Syndróm mikrodelecie Orphanet 16p11
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Mikrodelečný syndróm 16p11.2, proximálny
Syndróm proximálnej 16p11.2 mikrodelecie je chromozomálna abnormalita a je charakterizovaný retardáciou vývoja, oneskoreným vývojom jazyka, ľahkým intelektuálnym postihnutím, sociálnym postihnutím (poruchy autistického spektra), rôznymi ľahkými dysmorfizmami a predispozíciou k obezite. .
ORPHA: 261197
Zhrnutie
Epidemiológia
Prevalencia syndrómu proximálnej 16p11,2 mikrodelecie v celkovej populácii sa odhaduje na 1/5 000. Táto chromozomálna abnormalita je častou príčinou poruchy autistického spektra (ASD) a odhaduje sa, že prevalencia je okolo 1: 150 u pacientov s diagnostikovanou ASD.
Klinický popis
Klinická prezentácia syndrómu proximálnej mikrodelecie 16p11.2 je veľmi rôznorodá, od intelektuálneho postihnutia s viacerými vrodenými anomáliami cez autizmus, kognitívne poruchy a jazykové problémy až po normálny fenotyp. Takmer všetci postihnutí vykazujú určitú mieru vývinovej retardácie vrátane retardovaného kognitívneho vývinu a retardovaného vývinu jazyka, najmä pokiaľ ide o začiatok a vývin expresívneho jazyka (jazyková prax dieťaťa), a v menšej miere problémy s jedením spojené s hypotóniou a oneskorenie hrubého príjmu potravy. - a jemné motorické a koordinačné schopnosti. Často majú aj autistické vlastnosti. Mentálne postihnutie je zvyčajne mierne, ale môže tiež chýbať. Asi polovica postihnutých má sklon k nadváhe. Môže existovať dysmorfizmus, ktorý je však často mierny a nekonzistentný. Menej častými znakmi sú svalová hypotenzia, abnormality EEG, iné psychiatrické ochorenia (okrem ASD) a menšie srdcové chyby.
Etiológia
Syndróm proximálnej 16p11.2 mikrodelecie sa týka hlavne zreteľnej delécie okolo 593 kb na chromozomálnych súradniciach 29,5-30,1 Mb, ktorá obsahuje asi 24 génov. Vzťah medzi genotypom a klinickým fenotypom ešte nie je celkom jasný. Pacienti s väčšími deléciami vrátane tejto oblasti alebo pacienti s distálnejšou lokalizáciou (súradnice 28,73 - 28,95 Mb), menšou (200 kb) 16p11.2 deléciou tu nie sú popísaní.
Diagnostické postupy
Diagnóza je založená na klinických príznakoch, ktoré vedú k analýze chromozómov. Molekulárnymi technológiami na genetickú charakterizáciu proximálnej mikrodelecie 16p11.2 sú fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH), multiplexná ligačná závislá amplifikácia sondy (MLPA), porovnávacia genómová hybridizácia založená na microarray (aCGH) a kvantitatívna polymerázová reťazová reakcia (qPCR). U pacientov so záchvatmi sa používajú elektroencefalografické (EEG) vyšetrenia.
Odlišná diagnóza
Diferenciálna diagnóza predstavuje rôzne poruchy s oneskorením vývoja, s existujúcimi alebo chýbajúcimi autistickými znakmi a malými dysmorfizmami.
Prenatálna diagnostika
V rodinných prípadoch sú možné prenatálne cytogenetické a molekulárne testy po amniocentéze alebo po odbere choriových klkov. V rámci genetického poradenstva by však mali byť postihnuté osoby informované, že možno presne predpovedať genetickú diagnózu, nie však klinický fenotyp.
Genetické poradenstvo
Syndróm proximálnej 16p11.2 mikrodelecie je syndróm súvislej delécie (ovplyvňujúci susedné gény). Proximálna mikrodelecia 16p11.2 sa takmer vždy vyskytuje ako nová mutácia, ale môže byť zriedka dedená autozomálnym dominantným spôsobom od postihnutých rodičov.
Manažment a liečba
Starostlivosť o pacienta zahŕňa pravidelné vyšetrenia skúsenými odborníkmi a individuálne plánovanú podporu neurologického a psychologického vývoja. Odporúča sa včasná diagnostika a prístup k rečovým a jazykovým terapiám, výžive a kontrole hmotnosti.
predpoveď
Prognóza je určená závažnosťou klinických príznakov. Zatiaľ neexistujú dlhodobé klinické následné štúdie. Očakáva sa, že dlhodobé účinky obezity na zdravie, aké sa vyskytujú v bežnej populácii, sa vyskytnú aj u osôb s proximálnym syndrómom mikrodelecie 16p11.2.