Testy na dieťa ihneď po narodení

Všetci rodičia majú možnosť otestovať dieťa na určité vzácne genetické stavy. Tento test sa nazýva skríning novorodenca.

hodín narodení

Podmienky testované v prvých dňoch života dieťaťa sú zamerané na včasné odhalenie závažných stavov ktoré môžu byť životu nebezpečné a ktoré sú diagnostikované včas, pri vhodnej terapeutickej implementácii môžu významne zlepšiť kvalitu života.

K dispozícii sú špecifické testy pre viac ako 30 genetických stavov. Dostupné testy sa však vykonávajú v národných programoch a nevzťahujú sa na ne všetky genetické choroby. To je podmienené faktormi, ako je dostupnosť testovania na vnútroštátnej úrovni, náklady a extrémne nízke riziko vzniku chorôb v populácii. (1), (2)

Je dôležité informovať rodičov o možnosti testovania ich dieťaťa. (2)

Skóre APGAR

Skóre APGAR je prvé hodnotenie novorodenca vykonaná v prvej minúte a neskôr, prvých 5 minút po narodení. Jeho parametre sú reprezentované farbou kože, srdcovou frekvenciou, grimasami, svalovým tonusom, dychovou frekvenciou. (1)

Skríning metabolických chorôb

Testovanie na určité metabolické choroby je povinné, pretože môžu mať vážne alebo život ohrozujúce následky. (1)

Najčastejšie podmienky testované pri narodení sú:

  • fenylketonúria je definovaný enzymatickým nedostatkom fenylalanínhydroxylázy, cez ktorý sa fenylalanín spracováva. Nezistený a neliečený môže viesť k nezvratnému poškodeniu centrálneho nervového systému a mentálnej retardácii. Terapeutická implementácia zavedená včasne s konkrétnou stravou zabráni výskytu mentálneho postihnutia;
  • Vrodená hypotyreóza, ktorých výskyt je 1 z 3 000 narodených;
  • galaktozémia;
  • Ochorenie moču javorovým sirupom nezistený a včasne liečený môže spôsobiť mentálne postihnutie, neuromotorický deficit alebo smrť;
  • homocystinúria;
  • Cystická fibróza je charakterizovaná tvorbou prebytočného hlienu v čreve a pľúcach. Skríningový test vykonaný na novorodencovi dokáže zistiť výrazne nižšie percento zdravých nosičov. Týmto spôsobom sa v prípade pozitívneho výsledku po 6 týždňoch vykoná potný test na objasnenie diagnózy;
  • Vrodená hyperplázia nadobličiek s výskytom 1 z 15 000 novorodencov. Genetický stav zahŕňa rovnaké pôsobenie na obe pohlavia;
  • Nedostatok biotinidázy s výskytom 1 zo 75 000 novorodencov;
  • Kosáčiková anémia. (2. 3)

Ďalšími stavmi, na ktoré je možné dieťa testovať pri narodení, sú: nedostatok glukózo-6-fosfátdehydrogenázy, nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy s veľmi dlhým reťazcom, nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom, tyrozinémia typu I, nedostatok bielkovín trifunkčná, nedostatok propionyl-koenzýmu A karboxylázy, beta-talasémia, citrulinémia, nedostatok 3-metyl-krotonyl CoA karboxylázy, nedostatok 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA reduktázy (HMG CoA reduktáza). (2)

Krvný test na päte dieťaťa (Guthrieho test) sa vykonáva pred prepustením dieťaťa a matky z nemocnice.

Optimálna doba zberu je to 3 - 5 dní staré alebo prvých 48 - 96 hodín po narodení. Zber sa môže uskutočniť dva dni po živote dieťaťa alebo najmenej 24 hodín po narodení, výsledky sú uspokojivé.

Pri zbere jednodňového dieťaťa alebo menej ako 24 hodín po narodení však môžu byť výsledky nepresvedčivé. Ďalšou situáciou, ktorá môže vyjadriť nešpecifické výsledky, je situácia predčasne narodeného dieťaťa.

Americká pediatrická akadémia odporúča test opakovať 1 - 2 týždne po narodení, a to v prípade novorodencov, ktorých prvotný odber sa uskutočnil počas prvých 24 hodín života. (2)

Skríning sluchu u novorodencov

Posúdenie ostrosti sluchu u dieťaťa sa odporúča v prvom mesiaci života. Táto skúška je zámerná detekcia hluchoty spôsobenej genetickými poruchami pred nástupom klinických prejavov. Včasná diagnóza zlepšuje prognózu. (1)

Skríning závažných vrodených srdcových chýb

Testovanie sa vykonáva prostredníctvom pulzná oxymetria. Nízke hodnoty nepotvrdzujú diagnózu. V situáciách, keď existuje podozrenie na srdcové ochorenie, sú preto potrebné ďalšie vyšetrenia. (1)

Choroby a infekcie novorodencov sú hlavným rizikom počas prvých 7 dní života. Z tohto dôvodu musíte.

Nasledujúce javy sa považujú za fyziologické a charakteristické pre život novorodenca. Sú výsledkom.

Ak má vaše dieťa materské znamienko, všimnete si škvrnu alebo opuch, ktoré vyzerajú inak ako ostatné.

  • Novorodenec
  • dieťa
  • Dieťa 1 - 3 roky
  • Predškolské zariadenie
  • Škola
  • Tínedžer
  • Ocenené rodičovstvo
  • Detské choroby
  • Hygiena - toaleta dieťaťa
  • Zdravotná prehliadka
  • Jedlo pre deti
  • Spánok dieťaťa
  • Rast a vývoj
  • Praktický sprievodca - čo robiť, ak dieťa.
  • Bezpečnosť detí doma
  • Hodnotenie dieťaťa podľa veku
  • Detská hra

Tisíce článkov na základe štúdií a vedeckých dôkazov o zaujímavých témach:

Viac ako 2 000 podmienok podrobne rozobraných od príčin po liečbu:

Máte lekársku otázku? Tu nájdete odpoveď.

Správy, správy a lekárske udalosti

Hľadáte lekára alebo lekársku službu? Tu nájdete viac ako 10 000 lekárskych kancelárií a kliník

Viac ako 40 000 výrobkov, spotrebného materiálu, zdravotníckych prístrojov a zariadení.

Vitajte v najväčšom lekárskom indexe v Rumunsku!

„Aktívne“ je to, ako sa chce spoločnosť ROmedic starať najmä o vás.