Syndróm De Toniho Fanconiho

Klasifikácia podľa ICD-10
E72.0 Poruchy transportu aminokyselín (komplex De-Toni-Debré-Fanconi)
ICD-10 online (verzia WHO 2006)

The Syndróm Debré de Toni Fanconi (syn. De Toni Fanconiho syndróm, komplex De Toni-Fanconi, cukrovka s obsahom aminokyselín) je dedičná dysfunkcia energetickej rovnováhy proximálneho tubulu obličiek, ktorá vedie k dysfunkcii tohto orgánu a k ďalším príznakom. Glukóza (hroznový cukor), fosfáty a aminokyseliny sa vstrebávajú v nedostatočnej miere, takže môže dôjsť k narušeniu rovnováhy elektrolytov a hodnoty pH postihnutej osoby. Patologické hladiny bielkovín a aminokyselín sa nachádzajú v moči.

fanconiho

Ďalšie odporúčané odborné znalosti

Nenechajte statickú elektrinu ovplyvniť vašu presnosť váženia.

8 krokov k čistej váhe - a 5 riešení, ako udržať čistotu

Denná vizuálna kontrola laboratórnych váh

Syndróm De Toniho Fanconiho bol prvýkrát opísaný v roku 1931 a siaha až k Talianovi Giovannimu De Tonimu (1896-1973) a švajčiarskemu pediatrovi Guidovi Fanconimu (1892-1979). Syndróm Debré de Toni Fanconi nie je to isté ako Fanconiho anémia. Niekoľko známych syndrómov možno vysledovať až k Fanconimu.

  • Fanconiho syndróm infantilného typu, primárny (idiopatický) Fanconiho syndróm. K tomu obvykle dochádza spontánne, ale dedí sa to aj ako autozomálne recesívny znak.
  • Fanconiho syndróm dospelého typu s menej závažným priebehom. Očakávaná dĺžka života je tu normálna.
  • Sekundárny Fanconiho syndróm ako sprievodné ochorenie pri dedičných metabolických ochoreniach, ako je Loweov syndróm, cystinóza a iné dedičné choroby. Ale tiež sekundárne pri amyloidóze, Sjögrenovom syndróme, nádoroch ako nežiaduci účinok liekov alebo otravy.

Príznaky

Acidóza je bežná v krvi. Rast postihnutých detí sa oneskoruje a môže dôjsť k dehydratácii. Strata renálneho fosfátu spôsobuje demineralizáciu kostí, čo má za následok krivicu rezistentnú na vitamín D a celkovú fyzickú slabosť.

terapia

Terapeuticky môže pomôcť strava bohatá na bielkoviny a fosfáty prispôsobená ochoreniu obličiek.

Toto ochorenie zohráva úlohu aj vo veterinárnej medicíne.