Syndróm cerebrálnych kalcifikácií Orphanet celiacia epilepsia

cerebrálnych

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Syndróm celiakálnej epilepsie-cerebrálnych kalcifikácií

Syndróm celiakálnej epilepsie - kalcifikácie mozgu (CEC) je zriedkavé ochorenie a vyznačuje sa kombináciou autoimunitného ochorenia čreva, epileptickými kŕčmi a cerebrálnymi kalcifikáciami.

ORPHA: 1459

CEC bola prvýkrát opísaná v roku 1992. Doteraz bolo hlásených menej ako 200 prípadov.

Klinický popis

Etiológia

Etiológia CEC nie je jasná. Taktiež nie je známe, či epilepsia a/alebo CC sú dôsledkami CD. CD je auto-zápalová imunitná reakcia predisponovaných osôb trpiacich intoleranciou lepku. Začína sa na sliznici jejuna a šíri sa do lamina propria. Histopatologické znaky tohto procesu sú hyperplastické krypty, atrofia jejunálnych klkov a zápalové infiltráty v lamina propria. CD môže spúšťať autoimunitné reakcie mimo gastrointestinálneho traktu. Cirkulujúce aktivované T bunky môžu prechádzať hematoencefalickou bariérou a poškodiť myelín alebo bunky produkujúce myelín. Rovnako ako izolované CD je CEC tiež asociovaný s génmi HLA-DQ2 a HLA-DQ8.

Diagnostické postupy

Diagnóza je založená na anamnéze a charakterizácii epileptických záchvatov pomocou EEG. CC sa detegujú počítačovou tomografiou (CT). Laboratórne testy (protilátky proti endomýzii, protilátky proti gliadínu, protilátky proti tkanivovej transglutamináze typu 2, HLA fenotyp) a histopatologická analýza biopsie tenkého čreva (vilusová atrofia sliznice jejuny) a CC u pacienta s epileptickými záchvatmi možno zistiť tiché alebo latentné CD.

Odlišná diagnóza

Diferenciálne diagnózy CEC sú: Sturge-Weberov syndróm bez nevus flammeus a ďalšie choroby, ako je vrodená malabsorpcia folátu alebo vedľajšie účinky metotrexátu a iných antifolátov a radiačná terapia pre deti s leukémiou.

Manažment a liečba

CD vyžaduje celoživotnú bezlepkovú diétu (GFD), pri ktorej klinické a histopatologické príznaky ustupujú. Jedna štúdia ukázala, že včasná diagnostika a liečba CD pri GFD predchádza alebo zvráti epileptické poruchy.

predpoveď

Včasná diagnostika a dobré dodržiavanie GFD významne zlepšujú výsledok liečby. Naopak, ak sa liečba oneskorí, epilepsia sa môže stať závažnejšou a vyústiť do epileptickej encefalopatie.

Recenzent: Dr Giuseppe GOBBI - Posledná aktualizácia: Apríla 2012