Test na trombofíliu - čo je a kedy robiť Osobná genetika
Čo je trombofília?
Trombofília je predstavovaná hyperkoagulabilitou, genetickou alebo získanou tendenciou vytvárať zrazeniny v cievach. Krvné zrazeniny sa najčastejšie vyskytujú v dolných končatinách (stav nazývaný hlboká žilová trombóza) alebo v pľúcach (pľúcna embólia).
Trombofília nemá konkrétnu liečbu, ale je možné ju regulovať, ak si je pacient vedomý výskytu tohto ochorenia. Pozorovanie a vyváženie príznakov je prospešným spôsobom na zlepšenie trombofílie.
Tdedičná rombofília a získaná trombofília
Dedičná trombofília je genetické ochorenie, ktoré môže byť dedičné a vyskytuje sa u väčšiny trombofilných pacientov. Je to spôsobené mutáciami v génoch, ktoré kódujú dôležité faktory procesu zrážania a fibrinolýzy. Mutácia spôsobuje abnormálne fungovanie, a tak dochádza k biochemickej nerovnováhe. Nerovnováha zase zvýhodňuje vzhľad stavu hyperkoagulácie.
Špecifickými nedostatkami dedičnej trombofílie sú nedostatky antitrombínu, proteín C, proteín S, Leidenský faktor V, mutácia protombínu 20210. Najbežnejšou získanou trombofíliou je antifosfolipidový syndróm, ktorý sa prejavuje počas tehotenstva. V tejto situácii materské telo vytvára protilátky, ktoré napádajú stenu buniek, ktoré pokrývajú krvné cievy.
Získané trombofílie sú vo väčšine prípadov spôsobené:
● sedentarizmus
● nezdravá strava
● nadmerná váha
● fajčenie
● cukrovka
● Crohnova choroba
● neoplastické stavy
Druhy trombofílie
Najbežnejšie typy trombofílie sú spôsobené genetickou mutáciou protrombínu, ktorá sa tiež nazýva mutácia faktora II a mutácia faktora V Leiden. Menej časté mutácie zahŕňajú nedostatok bielkovín, ako je proteín C, proteín S a antitrombín.
Je dôležité si uvedomiť, že u väčšiny populácie s týmito mutáciami sa nikdy nevyvinú krvné zrazeniny. Zdravotné riziká pre týchto pacientov sa zvyšujú v situáciách, ako sú:
● tehotenstvo
● operácie
● doba hospitalizácie - zahŕňa dlhú imobilizáciu
● hormonálna antikoncepcia alebo hormóny na výmenu počas menopauzy
● aspekty životného štýlu, ako je fajčenie, sedavý životný štýl, obezita alebo staroba.
Prečo podstúpiť test na trombofíliu?
Trombofíliový test je prospešný pre ľudí s rizikovými faktormi aj pre ich rodinných príslušníkov. Testom na trombofíliu sa dá zistiť genetická predispozícia a riziko trombózy skôr, ako dôjde k udalosti.
Testovanie členov rodiny možno považovať za včasnú diagnózu trombofílie a poskytuje príležitosť prijímať informované rozhodnutia o budúcej liečbe.
U ktorých je indikovaný test na trombofíliu?
U pacientov, ktorí majú v anamnéze tromboembolizmus bez lekárskeho vysvetlenia, sa odporúča vykonať test na trombofíliu.
Trombofíliový test je nevyhnutný pre rizikové tehotné ženy, pričom tehotenstvo je obdobím hyperkoagulácie. Počas tehotenstva dochádza k zásadným zmenám vo všetkých aspektoch hemostázy (zvyšuje sa koncentrácia koagulačných faktorov). Môžu podporovať tromboembolizmus, preeklampsiu alebo intrauterinnú retardáciu rastu.
Dôležitým aspektom genetického testu na trombofíliu je zahrnutie do protokolu testu pre páry, ktoré sa majú podrobiť oplodneniu in vitro (IVF). Testovanie trombofílie je v určitých obdobiach života mimoriadne dôležité a nemalo by sa robiť
vynechať.
Ako vyzerá test na trombofíliu?
Test „dedičného profilu trombofílie“ zvyčajne obsahuje kombináciu nasledujúcich testov:
● Leidenská mutácia faktora V
● Mutácia faktora II (mutácia protrombínu)
● Mutácie génov MTHFR
● Mutácie génu PAI-1
● Mutačná identifikácia - 455 G> A v géne pre fibrinogén
● Identifikácia GP IIb/IIIa (glykoproteín IIb/IIIa) L33P
● Mutácia V34L vo faktore XIII
● Proteín C
● Protein S
● Antitrombín III
Test na trombofíliu, podobne ako iné testy, má dôležitú úlohu v živote pacienta a je potrebné s ním zaobchádzať vážne. Je oveľa dôležitejšie skôr predchádzať ako liečiť, a takáto skúška nám v tomto smere pomáha.