Syndróm CHARGE Orphanet

anomálie ucha

Nájdite chorobu

Ďalšie možnosti vyhľadávania

Syndróm CHARGE

Syndróm CHARGE je charakterizovaný viacerými vrodenými anomáliami, ktoré sa môžu vyskytnúť v rôznych kombináciách. Medzi anomálie patrí hlavne coloboma; Choanálna atrézia/stenóza; Dysfunkcia kraniálneho nervu a charakteristické anomálie ucha (Coloboma; choanálna atrézia/stenóza; Dysfunkcia kraniálneho nervu; charakteristické anomálie ucha; známe ako kritériá 4 C).

ORPHA: 138

Zhrnutie

Epidemiológia

Incidencia sa odhaduje na 1/12 000 až 15 000 živo narodených detí.

Klinický popis

Diagnostické postupy

Diagnóza je spočiatku klinická. Každé z top 4 C kritérií by malo viesť lekára k hľadaniu ďalších abnormalít. Magnetická rezonancia spánkového laloku vykazuje neprítomné alebo hypoplastické polkruhové kanály (najprediktívnejšia vlastnosť mutácie CHD7). Diagnóza je potvrdená genetickým vyšetrením.

Odlišná diagnóza

Diferenciálna diagnostika zahŕňa Abruzzo-Ericksonov syndróm, Kallmannov syndróm, deléčný syndróm 22q11.2, asociáciu VACTERL/VATER, Kabukiho syndróm, syndróm obličkového Coloboma, syndróm mačacieho oka, Joubertov syndróm BOR syndróm, mikrodelečný syndróm 5q11.2 (pozri tieto výrazy) a ďalšie chromozomálne mikrodelečné syndrómy.

Prenatálna diagnostika

Prenatálna diagnostika zahŕňa detekciu polyhydramniónov, CNS, srdcových a urogenitálnych malformácií a anomálií uší pomocou ultrazvuku v 2. trimestri. Môžu sa tiež vykonať molekulárne analýzy.

Manažment a liečba

Manažment si vyžaduje multidisciplinárny prístup (zahŕňajúci odborníkov na výživu, gastroenterológov, endokrinológov, kardiológov), chirurgický manažment, služby pre ľudí so stratou zraku a sluchu (hluchí/slepí), pracovnú terapiu, fyzioterapiu, logopedickú a jazykovú terapiu, kochleárny implantát „Terapia správaním a psychologické poradenstvo.

predpoveď

Úmrtnosť novorodencov je vysoká, často v dôsledku kombinácie cyanotických srdcových chorôb, TEF, atrézie choanalu, nedostatku T-buniek a abnormalít mozgu. Postnatálna novorodenecká úmrtnosť a chorobnosť často súvisia s postanestetickými udalosťami a problémami s výživou, ktoré vedú k aspiračnej pneumónii.

- Posledná aktualizácia: Marca 2015