Syndróm hypermobility väzov

Syndróm väzivovej hypermobility je genetický syndróm charakterizovaný kĺbmi s a stupeň mobility oveľa vyššia, ako je obvyklé, spojené s konkrétnymi podmienkami.

Mnoho z takzvaných „hadiacov“ má hypermobilitu väzov, čo je v populácii pomerne častý stav. Tento syndróm môže byť spojený s ochorením (Downov syndróm, Marfan, Ehlers-Danlos), ale často ide o ojedinelý stav vyskytujúci sa v populácii.

Hypermobilita väzov môže byť spôsobená významná chorobnosť (chronická bolesť kĺbov) alebo často bez prejavov, osoba považovaná za neobvyklú, zvláštnu, s mimoriadnymi schopnosťami.

Ľudia, ktorí majú problémy s kĺbmi (bolesť, deformácia) alebo iné problémy spojené s ťažkou laxnosťou kĺbov, ktoré sú ovplyvňované každodennou činnosťou, sú z lekárskeho hľadiska klasifikované ako ľudia trpiaci syndrómom hypermobility väzov.
Je známe, že a značný počet ľudí v populácii má hypermobilitu väzov. Keďže je to benígny stav, v skutočnosti to nie je stav, je to skôr extra schopnosť človeka byť oveľa flexibilnejším. Približné 10% v populácii počas života (najmä počas detstva a dospievania) má kĺbovú hypermobilitu. Zdá sa, že dievčatá majú vyšší podiel, až trikrát viac ako mužov (1). Treba poznamenať, že s vekom sa mobilita znižuje a potom môžu nastať charakteristická bolesť kĺbov, najmä u ľudí, ktorí zneužívajú túto nadmernú pohyblivosť, ale väčšinou sa bolesti charakterizujú ako stavy súvisiace s vekom.

Niekedy bolesť je dosť silná, a pacienti závisia od drog; inokedy sa považujú za lenivých, hypochondrov, pretože ich aktivita je znížená a bolesť ešte väčšia.

PRÍČINA

Byť podmienkou Genet, preventívne príčiny alebo preventívne opatrenia neexistujú. Toto ochorenie sa prenáša autozomálne recesívne, existujú rodinné prípady, väčšinou je ovplyvnený kolagén a pacienti môžu mať iné typy prejavov: veľmi elastická pokožka (veľmi veľký kožný záhyb), lokomočné deficity.

Gén COL1A1 z chromozómov 7 a 17, ktoré kódujú tvorbu alfa 1 kolagénu (hlavná zložka chrupavky), prechádzajú mutáciami a môžu byť príčinou nefunkčného alebo nedostatočného kolagénu. Genetické abnormality pri Downovom syndróme, Marfan, Ehler-Danlos, tiež zahŕňajú ovplyvnenie expresie génov kódujúcich kolagén, ale majú aj ďalšie špecifické prejavy.

príznaky a symptómy

Ako už bolo spomenuté, stav môže byť u mnohých ľudí asymptomatický. Majú normálny život a väčšinu času, ak zistia svoje schopnosti, použijú ich na šou (v cirkuse, šou, atď.), pretože sú veľmi flexibilní a niekedy sa im hovorí „dvojitý kĺb“. Niekedy, ak sa vyskytnú prejavy charakteristické pre toto ochorenie, diagnostikuje sa ako artróza, artritída, spondylóza, bolesti chrbta alebo fibromyalgia. Bolestivé kĺby sú najmä tie z kolená a lakte, ktorá sa zdôrazňuje v pokoji, niekedy sú bolesti svalov chrbta a ramien.

Deti sú náchylné na rôzne traumy, vykĺbenie kĺbov, stlačenie nervov, predispozície na ľahké podliatiny a modriny atď.

Bolesť sa niekedy zhoršuje noc, zmiznú po mobilizácii a zvýšenie intenzity a trvania pomocou postupujúci vek. Kvôli dlhej dobe poškodenia sú malé kĺby (päsť, prsty) často môžu sa zdeformovať, majú rôzne aspekty podobné tým, ktoré sú podobné reumatoidnej artritíde.

Mnoho ľudí, pretože nadmerné naťahovanie alebo intenzívne naťahovacie cvičenia, mať ďalšie problémy, ako napríklad:

prolaps maternice (u žien);
kýly (inguinálne, brušné);
gastroezofageálny reflux;
prolaps mitrálnej chlopne.

Ďalšie súvisiace problémy spôsobené nestabilitou kĺbov môžu byť tiež:

stuhnutý krk;
bolesť krížov;
herniácia disku;
tendinitída (intenzívna bolesť na úrovni zavedenia šľachy);
costochondritída (bolesť na úrovni zavedenia rebra na hrudnú kosť);
kyfóza, skolióza.

Toto všetko je dôležitá príčina motorického postihnutia, ktoré často býva veľmi ťažké, mnoho pacientov trpí depresiou, úzkosťou, pretože z veľmi dobrého stavu mobility zostávajú imobilní.

Diagnostické

Diagnóza je klinická, bez sugestívnych laboratórnych údajov. Môžu sa však vykonať genetické testy na vylúčenie ďalších syndrómov, ako sú Marfan, Ehlers-Danlos, Down atď.

Klinické vyšetrenie zahŕňa testovanie hypermobility a udelenie jedného bodu za každú z nasledujúcich situácií (skóre Beighton):

dotýkanie sa dlaňami zeme, nohy sú natiahnuté (u ľudí bez predtým naťahovacích cvičení);
lakte sa tiahnu viac ako obvykle nad 190 °;
kolená sa rozprestierajú nad 180 °;
palec sa ľahko dotkne predlaktia;
malíčky sa môžu ľahko stať kolmými na rovinu hornej končatiny.

Ak chcete zistiť prítomnosť syndrómu hypermobility väzov, opýtajte sa, či existujú bolesti kĺbov alebo iné prejavy. Používajú sa na to Beightonove kritériá:

Hlavné kritériá:

Beighton skóre najmenej 4 body;
poškodenie ≥ 4 kĺbov, viac ako 3 mesiace.

bolesť chrbta alebo spondylóza;
vyvrtnutia;
zápal šliach;
veľmi elastická pokožka;
prolaps mitrálnej chlopne, prolaps maternice, hernia.

Diagnóza syndrómu hypermobility väzov sa stanovuje, ak:

dve hlavné kritériá;
hlavné a vedľajšie kritérium;
štyri menšie kritériá. (1)

V prípade dlhej evolúcie a sérológie pre ďalšie reumatologické ochorenia potrebné na diferenciálnu diagnostiku (reumatoidná artritída, ankylozujúca spondylitída atď.) Je potrebné urobiť röntgenové snímky kĺbov.

Odlišná diagnóza sa vykonáva s inými reumatickými chorobami, ako je osteoartróza, fibromyalgia, spondylitída, spondylóza, reumatoidná artritída.
Mnoho autorov sa domnieva, že syndróm hypermobility väzov je súčasťou Ehlers-Danlosovho syndrómu, stavu, ktorý je definovaný extrémnou elasticitou telesných tkanív, kĺbov aj kože.

Je tiež potrebné poznamenať, že nie každý s hypermobilitou väzov trpí syndrómom hypermobility väzov, ale môže byť do konca života jednoducho asymptomatický.

Liečba

Ľudia s diagnostikovaným syndrómom hypermobility väzov (hypermobilita a bolesť alebo iné špecifické prejavy) by sa mali čo najviac vyhýbať:

športy zahŕňajúce beh (beh), skákanie, fyzický kontakt;
naťahovacie cvičenia zahŕňajúce ťahanie, tlačenie, krútenie kĺbov;
závesné cvičenia (trakcia), zdvíhanie (činky);
fyzické preťaženie alebo vyčerpávajúce tréningy (odpor sa musí postupne zvyšovať).

udržiavanie správneho držania tela;
plávanie;
Pilates;
ľahký beh s postupne získaným odporom;
bicyklovanie.

Je dôležité, aby ste pri každom cvičení cvičili stabilizovať najnutnejšie kĺby (koleno, členok, lakte, rameno) s rôznymi gumičkami, ortézami atď.

Liečba droga sa odporúča, keď sa vyskytnú bolesť kĺbov. Výhodné sú nesteroidné protizápalové lieky, ako je diklofenak, ibuprofén, indometacín a nová generácia (colekoxib, arcoxia). Liečba môže byť miestne, tematické krémami, gélmi, a ak nevidíte úľavu alebo ak je bolesť silná a postihuje viac kĺbov, odporúča sa perorálna liečba. Liečba sa má robiť na odporúčanie špecialistu (reumatológ, ortopéd).

Lokálne sa dajú vyrobiť infiltrácia s kortikosteroidmi alebo proloterapie (nedávno objavená, kontroverzná metóda, ktorá spočíva v infiltrácii dextrózou; používa sa v prípade čiastočného pretrhnutia väzu/šľachy a najmä u ľudí, ktorí sa venujú výkonnostnému športu). Fyzická terapia môžu byť účinné, najmä v kombinácii s liečbou drogami, najmä u tých, ktorí nereagujú na liečbu.

Chirurgická liečba robí sa to v prípade vykĺbenia, herniácie disku, deformácií kostí, pretrhnutia väzov atď.