Test v prvom trimestri - prenatálne skríningové testy - prenatálne diagnostické vyšetrenia -
Štatisticky majú všetky tehotné ženy určité riziko narodenia dieťaťa s chromozomálnou poruchou (najmä trizómiou). To je o niečo vyššie u starších tehotných žien a veľmi nízke u mladších žien. U tehotných žien do 35 rokov je dokonca taká nízka, že by invazívne vyšetrenie s odstránením buniek plodu (napr. Test plodovej vody) predstavovalo neprimerane vysoké riziko potratu. Na druhej strane, väčšina detí narodených s Downovým syndrómom má „mladú“ matku - jednoducho preto, že 90% všetkých tehotných žien je mladších ako 35 rokov.
Test v prvom trimestri s meraním záhybu krku
Ak budúci rodičia chcú vedieť, či ich nenarodené dieťa môže mať chromozomálnu poruchu, môže im byť už v prvom trimestri tehotenstva ponúknutý neinvazívny skríningový test z krvi matky, takzvaný test v prvom trimestri. Od začiatku 11. týždňa tehotenstva (10 + 0) do konca 14. týždňa tehotenstva (13 + 6) sa na stanovenie plodu pôvodne používa ultrazvuk. Priehľadnosť krku hľadal. Ohyb na krku (hygrom alebo tekutý vankúš pod kožou na krku) viac ako 3 mm možno považovať za znak chromozomálnej poruchy, rovnako ako skrátenú nosovú kosť. Dodatočne byť dva markery v krvi matky (PAPP-A, Beta-HCG) určite. Pri zohľadnení veku matky umožňujú výpočet pravdepodobnosti súčasného tehotenstva pomocou komplikovaného algoritmu. Výsledok je k dispozícii do dvoch dní až týždňa. Miera detekcie je najmenej 85% všetkých numerických chromozomálnych porúch (trizómia 21, trizómia 18 a trizómia 13).
Meranie krku
Čo znamená hrúbka záhybu krku v prvom trimestri
Zhrubnutý záhyb na krku nie je diagnóza, ale iba príznak - preto nemožno hovoriť o „spoľahlivom“ alebo „nespoľahlivom“, „nesprávnom“ alebo „správnom“. Dodatočné hodnoty v krvi však robia výsledok testu zmysluplnejším. Napriek tomu je možné vykonať iba jedno hodnotenie rizika.
Áno, obe priamo súvisia. Čím je záhyb na krku hrubší, tým častejšie sa pri ďalších vyšetreniach zistí príčina, tj. Choroba dieťaťa.
To sa dá vysvetliť na príklade Downovho syndrómu: Štatistické vekové riziko 30-ročného človeka.
Je test v prvom trimestri spoľahlivý?
Veľmi dôležité: Skríningový test nemôže byť vôbec „spoľahlivý“. Len dáva osobné posúdenie rizika a nie diagnóza, napr. výsledok 1: 1000, 1: 100 alebo možno dokonca 1:10. Táto posledná hodnota sa zdá byť alarmujúco vysoká, ale znamená to iba, že 9 z 10 žien s úplne rovnakými hodnotami v krvi, aké budete mať vy, bude mať zdravé dieťa. Kto je jednou z desiatich žien, ktoré budú mať dieťa s Downovým syndrómom, možno jednoznačne a spoľahlivo určiť chromozómovým vyšetrením (napr. Odberom choriových klkov) nenarodeného dieťaťa. Opačným spôsobom samozrejme môžete byť aj jednou z tisíc žien v hodnote 1: 1000. Aj keď je to nepravdepodobné, nemožno ho vylúčiť.
85% detí s Downovým syndrómom možno identifikovať abnormálnym testom v prvom trimestri. U zvyšných 15% bol test normálny. Nenápadný test v zásade nevylučuje možnosť, že vaše dieťa má chromozomálnu poruchu. A to určite neznamená, že vaše dieťa bude úplne zdravé. Existuje mnoho ďalších mentálnych a fyzických postihnutí, ktoré nemožno diagnostikovať pred narodením.
Ďalšie vyšetrenie v krvi matky
Ak sa vykonal test v prvom trimestri (pozostávajúci z merania záhybu krku pomocou ultrazvuku a krvných analýz) a preukázalo sa, že riziko trizómií 21, 18 alebo 13 je vyššie ako 1: 1 000, ďalším krokom môže byť neinvazívny trizomický test (NIPT) vykonať na vzorke krvi matky. Po podozrivom teste v prvom trimestri je tento od 15. júla 2015 hradený z povinného zdravotného poistenia (OKP, základné poistenie). Výhoda: Je zabránené riziku zásahu odstránením choriových klkov.
Gény dieťaťa z krvi matky - ako to funguje?