Syndróm kyseliny arginínjantárovej - Altmeyerova encyklopédia - Dermatologické oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Posledná aktualizácia: 11.02.2019

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Zriedkavé, autozomálne recesívne dedičné metabolické poruchy cyklu močoviny spôsobené nedostatkom arginínsukcinát-lyázy s patologickými príznakmi v nervovom systéme, vo vlasoch (často trichorrhexis nodosa) a v pečeni.

Zaujímavé tiež

Retenčná cysta apokrinnej potnej žľazy. Rozdiel medzi novotvarmi cystického potu podľa „ekkrin“ a „a.

Výskyt/epidemiológia

Výskyt je 1 zo 70 000.

Etiopatogenéza

prejav

Klinický obraz

histológia

diagnóza

Odlišná diagnóza

terapia

literatúry

1. Allan JD, Cusworth DC, Dent CE, Wilson VK (1958) Ochorenie, pravdepodobne dedičné, charakterizované závažným mentálnym nedostatkom a neustálymi hrubými abnormalitami metabolizmu aminokyselín. Lancet I: 182-187
2. Gieselmann V (2003) Metachromatická leukodystrofia: najnovší vývoj vo výskume. J Child Neurol 18: 591-594
3. Kleijer WJ a kol. (2002 Klinická, enzymatická a molekulárno-genetická charakterizácia biochemického variantného typu arginínsukcínovej acidúrie: prenatálna a postnatálna diagnostika v piatich nepríbuzných rodinách. J Inherit Metab Dis 25: 399-410
4. Linnebank M a kol. (2002) Nedostatok argininosukcinát lyázy (ASL): analýza mutácií u 27 pacientov a kompletná štruktúra ľudského génu ASL. Hum Genet 111: 350-359

Odporúčané články

Toto je názov pre skupinu syndrómov ektodermálnej dysplázie, väčšinou autozomálne dominantných.

Chronická dermatitída na povrchu extrémne suchej kože so sebostázou, najmä u starších pacientov.

Lokalizovaná sekundárna cutis laxa v oblasti očných viečok, ktorá sa často vyskytuje u starších ľudí. U mladých ľudí.

Oportunistická systémová mykóza (pozri nižšie mykóza) spôsobená patogénmi hubového rodu Mucor (Mucorales). Mucormycety (.

Odkazujúci článok (6)

Ďalšie články (3)

Zrieknutie sa zodpovednosti

Požiadajte zodpovedného lekára o konečnú a spoľahlivú diagnózu. Táto webová stránka vám môže poskytnúť iba sprievodcu.

Autori

Posledná aktualizácia: 11.02.2019

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Prihláste sa, aby ste mali prístup ku všetkým článkom a obrázkom.

Náš obsah je Prístupné iba členom zdravotníckych pracovníkov. Ak ste už zaregistrovaní, prihláste sa. Inak sa teraz môžete zaregistrovať zadarmo.

Vyžaduje sa bezplatná skupinová registrácia špecialistov

Vyplňte povinné údaje:

Potvrďte svoju e-mailovú adresu alebo poskytnite dôkaz o členstve v odbornej skupine.

---