Syndrómy a špeciálne formy retinitis pigmentosa (RP) PRO RETINA Deutschland e
Syndrómy, špeciálne formy retinitis pigmentosa a iné degenerácie sietnice
- primárna retinitis pigmentosa
- súvisiaca retinitis pigmentosa
- pseudo-retinitis pigmentosa
Existujú aj špeciálne formy RP .
Primárna retinitis pigmentosa
Pridružená retinitis pigmentosa alebo syndrómy
- Porucha sluchu
- Poruchy pohybu očí a dvojité videnie
- Ochrnutie a poruchy chôdze
- Svalová slabosť
- Zakrpatený rast
- veľmi citlivá alebo šupinatá pokožka
- mentálne postihnutie
- Cystické obličky/abnormality obličiek
- Srdcové arytmie
V tejto skupine existuje celý rad chorôb. Dva najbežnejšie:
- Usherov syndróm
- Bardet-Biedlov syndróm
Usherov syndróm
Usherov syndróm je rozdelený do rôznych typov podľa toho, ako vyzerá:
Existujú aj typy III a IV s progresívnou stratou sluchu alebo iným spôsobom dedenia, ktoré sa však vyskytujú veľmi zriedka.
Viac informácií nájdete v časti Usherov syndróm.
Bardet-Biedlov syndróm
Pseudo-retinitis pigmentosa (fenoskopia)
Hovorí sa o pseudo-retinitíde pigmentosa (alebo o fenoskopii), ak nededičné choroby vykazujú zmeny na fundusu podobné zmenám v RP. V tejto súvislosti je potrebné spomenúť nasledujúce:
Špeciálne formy degenerácie sietnice
- Dystrofia kužeľovými tyčami
- Vrodená vrodená amauróza (LCA)
- Atrophia gyrata (Atrophia gyrata je jednou z liečiteľných špeciálnych foriem RP, pozri nižšie)
- Choroidémia
Existuje tiež veľké množstvo ďalších dedičných ochorení sietnice alebo chorôb sklovca so sietnicou. V niektorých prípadoch sú zamieňané s RP (napr. Retinochisis, vitreoretinálna degenerácia, vrodená (vrodená) nočná slepota a iné).
Liečiteľné špeciálne formy retinitis pigmentosa
Veľmi zriedkavé špeciálne formy retinitis pigmentosa, pre ktoré je už známy kauzálny metabolický nedostatok a pre ktoré by sa preto mohli vyvinúť racionálne terapeutické prístupy, sú:
- Atrophia gyrata
- Bassen-Kornzweigov syndróm (abetalipoproteinémia)
- Refsumov syndróm
Je dôležité úzko spolupracovať s odborníkom na metabolizmus alebo výživu.
Atrophia gyrata
V atrophia gyrata sa v tele hromadí aminokyselina, ornitín, pretože enzým zodpovedný za štiepenie tejto látky, ornitínaminotransferáza, nie je funkčný z dôvodu genetického defektu. Táto „choroba z ukladania“ vedie k degenerácii sietnice a cievovky v tvare girlandy, ktorá tejto chorobe dala meno. U menšiny pacientov je možné dosiahnuť normalizáciu hladiny ornitínu liečbou vitamínom B6. V opačnom prípade je potrebná špeciálna strava s nízkym obsahom bielkovín a najmä s nízkym obsahom arginínu, aby sa hladina ornitínu znížila na normálny rozsah. Existuje niekoľko správ, že táto normalizácia hladín ornitínu stabilizovala vizuálnu funkciu postihnutých.
Bassen-Kornzweigov syndróm (abetalipoproteinémia)
Medzi Bassenov-Kornzweigov syndróm patrí neúspech v detskom veku, ktorý je zapríčinený poruchou trávenia tukov s chronickými hnačkami. Neurologické problémy, ako sú poruchy hybnosti a svalová slabosť, sa zvyčajne vyskytujú v detstve; retinitis pigmentosa zvyčajne nasleduje v druhej dekáde života. V krvi pacienta sú badateľné zmeny tvaru červených krviniek. Toto ochorenie je spôsobené nedostatkom beta lipoproteínov, transportných teliesok pre tuky a vitamínov rozpustných v tukoch (napr. A, E a K). Progresii ochorenia možno čiastočne zabrániť vysokými dávkami vitamínov A, E a K.
V prípade Bassen-Kornzweigovho syndrómu možno všeobecne predpokladať, že pediatr už urobil spoľahlivú diagnózu.
Refsumov syndróm
Ak diéta nie je dostatočná na normalizáciu hladín fytanu, je možné v určitých intervaloch uskutočniť separáciu plazmy (premytie krvi).
Na presné objasnenie diagnózy sa odporúča vykonať krvný test pri podozrení na Refsumov syndróm alebo atrofiu gyratu.
Prečítajte si tiež nasledujúce kapitoly popisu choroby pre retinitis pigmentosa: