centrálny syndróm hypoventilácie Poskytnite informácie o pacientovi a ošetrovateľovi vydané konzorciom EUCHS verzia 1.2 novembra 2012 strana 4
AKÉ SÚ PRÍZNAKY CHS? U niektorých pacientov sa hypoventilácia vyskytuje iba počas spánku s normálnym voskovým vzorom dýchania. V iných prípadoch sa dýchanie počas spánku úplne zastaví a po prebudení sa objaví výrazná hypoventilácia. Môžu sa objaviť nasledujúce príznaky: mechanická ventilácia nevyhnutná od narodenia Epizódy, pri ktorých má dieťa modrastú, sivastú alebo veľmi bledú farbu pokožky Takzvané život ohrozujúce udalosti (ALTE) Závažné infekcie dýchacích ciest Neprospievanie Poruchy vývoja Zlyhanie srdca Kŕče, synkopa Myslíme aj na deti s nasledujúcimi príznakmi CHS: Veľmi rýchle zvýšenie hmotnosti s obezitou Poruchy správania Extrémna smäd Syndróm centrálnej hypoventilácie Informácie pre pacientov a ošetrovateľov publikované združením EUCHS Consortium Verzia 1.2 November 2012 strana 9
s refluxom kyseliny, zápchou a ťažkosťami s prehĺtaním tuhej stravy. Niektorí ľudia s CHS majú zvýšené riziko vzniku nervových nádorov (neuroblastómov) v nadobličkách, hrdle, hrudníku alebo mieche. Môžu to byť benígne alebo zhubné výrastky. Poruchy autonómneho nervového systému môžu tiež viesť k zmenám svetelnej reakcie žiakov, silným potením, zmenám pocitu smädu a poruchám regulácie krvného tlaku, srdcového rytmu a telesnej teploty. Syndróm centrálnej hypoventilácie Informácie pre pacientov a ošetrovateľov publikované konzorciom EUCHS, verzia 1.2, november 2012, strana 12
mať. Ak pacientka s CCHS a mutáciou PHOX2B otehotnie, je možné na začiatku tehotenstva plod geneticky vyšetriť. ČO JE DOTKNUTÉ CCHS? Hlavným problémom je určite dýchanie. Môžu však byť ovplyvnené všetky ostatné telesné funkcie, ktoré sú riadené autonómnym nervovým systémom, vrátane kardiovaskulárneho systému, mozgu, čriev, očí a pokožky. DÝCHANIE Ako už bolo opísané vyššie, postihnutí trpia hypoventiláciou hlavne počas spánku, ale možno aj v bdelom stave. Na rozdiel od zdravých ľudí títo pacienti nereagujú na zmenené hladiny kyslíka a oxidu uhličitého v krvi. To vedie k povrchnému dýchaniu, spomalenému rastu a vývoju, ťažkému zápalu pľúc, stresu na pravom srdci, mdlobám, poškodeniu mozgového tkaniva a nakoniec k smrti. KRUHOVÝ OBEHOVÝ SYSTÉM Pacienti s CCHS majú niekedy príliš dlhé pauzy v srdcovom rytme (zastavenie sínusu). Môže to byť závrat, kolaps alebo syndróm centrálnej hypoventilácie. Informácie pre pacientov a ošetrovateľov publikované konzorciom EUCHS, verzia 1.2, november 2012, strana 15
Ukázať záchvat. Niekedy je potrebné nechať si implantovať kardiostimulátor. Táto komplikácia je nepravdepodobná u ľahších foriem CCHS. ČREVO A VÝŽIVA Niekedy je ovplyvnená nervová kontrola pažeráka, žalúdka alebo čriev. Ak je postihnuté hrubé črevo, môže to viesť k ťažkej zápche, pravdepodobne s veľmi vypuklým bruchom (známe ako Hirschsprungova choroba). Potom musíte operovať. V prípade porúch nervovej kontroly pažeráka a žalúdka sa to môže prejaviť vo forme porúch prehĺtania, porúch trávenia alebo straty chuti do jedla. MOZGOVÝ A NERVOVÝ SYSTÉM U niektorých pacientov je ovplyvnený aj mozog alebo vývoj. Možné sú problémy s učením, epilepsia, poruchy zraku a sluchu. Okrem toho batoľatá s CCHS majú väčšiu pravdepodobnosť takzvaného modrého ovplyvnenia kŕčov, ktoré sú vyvolané hnevom, bolesťou alebo strachom.
bude. Pacienti s ťažšími formami CCHS sú tiež vystavení zvýšenému riziku nádorov v nervových bunkách autonómneho nervového systému. Môžu byť benígne aj zhubné. Fotografie detí s syndrómom centrálnej hypoventilácie CCHS Informácie pre pacientov a opatrovateľov zverejnené konzorciom EUCHS, verzia 1.2, november 2012, strana 17
Hypotalamus AKO SA ZOBRAZÍ HYPOVENTILÁCIA? Hypoventilácia sa môže vyskytnúť náhle, niekedy po infekčnom ochorení alebo anestézii. Možné je aj náhle zastavenie dýchania. Môže existovať spôsob, ako tomu zabrániť, a to spánkovým laboratórnym testom u každého dieťaťa, ktoré náhle obézne. Pretože obezita sa často prejaví pred hypoventiláciou. JE HYPOVENTILÁCIA OŠETROVANÁ INAK CCHS? Rovnako ako pri CCHS, aj hypoventilácia môže mať rôzne ťažkosti. Niektorí pacienti dýchajú príliš plytko v noci, iní vždy príliš slabo. Pacienti s hypoventiláciou iba počas spánku sú zvyčajne opatrení ventiláciou masky, zatiaľ čo pacienti s požiadavkou na celodenné vetranie sú obvykle ventilovaní tracheostómom. AKO JE DOTKNUTÝ HORMONÁLNY SYSTÉM? Pri liečbe ROHHAD existujú poruchy viacerých hormonálnych systémov. Niektoré hormóny sa spravidla neprodukujú dostatočne, takže musia byť doplnené liekmi. Patria sem: Syndróm centrálnej hypoventilácie Informácie pre pacientov a opatrovateľov publikované konzorciom EUCHS, verzia 1.2, november 2012, strana 19
ROHHAD je veľmi zriedkavý. Bolo hlásených len málo pacientov, takže o priebehu ochorenia je známych veľmi málo. Jeden článok uvádza, že ROHHAD sa prejavuje v prvých niekoľkých rokoch života, často s drastickým prírastkom hmotnosti ako prvým príznakom. Spolu s obezitou sa už môžu vyskytnúť hormonálne poruchy, napríklad zvýšenie prolaktínu (hormónu z hypofýzy) alebo nedostatočná činnosť nadobličiek a štítnej žľazy. Hypoventilácia môže trvať niekoľko rokov. Choroba sa bohužiaľ časom nezlepšuje. ČO BUDE VÝSKUM NA ROHHOVE DO BUDÚCNOSTI? Príčina ochorenia nie je známa. Európsky register pre všetkých pacientov s CHS, vrátane pacientov postihnutých ROHHAD, prinesie nové poznatky o tomto veľmi zriedkavom ochorení. Zhromažďovaním mnohých anamnéz môžeme vylepšiť naše chápanie tejto choroby a tým optimalizovať diagnostické metódy a liečbu. Informácie o syndróme centrálnej hypoventilácie pre pacientov a ošetrovateľov vydané konzorciom EUCHS, verzia 1.2, november 2012, strana 21
Polyalanínové opakovania v géne PHOX2B MÔŽE BYŤ ZÁVER O VYJADRENÍ CHOROBY Z MUTÁCIE? Typ mutácie ovplyvňuje závažnosť príznakov ochorenia. Možno vyvodiť závery: 1. Riziko nádorov nervových buniek, ako je neuroblastóm alebo ganglioneuróm 2. Riziko Hirschsprungovej choroby 3. Závažnosť hypoventilácie a pravdepodobnosť 24-hodinovej ventilácie 4. Riziko srdcových arytmií, a možná príčina náhlej smrti; Napríklad je veľmi nepravdepodobné, že by pacient s genotypom 20/25 vyžadoval 24-hodinovú ventiláciu. Naproti tomu pacienti s dlhšími opakovaniami polyalanínu vykazujú silnú hypoventiláciu, aj keď sú hore. Iné formy mutácie (nie PARM) sú spojené s ťažšími formami CCHS, často tak s ťažkou Hirschsprungovou chorobou, ako aj s nádormi nervových buniek. Syndróm centrálnej hypoventilácie Informácie pre pacientov a opatrovateľov zverejnené konzorciom EUCHS, verzia 1.2, november 2012, strana 23
VIE DIEŤA HOVORIŤ S TRACHEOSTOMOM? Keď dieťa dýcha samo, na tracheostóm prichádza hovoriaca chlopňa. Dieťa teda môže rozprávať. Hovoriť je možné aj počas ventilácie. SI MOBILNÝ S VENTILAČNÝM ZARIADENÍM? Áno. Všetky ventilátory sú zvyčajne prenosné a majú nabíjateľné batérie. Syndróm centrálnej hypoventilácie Informácie pre pacientov a opatrovateľov vydané konzorciom EUCHS, verzia 1.2, november 2012, strana 28
Metóda voľby pre dospelých s CHS je ventilácia masky. SÚ MASKY V RÔZNYCH VEĽKOSTIACH A TVAROCH? K dispozícii sú všetky možné tvary, materiály a veľkosti. Pre deti je však výber trochu obmedzenejší. Niekedy chvíľu trvá, kým nájdete masku, ktorá najlepšie sedí a ktorá je najlepšia na vetranie. AKÉ SÚ KOMPLIKÁCIE? Konjunktivitída Sucho v ústach Vzduch v žalúdku Tlakové body na tvári Nedostatočné vetranie v dôsledku skĺznutia masky a/alebo netesností, najmä keď sa veľa pohybujete počas spánku. Niekedy pomôže použiť mäkké tesnenie krku, ku ktorému sú pripevnené ventilačné trubice. Pleťové masky môžu niekedy spôsobiť syndróm centrálnej hypoventilácie Informácie pre pacientov a ošetrovateľov publikované združením EUCHS Consortium verzia 1.2 november 2012 strana 34
Zabráňte úniku, keď sa ústa otvoria v spánku. Hypoplázia, tj. Nedostatočný rozvoj stredného povrchu, je vážnym dlhodobým následkom (pozri fotografiu). Foto: dieťa s nosovou maskou, maskou úst a nosa a maskou na tvár. ČO JE ÚDRŽBA POTREBNÁ? Hroty a masky sa musia znova a znova meniť, aby boli vždy v optimálnom stave a perfektne sedeli. Masku je potrebné čistiť každý deň. Tím starostlivosti musí byť dobre vyškolený. Syndróm centrálnej hypoventilácie Informácie pre pacientov a opatrovateľov zverejnené konzorciom EUCHS, verzia 1.2, november 2012, strana 35