Talasémia môže znamenať iba miernu anémiu, niekedy však ide o vážne ochorenie s následkami

Talasémia je dedičné ochorenie charakterizované nízkou produkciou hemoglobínu. Hemoglobín je molekula v zložení červených krviniek, ktorá sa tiež nazýva červené krvinky a má úlohu transportovať kyslík do orgánov. Aj keď sa diagnóza javí ako znepokojujúca, v posledných dvoch desaťročiach sa liečebné metódy zlepšili, takže sa výrazne zvýšila kvalita a dĺžka života detí trpiacich týmto ochorením.

Existujú dva typy talasémie: alfa a beta-talasémia, pomenovaný podľa postihnutého proteínového reťazca. Hemoglobín obsahuje dva rôzne reťazce bielkovín, ktoré sa nazývajú alfa a beta. Akýkoľvek nedostatok v týchto reťazcoch spôsobuje abnormality vo formovaní, veľkosti a tvare červených krviniek, ukazuje Kidshealth.org.

Talasémia spôsobuje nedostatočnú a/alebo neúčinnú produkciu červených krviniek. Výsledkom je, že deti s talasémiou majú nízky počet červených krviniek. Choroba sa nazýva anémia a ovplyvňuje transport kyslíka do buniek a tkanív tela. Talasémia môže navyše spôsobiť, že červené krvinky budú menšie ako normálne alebo že hemoglobín v červených krvinkách bude menší ako normálne.

Deti trpiace rôznymi formami talasémie čelia rôznym zdravotným problémom. V niektorých situáciách ide o veľmi miernu anémiu bez závažných následkov, v iných prípadoch je potrebné pravidelné lekárske ošetrenie.

Príčiny talasémie

Talasémia je výlučne genetické ochorenie, tj zdedené po rodičoch. Ak dieťa dostalo gén pre talasémiu od jedného rodiča, mohlo by byť jednoduchým nosičom génu bez toho, aby sa choroba prejavila. V mnohých rodinách sú nosičmi génu, čo si však lekári bez povšimnutia uvedomia, a to práve preto, že sa táto choroba neprejavuje. Až keď sa jeden z týchto nosičov stretne s iným, potom dieťa, ktoré sa narodí, bude trpieť talasémiou.

Alfa-talasémia

Deti s alfa-talasémiou sa nepovažujú za pacientov s talasémiou, ale iba za nositeľov choroby. Nemajú príliš vážne zdravotné problémy. Môžu byť mierne chudokrvné, a preto mierne pretrvávajúca únava. Túto únavu je možné interpretovať nesprávne, pretože je spôsobená nedostatkom železa.

U detí je možné diagnostikovať alfa-talasémiu krvným testom, elektroforézou hemoglobínu, ale tento test sa robí až po vylúčení iných chorôb. U starších detí a dospelých môže byť diagnostika ochorenia zložitejšia.

Existujú aj situácie, v ktorých sa alfa-talasémia prejavuje závažnejšou anémiou a deti trpiace touto formou ochorenia môžu potrebovať krvné transfúzie, keď je telo prepracované (napríklad po horúčke).

Najhoršie prípady sú prípady veľkej alfa-talasémie, ktoré sú extrémne zriedkavé, pretože výskyt potratov u žien, ktorých plod trpí týmto ochorením, je veľmi vysoký.

Beta-talasémia

Beta-talasémia je najbežnejšou formou talasémie. To môže byť, zasa, troch typov: malý, stredný a hlavný. Pár, v ktorom sú obaja partneri nositeľmi génu, má 25% pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s talasémiou.

Beta-talasémia menšia

Beta-thalassemia minor často zostáva nediagnostikovaná, pretože nemá iné prejavy ako ľahká anémia. Lekári môžu mať podozrenie na prítomnosť tohto ochorenia po kompletnom krvnom obraze a môže sa potvrdiť hemoglobínovou elektroforézou. Liečba zvyčajne nie je potrebná. Rovnako ako pri alfa-talasémii, môže byť menšia beta-talasémia zamieňaná s nedostatkom železa kvôli malej veľkosti erytrocytov.

Médium beta-talasémie

U detí so stredne ťažkou beta-talasémiou sa závažnosť príznakov môže líšiť viac. Niekedy môže byť mierna anémia jediným prejavom ochorenia, existujú však aj situácie, v ktorých je nevyhnutná pravidelná transfúzia krvi.

Najbežnejšími príznakmi sú únava a ťažkosti s dýchaním. Niektoré deti môžu pociťovať búšenie srdca alebo môžu mať miernu formu žltačky. Môže sa zväčšiť aj pečeň a slezina a ak je anémia závažná, môže to mať vplyv na rast dieťaťa. Medzi ďalšie príznaky stredne ťažkej beta-talasémie patria abnormality kostí. Kostná dreň pracuje tvrdšie, aby produkovala viac červených krviniek. Kosti líc, čela alebo iných kostí tak môžu byť výraznejšie.

Niektoré deti so strednou beta-talasémiou potrebujú transfúzie iba príležitostne. Anémia nezmizne, ale transfúzie sú potrebné iba vtedy, keď je dieťa choré, veľmi fyzicky unavené alebo neskôr v tehotenstve.

Iní, bohužiaľ, potrebujú pravidelné transfúzie. V týchto prípadoch nízka alebo znížená hladina hemoglobínu významne znižuje schopnosť krvi prenášať kyslík do tela, čo má za následok extrémnu únavu, spomalenie rastu a abnormality kostí tváre.

Beta-talasémia je diagnostikovaná často v prvom roku života. Lekári sa môžu rozhodnúť vykonať špecifické testy, ak sa zistí chronická anémia alebo ak si to vyžaduje rodinná anamnéza. Ak je choroba diagnostikovaná včas, keď ešte stále nie sú žiadne komplikácie, je možné ju liečiť a kontrolovať bez nej problémy.

Beta-talasémia major

Beta-talasémia major je závažná forma dedičnej anémie, ktorá v prípade nedostatočnej liečby progreduje v druhej dekáde života smrteľne. Odhaduje sa, že v Rumunsku je s touto chorobou 350-400 detí a dospievajúcich.

Pacienti s beta-talasémiou major, známou tiež ako Cooleyova anémia, vyžadujú pravidelné krvné transfúzie, aby pacient prežil. Aj keď transfúzie zachraňujú životy pacientov, majú aj vedľajší účinok, ktorý má vážne následky na organizmus: nadbytok železa. V priebehu času sa v tele ľudí trpiacich talasémiou hromadia usadeniny železa, najmä v pečeni, srdci a endokrinných žľazách, ktoré nakoniec ovplyvňujú normálne fungovanie týchto orgánov, čo oneskoruje sexuálny rast a dozrievanie.

Na zníženie množstva železa v tele potrebujú ľudia s talasémiou špeciálne ošetrenie, ktoré sa nazýva chelácia, čo zahŕňa injekčné podanie určitého typu lieku. V súčasnosti sú lieky na odstránenie železa iba injekčné, ale skúmajú sa aj nové lieky, ktoré sa môžu užívať perorálne.

Chelatačná terapia je náročná, trvá dlho a musí sa robiť často, ale úspešne predchádza problémom súvisiacim s nadbytkom železa. Liečba zahŕňa aj množstvo vedľajších účinkov, ktoré zahŕňajú problémy so zrakom a sluchom.

Opakované transfúzie zahŕňajú ďalšie riziká, napríklad riziko chorôb prenášaných krvou (hepatitída, HIV), ale dnes je toto riziko minimálne, pretože transfúzovaná krv je najskôr starostlivo analyzovaná. Okrem toho môžu deti podstupujúce časté transfúzie zaznamenať rôzne alergické reakcie, ktoré môžu zabrániť novým transfúziám alebo spôsobiť vážne ochorenie.

Jedinou známou definitívnou liečbou tohto ochorenia je dnes alogénna transplantácia kostnej drene (od darcu).

Transplantácia u pacienta s beta-talasémiou má niektoré pozoruhodné vlastnosti:

pred transplantáciou musia byť transfúzie uskutočňované s vysokým stupňom kompatibility, senzibilizácia príjemcu (tvorba protilátok) môže viesť k zlyhaniu (odmietnutiu) štepu;
v čase výkonu musí byť pacient v dobrom stave všetkých funkcií tela, čo závisí od predchádzajúcej liečby veľmi dobrej kvality chelácie železa;
transplantácia sa vykonáva za najlepších podmienok kostnou dreňou, a nie kmeňovými bunkami zozbieranými z periférie; jedná sa o celkovú anestéziu podanú darcovi, po ktorej nasleduje odber kostnej drene opakovanými punkciami kostí v panvových kostiach vykonanými na operačnej sále;
vývoj po transplantácii a prognóza pacientov závisí od stupňa poškodenia kritických orgánov a predovšetkým pečene; prežitie po transplantácii bez známok talasémie je podľa Európskej skupiny pre transplantáciu krvi a drene (EBMT) 90% u pacientov s nízkym rizikom (Pesaro triedy 1) a iba 66-70% u pacientov s vysokým rizikom (Pesaro triedy 3).

Ak je to potrebné konzultovať s lekárom

Ak viete, že sa v rodine vyskytujú prípady talasémie, je dôležité porozprávať sa s detským lekárom, najmä ak u dieťaťa spozorujete príznaky závažnej anémie, apatie alebo kostných abnormalít. Ak chcete mať deti, najmä keď sa v rodine vyskytli prípady talasémie, mali by ste sa porozprávať s genetickým poradcom, ktorý určí riziko prenosu choroby na deti, ktoré budete mať.

moraru cristian odpovedal 2. januára 2011 - 8:21 Trvalý odkaz